בשנים האחרונות, נכנסו לשוק הבדיקות הגנטיות בדיקת רוק, אשר מאפשרת לבצע סקר גנטי.
מכיוון שה-DNA נמצא גם ברוק, במשך שנים רבות השתמשו ברוק על מנת לבצע בדיקות גנטיות שונות, בעיקר בתחום הזיהוי הפלילי ובדיקות אבהות. בדיקות אלה היו פשוטות יחסית, ולא נדרשה בהן העמקה ביולוגית כפי שנדרש לביצוע בדיקת סקר גנטית, אך כיום, עם התקדמות הטכנולוגיה, ניתן לבצע בדיקות סקר גנטיות לזיהוי מחלות רבות באמצעות בדיקת רוק פשוטה.
היתרון הגדול של בדיקת הרוק היא העובדה שאין צורך לבצע דקירה ללקיחת דם, ולכן ההיענות לביצוע הבדיקה גבוהה יותר. כמו כן, בדיקת הרוק בודקת כמות גדולה מאוד של מחלות, ללא קשר למוצא או רקע משפחתי (בניגוד לבדיקת הסקר המתבצעת כבדיקת דם).
עם זאת, החיסרון של בדיקת הרוק הוא שנכון להיום הבדיקה אינה נכללת בסל הבריאות, ויש לבצע אותה באופן פרטי, ולכן רוב הזוגות המתכננים הריון מסתפקים כיום בבדיקת הדם המציעה תוצאות טובות ביותר.
מתי הבדיקה מתבצעת?
בדומה לכל בדיקה גנטית אחרת, מומלץ לבצע בדיקת רוק למחלות גנטיות עוד לפני תחילת הניסיונות להיכנס להריון. כך, במידה והבדיקה תהיה לא תקינה ויהיה סיכון למחלה גנטית, ניתן יהיה להתערב על ידי ביצוע הפריה חוץ גופית עם אבחון גנטי לפני החזרת העוברים.
למרות שזה אינו מומלץ, ניתן לבצע את הבדיקה גם לאחר הכניסה להריון, ואז המשמעות היא שבמידה והתוצאות אינן תקינות יש לשקול את המשך הדרך בבדיקות נוספות כמו בדיקת סיסי שליה, מי שפיר, סקירות מערכות מכוונות וכולי.
חשוב לזכור שבשל ההתקדמות הרפואית ופיתוח בדיקות חדשות ומתקדמות יותר, רופאים רבים ממליצים לזוגות אשר כבר ביצעו בירור גנטי בעבר (בהריונות קודמים) לחזור על הבדיקה גם לפני ההריון הנוכחי, מכיוון שייתכן שבדיקות חדשות יותר יספקו מידע אשר לא היה קיים בבדיקות הישנות.
בקרב מי הבדיקה מתבצעת?
בדומה לבדיקת הסקר הגנטית, גם בדיקת הרוק יכולה להתבצע אצל כל זוג המתכנן להיכנס להריון. כמעט בכל המקרים הבדיקה מתבצעת אצל האישה, ורק במידה וקיים סיכון למחלה תורשתית מבקשים מהגבר להיבדק גם כן.
יש לציין שבבדיקה זו בודקים כמות גדולה מאוד של מחלות גנטיות ללא קשר למוצא או היסטוריה משפחתית, ועל כן הבדיקה מומלצת לכלל האוכלוסייה.
חשוב להדגיש שכיום בדיקה זו אינה כלולה בסל הבריאות, ומכיוון שברוב המקרים אין לה יתרונות משמעותיים לעומת בדיקת הדם רוב האנשים עדיין מסתפקים בבדיקות הדם הכלולות בסל.
עם זאת, בדיקה זו מומלצת בעיקר במקרים בהם לא ברור המוצא, או שקיים סיכון לריבוי מחלות גנטיות (בשל ריבוי ארצות מוצא). במקרים אלה, בניגוד לבדיקות הדם אשר בהן מתבצעות בדיקות אבחנתיות בודדות בהתאם למוצא ולגורמי סיכון נוספים, בדיקת הרוק מספקת סקירה של יותר מ-90 מחלות, ועל כן טובה במקרים בהם לא ניתן לבודד מחלות ואין דרך לקבוע גורמי סיכון.
ייתכן מאוד שבשנים הקרובות יותר זוגות צעירים יפנו לבדיקת הרוק, גם מכיוון שאינה כרוכה בדקירה וגם מכיוון שיש פחות ופחות זוגות בעלי מוצא מובהק, וברוב המקרים יש תערובת של כמות גדולה של מוצאים אשר מגבירה את הסיכון למחלות גנטיות מסוגים שונים.
איך מתבצעת הבדיקה?
בדיקת הרוק מתבצעת כיום באופן פרטי על ידי מתן דגימת רוק, אשר מועברת למעבדה לשם ביצוע הבדיקה. מדובר בבדיקה מהירה, אשר לא כרוכה בכאב או באי נעימות ותוצאותיה נשלחות בדואר תוך מספר שבועות.
אילו מחלות הבדיקה מוצאת?
בדיקת הרוק בודקת כיום כ-90 מוטציות שונות, אשר יכולות לגרום ל-42 מחלות גנטיות אשר מופיעות בשכיחות גבוהה באוכלוסיה היהודית.
בין המחלות הנבדקות ניתן למצוא את מחלת דיסאוטונומיה משפחתית, טאי זקס, ציסטיק פיברוזיס, מחלת גושה, מחלת קאנוון, אנמיה מסוג פנקוני, סינדרום בלום, ניימן פיק, מחלות אגירת גליקוגן, גלקטוזמיה, אטקסיה טלנגטזיה, PCCA, רטיניטיס פיגמנטוזום, PKU ומחלות נוספות המועברות בתורשה.
על פי מומחים, ביצוע בדיקת הרוק המקיפה יכולה להפחית את הסיכון למומים מולדים לכ-1 ל-500,000 או אפילו 1 למיליון. עם זאת, חשוב מאוד להתייעץ עם גנטיקאי לפני ביצוע הבדיקה, על מנת שימליץ על מכון גנטי אמין ויעיל ושיוודא שנשלחות כל הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות.
יש לשים לב שקיימות בדיקות אשר ניתן לבצע בבדיקת דם ולא ניתן לאבחן באמצעות בדיקת הרוק, ולכן לא מומלץ לעשות זאת באופן עצמאי ללא ידע מתאים בגנטיקה.