מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס

כיום ידוע כי ישנן מחלות גנטיות שניתן ואף רצוי לאתר מבעוד מועד על מנת למנוע הולדה של ילדים חולים.

בעקבות כך כיום מוצעות מספר בדיקות גנטיות לציבור הרחב שמיועדות עבור זוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם. לצד הבדיקות שמבוצעות באופן שגרתי לכלל האוכלוסייה ללא קשר למוצא העדתי של בני הזוג ישנן בדיקות שמומלצות לביצוע בקרב בני עדות מסוימות.

במאמר זה נפרט אודות מספר מחלות שמופיעות בשכיחות גבוהה יחסית בקרב יוצאי טוניס.

אטקסיה טלאנגיאקטזיה

מחלה זו באה לידי ביטוי בבעיות יציבות בהליכה שהולכות ומחמירות עם הזמן. כמו כן, התסמינים של המחלה כוללים הופעה של תנועות בלתי רצוניות בידיים ותנועות בלתי רצוניות של העיניים. בנוסף לכך, מופיעים טלאנגיואקטזיות (כתמים אדומים בעלי מראה עכבישי שמעידים על התרחבות של כלי דם) בלובן העין ובאזורים מסוימים על פני העור.

החולים באטקסיה טלאנגיאקטזיה נוטים לסבול משכיחות גבוהה יותר של דלקות בריאות ובדרכי הנשימה באופן כללי עקב חולשה של המערכת החיסונית שלהם וכן משכיחות גבוהה של סוגי סרטן שונים כשבעיקר מדובר על סרטן הקיבה וסרטן של בלוטות הלימפה. בדרך כלל הסיבה המובילה לתמותה בקרב חולים אלה היא הגידולים הממאירים או הזיהומים התדירים.

המחלה נובעת ממוטציה גנטית בגן שנקרא ATM הממוקם על כרומוזום 11 ובאה לידי ביטוי בגיל צעיר מאוד. היא מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי ולכן את הבדיקה הגנטית מבצעים תחילה בבן זוג אחד ובמידה ומתברר שהוא נושא את המוטציה, ממשיכים ומבצעים את הבדיקה גם בבן הזוג השני. ביהודים ממוצא מרוקאי או טוניסאי מופיעה מוטציה ספציפית שנקראת C103T בגן זה בשכיחות של 1:80.

טאי זקס

טאי זקס היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בהפרעה בחילוף החומרים בגוף החולה. בעקבות הפרעה זו מתרחש הרס של מערכת העצבים בחולים. לרוב החולים באים לעולם ללא כל סימנים מחשידים אך בסביבות גיל חצי שנה מצבם מתחיל להידרדר במהירות רבה מאוד.

כך למשל התינוקות החולים במחלה מאבדים את כל היכולות המוטוריות שרכשו עד להתפרצות של המחלה, מאבדים את יכולת הראייה, את היכולת להסתובב, לזחול או לאחוז בחפצים וזמן קצר לאחר הופעת התסמינים הראשוניים מתפתח גם פיגור שכלי.

עם התקדמות המחלה הילד מאבד את היכולת לאכול ואפילו לחייך כשלרוב גיל הפטירה נמוך מארבע שנים. מדובר על מחלה חשוכת מרפא ולכן ישנה חשיבות עליונה למנוע הולדה של תינוקות חולים.

ישנן שבע מוטציות שונות שיכולות להביא למחלה זו שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי ששכיחות בקרב יוצאי טוניס וצפון אפריקה באופן כללי המופיעות בקרב אוכלוסייה זו בשכיחות של 1:45. את המחלה ניתן לאבחן כבר בטרימסטר הראשון על ידי בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה וההמלצה הגורפת במקרים בהם היא אכן מאובחנת היא להפסיק את ההיריון.

במידה ונמצא כי שני ההורים נושאים את הגן הפגום ניתן לבצע בדיקה לפני השרשה על מנת למנוע הולדה של תינוקות חולים.

אנמיה על שם פנקוני מסוג A

אנמיה על שם פנקוני מסוג A היא מחלה שנגרמת בשל מוטציה גנטית בגן FAA. המוטציה נקראת 2172/2173insG ובמידה והצאצא מקבל עותק של הגן הפגום משני ההורים הוא יהיה חולה בסבירות של מאה אחוז.

המחלה באה לידי ביטוי במומים מולדים ברגליים שלא נחשבים לחמורים במיוחד, באנמיה קשה מאוד, בירידה ברמת טסיות הדם ובנטייה לחלות בסרטן הדם. כמו כן, חלק מהחולים יסבלו מקומה נמוכה, מפיגור שכלי קל ומהיקף ראש קטן. המוטציה הרלוונטית מופיעה באוכלוסייה זו בשכיחות של 1:100.