טיי זקס היא מחלה קשה ביותר, אשר גורמת לפגיעה קשה למערכת העצבים ולמוות סביב גיל 4. זוהי אחת המחלות התורשתיות הקשות ביותר, ועל כן בודקים אותה בכל בירור גנטי אשר מתבצע לפני הכניסה להריון.
חולי טיי זקס נולדים לרוב בריאים, ומתפתחים בצורה תקינה עד גיל חצי שנה. מגיל זה, מתחילים להופיע תסמיני המחלה הכוללים הפרעה ונסיגה התפתחותית ואבדן יכולות גופניות רבות כולל ראיה.
מחלת טיי זקס היא מחלה חשוכת מרפא, וכל הילדים הסובלים ממנה נפטרים לאחר סבל רב עד גיל 3-4. על מנת לחלות במחלה יש צורך בשני עותקים פגומים של הגן אשר מכיל את האנזים beta hexosaminidase, וניתן לחלות בה רק במידה ושני ההורים נשאים, והעבירו את הגן הפגום לעובר. ולכן, קיימת חשיבות עליונה לאבחון נשאות גנטית שלה בקרב ההורים עוד לפני הכניסה להריון, וניהול ההריון בהתאם במידה וקיימת נשאות כזאת.
במי מופיעה המחלה?
נשאות למחלת טיי זקס היא מצב שכיח מאוד בקרב יהודים, ונשאים למחלה הם בריאים לחלוטין ואינם סובלים מכל הפרעה קלינית. לכל אדם יש שני גנים לאנזים beta hexosaminidase, ונשאים לטיי זקס הם אנשים אשר נושאים גן אחד תקין וגן אחד פגום, וכאמור, בזכות הגן התקין אינם סובלים מכל הפרעה קלינית. נשאות למחלת טיי זקס אופיינית לשתי אוכלוסיות עיקריות:
– מוצא אשכנזי – בקרב יהודים ממוצא אשכנזי נשאות למחלת טיי זקס שכיחה ביותר, ומופיעה ב-1 מכל 30 אנשים.
– מוצא צפון אפריקאי – לאחרונה התגלה שגם יהודים ממוצא צפון אפריקאי (ובעיקר מוצא מרוקאי) נושאים בשכיחות גבוהה את המוטציות לטיי זקס, והשכיחות באוכלוסיה זו היא 1:100.
אבחנה לפני הכניסה להריון
מכיוון שמחלת טיי זקס היא מחלה חשוכת מרפא וקשה ביותר, קיימת חשיבות עליונה לאבחן את הנשאות אליה עוד לפני הכניסה להריון, ובחלק מהקהילות עוד לפני הנישואין (בעיקר בקהילות אשר לא מבצעות בדיקות במהלך ההריון).
כל זוג אשר מתכנן להיכנס עובר כיום ייעוץ גנטי, אשר כולל בדיקת דם למספר מחלות בהתאם למוצא בני הזוג. בדיקת הדם מתבצעת כמעט תמיד רק אצל האישה, ובמידה וקיימת סיבה חוזרים על הבדיקה גם אצל הבעל.
במידה והאישה אובחנה שאינה נשאית לטיי זקס, ניתן להיות רגועים ואין סיכוי שהילד יחלה במחלה. במידה והאישה אכן נשאית של המחלה, יש לבדוק גם את הבעל לנשאות, ובמידה ואינו נשא אין חשש והילד לא יחלה במחלה.
במידה וגם האישה וגם הבעל נשאים של מוטציה לטיי זקס, קיים סיכון של 25% שהילד יהיה חולה במחלה, ויש לפנות לייעוץ לגבי המשך הדרך.
מה עושים אם שני בני הזוג נשאים?
כאמור, במידה ושני בני הזוג הם נשאים של טיי זקס, קיים סיכון משמעותי שהיילוד יהיה חולה במחלה. במקרים אלה, ההמלצות העיקריות הן:
בדיקת סיסי שליה בשבוע 10-13
במידה והאבחנה של הנשאות הופיעה אחרי הכניסה להריון, יש לבצע באופן בהול בדיקת סיסי שליה בשבוע 10-13. בבדיקה זו ניתן לבדוק האם העובר אכן חולה במחלה, ולבצע הפסקת הריון במקרה הצורך. למרות שקיים סיכון של כ-1-2% להפלה, בדיקה זו חיונית מכיוון שאבחנה מאוחרת יותר גוררת הפסקת הריון קשה יותר.
בדיקה גנטית טרום השרשה
כיום ניתן לבצע בדיקות גנטיות כמו אבחון טרום השרשה PGD, עוד לפני השרשת העובר ברחם, ובדיקות כאלה מתאימות לזוגות אשר סובלים מנשאות לטיי זקס. מדובר בפרוצדורה המתבצעת כחלק מתהליך הפריית מבחנה, בה בודקים בשלב מוקדם ביותר את החומר התורשתי של העובר במטרה לזהות האם הוא חולה בטיי זקס.
בהתאם לתוצאות הבדיקה, ניתן להחזיר לרחם אך ורק עובר בריא, ובכך להבטיח שהעובר שיוולד לא יסבול מהמחלה למרות נשאות הוריו.