העדה האשכנזית חשופה למחלות גנטיות רבות, ועל כן מומלץ לבני זוג אשכנזים להיבדק לפני הכניסה להריון. הסיבה לכך היא שבארצות המוצא במזרח אירופה, היהודים חיו בקהילות סגורות יחסית ועל כן שימרו מוטציות גנטיות, כפי שקורה במחלת טיי זקס ומחלות נוספות.
אחד העקרונות החשובים בגנטיקה הוא שברוב המחלות, קיימים מצב של נשאות ושל מחלה. נשאות היא מצב בו לאדם יש עותק אחד של גן פגום, והוא בריא לחלוטין, ואילו על מנת שתתפתח מחלה יש צורך בשני גנים פגומים. ועל כן במידה ושני ההורים הם נשאים למחלה קיים סיכון של 25% שהילד יחלה.
מכיוון שלא ניתן לטפל ברוב המחלות הללו, במקרים אלה ממליצים על בדיקת סיסי שליה או מי שפיר בתחילת ההריון, או לחילופין על אבחון טרום השרשה (PGD) על מנת לוודא שהיילוד לא חולה.
המחלות הנבדקות בבדיקה הגנטית
כיום כל זוג אשר מתכנן הריון מופנה למכון הגנטי על מנת לבצע בדיקה גנטית בהתאם למוצא ולהיסטוריה המשפחתית.
המחלות החשובות ביותר המומלצות לזוגות אשכנזים הן מחלת טיי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קאנוון, אשר מתבצעות ללא תשלום וממומנות על ידי משרד הבריאות.
בנוסף, לכך, בהתאם למוצא ממליצים לבצע בדיקות נוספות הכוללות מחלות כמו מחלת ניימן פיק, מחלת פנקוני, תסמונת בלום, מחלת מוקוליפידוזיס 4, מחלת אשר, מחלת MSUD, מחלת ג'ובר, מחלת GSD1 וניוון שרירים מסוג Nemaline.
חשוב להדגיש שלרוב אין צורך בבדיקת כל המחלות, והיועצים הגנטיים ממליצים על מספר מחלות מצומצם אשר מתאים לארצות המוצא של בני הזוג. כמובן שניתן להרחיב את הסקר הגנטי בהתאם לרצון ההורים, אך ברוב המקרים אין צורך בכך וניתן להסתפק בבדיקות הגנטיות שהומלצו.
מחלת טיי זקס
המחלה הגנטית הקשה ביותר אשר קשורה בעיקר לעדה האשכנזית היא טיי זקס, אשר נשאות לה מופיעה ב-1 מכל 30 יהודים אשכנזים ונחשבת למחלה חשוכת מרפא הגורמת למוות בגילאי הילדות.
המחלה נגרמת על רקע חסר באנזים הקסואמינידאז, ובהיעדרו מופיעה אגירת שומן אשר מסתיימת בפגיעה קשה במערכת העצבים. במחלה זו, סביב גיל חצי שנה מופיעה נסיגה בהתפתחות הילדים, ואובדן כל היכולות הקוגניטיביות והפיזיות, ובסופו של דבר מופיע מוות סביב גיל 4.
טיי זקס היא אחת המחלות המוכרות ביותר בהקשר של מחלות גנטיות, וכיום בודקים נשאות אליה גם באוכלוסיות שאינן אשכנזיות בשל שכיחותה הגבוהה.
דיסאוטונומיה משפחתית
מחלה קשה של מערכת העצבים, אשר נחשבת לנדירה ביותר וכמעט כל החולים בה הם יהודים אשכנזים. שיעורי הנשאות למחלה הם 1 ל-35 באוכלוסיה זו והיא מופיעה בשכיחות של כ-1 ל-4000 לידות.
מחלת דיסאוטונומיה משפחתית משפיעה בעיקר על יכולת האכילה והבליעה של הילדים, והם סובלים מתסמינים נוספים כמו הקאות, דמעת, התקפי חום וכולי. מדובר במחלה לא קלה, ורק כמחצית מהחולים בה מגיעים לגיל 30, ועל כן היא נכללת בבדיקות הגנטיות המומלצות לאוכלוסיה האשכנזית.
מחלת קנוואן
מחלת מוח ניוונית בה מופיעה הפרעת התפתחות קשה החל מגיל מספר חודשים. ילדים החולים במחלת קנוואן סובלים מהפרעות בתנועה המוטורית, הפרעות בכוח השרירים, הפרעות ראיה ובמקרים רבים עלולים גם לפתח פרכוסים.
מדובר בתינוקות אשר לא מצליחים להחזיק את ראשם יציב כפי שאמורים לעשות, לא מתחילים לעקוב אחר חפצים בהתאם לגילם ובסופו של דבר סובלים מהפרעה התפתחותית קשה מאוד.
ברוב המקרים, הילדים נפטרים בגיל צעיר מאוד, ובמידה ושורדים מצפה להם איכות חיים גרועה, ועל כן ממליצים לאוכלוסיה האשכנזית להיבדק למחלה זו. שכיחות הנשאות למחלה היא כ-1:60 באוכלוסיה האשכנזית, ומחלה זו מופיעה בכ-1 מכל 15,000 לידות.