SED היא קבוצה של הפרעות גנטיות שבאות לידי ביטוי בחוליות עמוד השדרה ובקצוות של העצמות הארוכות. ישנם סוגים רבים של SED שבאים לידי ביטוי בדרגות חומרה שונות כשחלקם יכולים להיות חמורים מאוד וחלקם יחסית קלים.
המאפיינים המשותפים לכל סוגי ההפרעות השונות כוללים:
- חוליות שטוחות מהרגיל ו/או בעלות פגם מבני ו/או בעלות גבולות בלתי סדירים.
- הפרעה או איחור בהתפתחות של ראשי העצמות הארוכות (במקרים החמורים אף תיתכן מצוקה נשימתית על רקע בית חזה לא מפותח דיו).
- בעיות ראייה שלעתים נלוות להן הפרעות כמו חך שסוע.
מה הם התסמינים של SED?
החולים ב- SED סובלים מקומה נמוכה כבר מלידה אך לרוב אורך הגפיים יהיה נורמאלי. בבגרות הגובה המקסימאלי של החולים נע בין תשעים ס"מ בלבד למטר וארבעים ס"מ. במקרים מסוימים העיכוב בגדילה של העצמות יבוא לידי ביטוי רק לאחר גיל שנתיים כשחולים רבים סובלים בעקבות כך מבעיות נשימה.
כמו כן עלול להיגרם נזק צווארי במקרים מסוימים בתלות בחומרת המחלה. עלולים להופיע עיוותים שונים לאורך השלד שיגרמו לבעיות מפרקים שונות לרבות הגבלה בטווח התנועה של המפרקים ודלקות במפרקים שמופיעות בשלב מוקדם מאוד בחיי החולים. רבע מהחולים יסבלו מאובדן שמיעה בדרגה קלה עד בינונית וכן במקרים רבים יופיעו תווי פנים אופייניים.
מה הם הגורמים להפרעה?
ההתבטאויות התסמיניות השונות של ההפרעות בשלד שנכללות תחת הגדרת המטריה SED מקורן בין היתר במוטציה גנטית בגן שנקרא COL2A1. תפקידו של הגן הוא לקודד ליצירת חלבון בשם קולגן סוג 2 החיוני להתפתחות התקינה של העצמות ורקמות חיבור. מעבר לגן זה קיימים גנים נוספים שלוקחים חלק בייצור התקין של החלבון הנ"ל ולכן הבדיקה הגנטית המאפשרת לאבחן את המחלה מורכבת מאוד. בעקבות כך אין כיום בדיקה שנעשית באופן שגרתי לאוכלוסייה הכללית שבכוחה לאתר את ההפרעות השונות בגנים השונים.
עם זאת, ניתן לאבחן את ההפרעה בצורה פשוטה יחסית על ידי בדיקת הרמה של תוצר הגן (קולגן סוג 2) בבדיקת סיסי שלייה או בבדיקת מי שפיר.
באיזו צורת העברה מועברת ההפרעה?
ההפרעות השונות יכולות לעבור בתורשה אוטוזומלית רצסיבית או בתורשה אוטוזומלית דומיננטית אך בדרך כלל מדובר על תורשה אוטוזומלית דומיננטית. המשמעות היא שברוב המקרים די בכך שאחד מההורים יעביר עותק אחד פגום של גן שמוטציה בו יכולה לגרום לקיום המחלה בכדי שהצאצא יסבול מ- SED.