חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות

השחלות מהוות חלק ממערכת המין הנקבית. תפקידן הוא לייצר את הביציות ומהן הביציות נודדות לחצוצרות וממתינות להפריה. לאחר ההפריה הביצית נודדת לרחם.

במצב תקין, עוד לפני הולדת התינוקת, מייצרות השחלות את כל הביציות ובהן נשמרות הביציות עד גיל ההתבגרות כשהן לא בשלות. במהלך גיל ההתבגרות הביציות שנוצרו במהלך החיים ברחם עוברות תהליך של הבשלה ומדי 28 ימים ביצית אחת מתחילה את הנדידה החוצה מהשחלה.

התפקיד ההורמונלי של השחלות

בנוסף לכך, השחלות אחראיות לייצור של הורמונים נשיים מסוימים, הנשלחים מהן לכל חלקי הגוף דרך מחזור הדם. הורמונים אלה אחראיים בין היתר לשינויים הגופניים המאפיינים את ההבדל בין הגוף הנשי לזכרי. במהלך ההיסטוריה נצבר ידע רב בנודע לאופן שבו מתפקדת השחלה, אך עד כה נצבר מעט מאוד ידע בנוגע להתפתחות של השחלה. לידע בנושא זה ישנן השפעות רבות מטבע הדברים על כל תחום בעיות הפוריות בנשים ולכן כל ממצא בנושא זה הינו בעל חשיבות אדירה.

במחקר שבו נעסוק במאמר זה, מצאו החוקרים ארבע בנות דודות שנולדו ללא שחלות במשפחה שבה התרחשו נישואי קרובים. אמנם כל אחת מהן הייתה בעלת שני כרומוזומים X בדיוק כמו כל ילדה או אישה בריאה, אך כולן סבלו מחסר התפתחות שחלתית. כתוצאה מהחסר בהורמוני המין המיוצרים על ידי השחלות במצב תקין, טופלו כל המשתתפות במחקר בהורמונים חלופיים וזאת על מנת שיוכלו לקבל מחזור ולצמוח לגובה.

הריצוף הגנטי של המשתתפות במחקר

הודות להתקדמויות המשמעותיות שהתחוללו בשנים האחרונות בתחום המחקר הגנטי, הצליחו החוקרים שערכו את המחקר לזהות מוטציה ספציפית בגנום של המשתתפות, שלא הופיעה ביתר בנות המשפחה. המוטציה אותרה בגן הנקרא Nup 107 (נוקלאופורין 107), המקודד ליצירת אלמנט ספציפי בתעלה המקשרת בין הציטופלסמה לגרעין התא.

הקשר בין המוטציה לממצאים הקליניים

לאחר שאותרה המוטציה הייחודית למשתתפות במחקר, חיפשו החוקרים דרך שבה יוכלו לקשר בין המוטציה הגנטית לממצאים הקליניים. בסופו של דבר הצליחו ליצור במעבדה של ד"ר גרליץ עופר מהמחלקה לביולוגיה התפתחותית וחקר הסרטן במכון למחקר רפואי ישראל-קנדה (הפקולטה לרפואה של האוניברסיטה העברית) את המוטציה שהתגלתה, בזבובי פירות.

זבוב הפירות (דרוזופילה) דומה מאוד לבני אדם בכל הקשור לתהליך הרבייה המינית, בדגש על יצירת הביצית וחלוקת תאי הנבט (שלב זה נקרא מיוזה). אי לכך, שיערו החוקרים שעל ידי יצירה של זבובים הנושאים את המוטציה שהתגלתה במשתתפות האנושיות, ניתן יהיה לאבחן בעיות שחלתיות גם בזבובות. ואכן, ברוב הזבובות התגלתה פגיעה חמורה בהתפתחות התקינה של השחלות ובחלק מהזבובות שהצליחו להטיל ביצים, התברר כי רוב הביצים היו פגומות.

מה הן ההשלכות היישומיות של הממצאים?

ראשית יש לציין שהממצאים המרתקים מתווים את הדרך למחקרי המשך רבים וזאת כיוון שעדיין לא ברור בדיוק כיצד המוטציה משפיעה על ההתפתחות של השחלות. עם זאת, הודות לכך שמצאו קשר ברור בין המוטציה לבין התפתחות לא תקינה של השחלות, ניתן יהיה להציע את הבדיקה לנשים בסיכון וכך לאתר את הבעיה בשלב מוקדם מאוד ואפילו במהלך ההתפתחות התוך רחמית.

הודות לממצאים של המחקר ניתן יהיה למשל לבצע בדיקה גנטית פשוטה לנשים הסובלות מבעיות פוריות או כשל שחלתי מוקדם וכן להתחיל טיפול הורמונלי חלופי בשלב מוקדם מאוד במקרה של אבחון המוטציה בילדות. את המחקר ערכו פרופסור לוי-להד אפרת, מנהלת המחלקה לגנטיקה רפואית שערי צדק, פרופסור צנגן דגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים הדסה הר הצופים וד"ד גרליץ עופר.