בדיקת שכפול גנטי, הנקראת גם בדיקת (PCR (Polymerase Chain Reaction היא בדיקה המאפשרת לזהות מקטעים גנטיים ספציפיים, ובכך מאפשרת אבחנה גנטית של מחלות שונות.
מדובר בבדיקה מהירה, יעילה וחשובה, אשר מאפשרת לאבחן מחלה על סמך הרצף הגנטי, ובכך נחשבת למדויקת ביותר. לבדיקת ה-PCR שימושים גם מחוץ לעולם הגנטיקה, והיא משמשת גם לאבחנת זיהומים שונים.
בבדיקות הגנטיות, בדיקת ה-PCR מתאימה במקרים שהמוטציה הגורמת למחלה ידועה, וכאשר קיים חשד סביר להופעת המחלה. מסיבה זו, בדיקת PCR בדרך כלל לא משמשת כבדיקת סקר כללית לאיתור הפרעות גנטיות, אלא בעיקר כאשר רוצים לאבחן או לשלול מחלה ספציפית.
מתי הבדיקה מתבצעת?
בדיקת PCR מתבצעת כאשר קיים חשד או כאשר קיים סיכון למחלה תורשתית כלשהי. מכיוון שבדיקה זו מזהה באופן ממוקד את המוטציה הגנטית, ניתן לבצע אותה רק במקרים בהם המוטציה הגורמת למחלה ידועה מראש. מכיוון שכיום רוב המוטציות הגורמות למחלות השונות ידועות, ניתן להשתמש בבדיקות ה-PCR לאבחנה של מחלות כאלה.
לעומת בדיקות אחרות כמו בדיקת פיש או קריוטיפ המזהות שינויים "גדולים" ברצף ה-DNA אשר מופיעים ברמה הכרומוזומלית, בדיקת ה-PCR יודעת לזהות מוטציות נקודתיות ועל פיהן לאבחן מחלות גנטיות ספציפיות.
בקרב מי הבדיקה מתבצעת?
בדיקת ה-PCR משמשת בעיקר לאבחנה מדויקת של מחלות גנטיות, ובכל מקרה של חשד כלשהו להפרעה גנטית ניתן לבצע את בדיקת ה-PCR לזיהוי מוטציות ספציפיות. ולכן, הבדיקה עוזרת בעיקר במקרים הבאים:
זוגות אשר פונים לאבחון גנטי טרום השרשה
זוגות אשר נמצאים בסיכון מוגבר למחלות גנטיות, יכולים כיום להשתמש בטכניקה של בדיקה גנטית טרום ההשרשה, אשר מתבצעת כחלק מתהליך הפריית מבחנה ומאפשרת להם לאבחן את הימצאות המחלה הגנטית בעובר עוד לפני השרשתו ברחם.
מדובר על מקרים שבהם אנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלה כזו, לאחר לידת ילד חולה ובמקרים של נישואי קרובי משפחה אשר מגדילים את הסיכון להימצאות מחלה גנטית בעובר.
במקרים אלה, לאחר הפריית הביציות, ניתן להוציא מהם תאים ולבצע בדיקת PCR ממוקדת על מנת לזהות את המוטציות השונות אשר יכולות לגרום למחלה. במידה והמוטציות הללו לא הועברו לעובר, ככל הנראה הוא לא יסבול מהמחלה שנבדקה וניתן להחזירו לרחם ולהתקדם במהלך ההריון.
בדיקת סקר למחלות שונות
כיום ניתן להשתמש בבדיקת ה-PCR למטרת זיהוי מוטציות בבדיקות סקר למחלות גנטיות נפוצות. הבדיקה מאפשרת לזהות את המחלות בצורה מדויקת ולזהות נשאות שלהן בקרב ההורים.
למטרות שאינן קשורות לבירור גנטי
מלבד השימושים הגנטיים של טכניקת ה-PCR, שיטה זו משמשת גם לשם אבחנה של מחלות שונות ובעיקר מחלות זיהומיות. במקרים אלה, ה-DNA מגיע למעבדה מרקמה הנלקחת בביופסיה, תרבית, נוזלי גוף וכולי, ובעזרת זיהוי רצפים גנטיים אופייניים ניתן לאבחן זיהומים בחיידקים, וירוסים ומזהמים נוספים ללא צורך בהמתנה לתרבית.
איך מתבצעת הבדיקה?
בדיקת PCR מתבצעת על ידי מספר שלבים אשר מספקים גישה לחומר הגנטי בתא, ושכפולו בהתאם למוטציות הנבדקות. הבדיקה מתבצעת על תאים אשר הגיעו מבדיקת מי שפיר או סיסי שליה בעוברים, או מרקמת גוף או נוזלים כאשר מדובר באנשים חיים.
לאחר הפקת החומר הגנטי מהתאים, משתמשים ב"פרובים" ייעודיים, המכילים רצפים גנטיים ייחודיים למוטציות הנבדקות. במידה ואכן קיימת התאמה, רצפים אלה, הנקראים גם פריימרים, נצמדים לרצף ה-DNA, ומשוכפלים בעזרת הוספת אנזים נוסף הנקרא פולימראז (מכאן השם PCR).
מדובר בשיטה מורכבת אך מדויקת מאוד, המספקת תוצאות תוך זמן קצר ובזכות הדיוק ברמת מקטעי ה-DNA מאפשרת אבחנה מדויקת יחסית של מחלות גנטיות שונות.
איזה מחלות הבדיקה מוצאת?
בדיקת PCR יודעת לזהות מחלות גנטיות רבות, אשר המשותף להן הוא שידועה המוטציה הגורמת להן. לדוגמא, בעזרת בדיקת PCR ניתן לאבחן מחלות כמו גושה, תסמונת אנגלמן, תסמונת די-ג'ורג', תסמונת פראדר וילי ומחלות גנטיות נוספות.
בנוסף למחלות הגנטיות, בדיקת PCR מסייעת לאבחנת מחלות זיהומיות שונות, וכמו כן מסייעת בניהול ובקביעת פרוגנוזה של מחלות ממאירות. חשוב להדגיש שלא ניתן לבצע את בדיקת ה-PCR מבלי שיודעים איזה מחלה מחפשים.
רק לאחר הופעת חשד קליני למחלה מסוימת, ניתן להתחיל בתכנון הבדיקה במטרה לחפש את המוטציה הגנטית הספציפית הידועה אשר גורמת למחלה.