בדיקה גנטית קריוטיפ

בדיקת קריוטיפ היא אחת הבדיקות הגנטיות הבסיסיות ביותר, אשר בודקת את הכרומוזומים ומבוצעת במקרים רבים.

בדיקת הקריוטיפ מתבצעת בדרך כלל על דם או על נוזל מי שפיר, ובמהלכה משתמשים בטכניקות מולקולריות על מנת להפריד את הכרומוזומים, לספור אותם ולבדוק אותם מבחינה מורפולוגית.

מתוצאות בדיקת הקריוטיפ ניתן לקבל מידע רב בנוגע לנוכחות הפרעות כרומוזומליות מכל סוג, טרנסלוקציות (מצב בו חלקים מכרומוזום מסוים מופיעים על כרומוזום אחר) והפרעות נוספות.

הבדיקה מתבצעת בעיקר במידה וקיים סיכון להפרעה כרומוזומלית אך גם מתבצעת לבירור הסיבה להפלה, אירועים של הפלות חוזרות, הפרעות פוריות ואף להערכת פרוגנוזה במחלות ממאירות.

מתי הבדיקה מתבצעת?

בדיקת הקריוטיפ היא אחת הבדיקות הבסיסיות ביותר בעולם הגנטיקה, והיא מתבצעת בכל מקרה בו קיים סיכוי להפרעה כרומוזומלית. הבדיקה, בה רואים תחת המיקרוסקופ את הכרומוזומים, מאפשרת לזהות הפרעות כרומוזומליות שונות, ומספקת מידע בסיסי רב בנוגע להפרעות הגנטיות הנפוצות.

בדיקת הקריוטיפ מתבצעת כמעט בכל מקרה בו קיים סיכון להפרעות כרומוזומליות, כמו לדוגמא:

ממצא סונוגרפי

במידה ולאחר ביצוע בדיקת אולטרסאונד, כמו במהלך בדיקת סקירת מערכות, מתגלים הפרעות שונות בהתפתחות העובר, פונים לבדיקת קריוטיפ בחשד להפרעות כרומוזומליות. רוב ההפרעות הללו מלוות גם במומים התפתחותיים מבניים, ועל כן קיימת המלצה לבצע בדיקת מי שפיר וקריוטיפ במידה ומזהים בסקירת המערכות הפרעה התפתחותית.

בדיקות סקר לא תקינות

כל אישה בהריון מבצעת מספר בדיקות סקר להערכת הפרעות כרומוזומליות שונות, כמו בדיקת שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון וחלבון עוברי. במידה ותוצאות הבדיקות הללו לא תקינות, תופנה האישה לביצוע בדיקת מי שפיר וקריוטיפ במטרה לבדוק האם קיימת אנומליה כרומוזומלית.

גיל האם

ככל שהאם מבוגרת יותר, כך הסיכון להפרעות כרומוזומליות עולה, ועל כן לכל אשה מעל גיל 35 מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר וקריוטיפ.

היסטוריה משפחתית וטרנסלוקציות מאוזנות

משפחות בהן קיימות הפרעות כרומוזומליות נמצאות בסיכון לפתח הפרעות כאלה גם בהריונות. במידה ובמשפחה של אחד מבני הזוג קיימת הפרעה כזו, ימליצו הרופאים לבצע קריוטיפ בשלב מוקדם של ההריון, בדרך כלל לאחר בדיקת סיסי שליה (שבוע 11-13).

בנוסף, בחלק מהמקרים אחד מבן הזוג סובל מטרנסלוקציה מאוזנת, כלומר הפרעה בה חלק מכרומוזום מסוים "עבר" לכרומוזום אחר אך אינה גורמת להפרעה קלינית. במקרים אלה, קיים סיכוי שהעובר יסבול מטרנסלוקציה לא מאוזנת, ועל כן מבצעים בדיקת קריוטיפ בשלב מוקדם ככל שניתן.

כמו כן, הורים אשר נולד להם ילד עם הפרעה כרומוזומלית נמצאים כמובן בסיכון להפרעות כרומוזומליות, ויעברו בדיקת קריוטיפ במהלך ההריון.

לאחר הפלה טבעית

במקרים רבים, הפלה טבעית נגרמת כתוצאה מהפרעה כרומוזומלית אשר מנעה מהעובר להמשיך ולהתפתח כראוי. ולכן, בחלק מהמקרים, לאחר הפלה טבעית המסתיימת בגרידה, נשלח תוכן הרחם לפתולוגיה על מנת לבדוק האם קיימת הפרעה כרומוזומלית כלשהי.

הפלות חוזרות

נשים אשר סובלות מהפלות חוזרות עוברות בירור הכולל בדיקות רבות, ובין היתר בדיקת קריוטיפ להן ולבן הזוג. מכיוון שהפרעות כרומוזומליות הן הסיבה השכיחה ביותר להפלה, הפרעה כרומוזומלית מאוזנת באחד מבני הזוג יכולה לגרום להפלות חוזרות, ולכן חשוב להכיר אותה.

חוסר פוריות

כחלק מבירור חוסר פוריות מבצעים בדיקת קריוטיפ לבני הזוג, במטרה לאבחן הפרעות כרומוזומליות שונות אשר יכולות להיות הסיבה להפרעת הפוריות.

איך ניתן לבצע את הבדיקה?

ניתן לבצע את בדיקת הקריוטיפ על כל רקמה או נוזל המכילים DNA, ובדרך כלל מבצעים אותה בדרכים הבאות:

• דיקור מי שפיר – בדיקה בה מוציאים מעט ממי השפיר הנמצאים ברחם במהלך ההריון. מדובר בבדיקה פשוטה בה מוכנסת מחט אל הרחם תחת אולטרסאונד, ודרכה מוציאים מעט מנוזל מי השפיר. דיקור מי השפיר מתבצע החל מהשבוע ה-16, וזוהי נחשבת לבדיקה בטוחה וטובה.
• סיסי שליה – בדיקה אשר במהלכה שואבים מעט מתאי סיסי השליה, המתבצעת בשבוע 11-13 להריון. היתרון הגדול בבדיקה זו הוא שניתן לבצע אותה בשלב מוקדם יחסית בהריון, והיא מתאימה בעיקר באוכלוסיות בסיכון למומים כרומוזומלים.
• בדיקת דם וביופסיות – כאשר הבדיקה מתבצעת להורים (ולא לעובר), היא מתבצעת בדרך כלל בצורת בדיקת דם פשוטה. בנוסף, ניתן לבצע בדיקת קריוטיפ לכל רקמת גוף המגיעה מביופסיה, ובמקרים אלה מבצעים את הבדיקה לרוב על מנת להעריך פרוגנוזה של גידולים.