בדיקת הצ'יפ הגנטי CGH היא אחת הבדיקות הגנטיות החדשניות והמתקדמות ביותר, אשר מאפשרת לזהות שינויים מזעריים בחומר התורשתי אשר יכולים לגרום להפרעה כלשהי.
בדיקה זו משמשת במידה וקיים חשד להפרעה גנטית, כמו אצל ילדים עם פיגור שכלי או במהלך ההריון במידה ונתקלים בהפרעות בהתפתחות העובר.
בדיקת הצ'יפ הגנטי משתמשת בטכניקה מולקולרית ייחודית, אשר מאפשרת לבודקים לזהות הפרעות גנטיות ברזולוציה גבוהה מאוד, וכך להסביר את הממצאים השונים.
מתי הבדיקה מתבצעת?
בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה גנטית מתקדמת אשר מספקת מידע רב יותר לעומת הבדיקות הגנטיות האחרות. לעומת בדיקת הקריוטיפ או בדיקת פיש, אשר מתבצעות תחת המיקרוסקופ, בדיקת הצ'יפ הגנטי מתבצעת על ידי שימוש בטכנולוגיות מתקדמות של ביולוגיה מולקולרית, ועל כן מאפשרת זיהוי של שינויים גנטיים קטנים ביותר.
לעומת בדיקת הקריוטיפ, אשר משמשת בעיקר לזיהוי שינויים כרומוזומליים גדולים יחסית (כמו עודף או חוסר של כרומוזום שלם, או במקרים של טרנסלוקציות – בהם חלקים מכרומוזום מסוים מופיעים באופן בלתי תקין בכרומוזום אחר), בדיקת הצ'יפ הגנטי מאפשרת לזהות שינויים קטנים אשר לא נראים במיקרוסקופ, וכך לאבחן הפרעות גנטיות רבות.
בנוסף, לעומת בדיקת פיש, אשר דורשת שיהיה חשד לגבי מחלה גנטית כלשהי (לדוגמא מחלה מסוימת הקיימת במשפחה), בדיקת הצ'יפ הגנטי מספקת סקירה של כל ה-DNA, וכך מאפשרת לזהות כל שינוי ללא צורך בחשד מתאים.
אי לכך, בדיקת הצ'יפ הגנטי משמשת בעיקר כאשר רוצים לברר פיגור או הפרעה התפתחותית, כאשר קיים חשד לתסמונת כלשהי או במידה וקיימת הפרעה בהתפתחות העובר בהריון. במקרים אלה, האינפורמציה אשר מספקת בדיקת הצ'יפ תהיה נרחבת ומדויקת יותר, וכך תאפשר לגנטיקאים לאבחן האם קיימת סיבה גנטית להפרעה ואם כן, מהי.
בקרב מי הבדיקה מתבצעת?
בדיקת הצ'יפ הגנטי מתבצעת בשתי אוכלוסיות עיקריות:
נשים בהריון עם הפרעה בהתפתחות העובר
במידה ובמהלך ההריון מתגלות בסקירות המערכות הפרעות בהתפתחות העובר, כמו מומים, הפרעה בגדילת העובר והפרעות נוספות, מחפשים בעיה גנטית אשר יכולה להסביר את הממצאים.
במקרים אלה, בדיקת הצ'יפ הגנטי היא אחת הבדיקות הטובות ביותר, מכיוון שהיא מספקת סקירה מקיפה של כל הגנום אשר חושפת שינויים מזעריים אשר יכולים להסביר את ההפרעה בהתקדמות ההריון.
ילדים או מבוגרים הסובלים מפיגור שכלי והפרעה התפתחותית
במקרים מסוימים, בהם ילדים מופיעים עם האטה התפתחותית או פיגור שכלי ברמות שונות, מחפשים הרופאים הסבר רפואי או גנטי לבעיה. במקרים אלו, זיהוי הפרעה גנטית כמו חסר של חומר תורשתי או עודף של חומר תורשתי יכול להסביר את הפיגור.
בנוסף, לעתים בדיקה זו מתבצעת בקרב מבוגרים הסובלים מפיגור שכלי במטרה להוכיח שהסיבה לפיגור היא הפרעה תורשתית. מכיוון שמדובר בבדיקה חדשה יחסית, אותם מבוגרים לא ביצעו אותה כאשר אובחן הפיגור כאשר היו ילדים, ולכן כיום ניתן לאבחן את ההפרעה בעזרת בדיקת הצ'יפ הגנטי.
איך מתבצעת הבדיקה?
בדיקת הצ'יפ הגנטי CGH מתבססת על השוואה בין רצף ה-DNA של הנבדק לבין רצף DNA של אדם בריא. בשלב ראשון, מקבלים תאים מהנבדק באמצעות בדיקת מי שפיר (כאשר מדובר בעובר) או בדיקת דם (או לעתים רוק) כאשר מדובר באדם חי.
לאחר מכן, מפיקים את מקטעי ה-DNA, ומשווים אותם לרצף גנטי של אדם בריא על ידי שימוש בצבעים פלורסצנטיים. באמצעות אותם צבעים, צובעים את ה-DNA של הנבדק בצבע אדום, ומצד שני מסמנים את מקטעי ה-DNA של האדם הבריא בצבע ירוק.
לאחר ערבוב מקטעי החומר התורשתי, מתקבלת תמונה פלורסצנטית אשר מספקת מידע לגבי עודף DNA או חסר ב-DNA. מכיוון שמערבבים כמויות שוות של חומר תורשתי, כמות שווה של מקטע גנטי תיצבע בצהוב (ערבוב של אדום וירוק), עודף אצל הנבדק יתבטא בצבע אדום וחסר אצל הנבדק יתבטא בצבע ירוק.
וכך, ניתן לזהות שקיים עודף או חוסר של מקטעים גנטיים, למפות את הגנום ולהבין מהו מיקום ההפרעה הגנטית וכך לאפיין את ההפרעה.
אילו מחלות הבדיקה מוצאת?
בדיקת הצ'יפ הגנטי יודעת לזהות כל הפרעה גנטית אשר יכולה להתבטא בפיגור שכלי, הפרעות התפתחותיות או אוטיזם.
במידה ונצפתה בבדיקת אולטרסאונד הפרעה התפתחותית, ממצאים בבדיקת הצ'יפ הגנטי יכולים לזהות גם פיגור שכלי והפרעות התפתחותיות נוספות, ועל כן בדיקה זו חשובה ביותר.