מחלות כרומוזומליות

הכרומוזום הוא מולקולת ענק ארוכה ורציפה של DNA ושל חלבונים הקשורים אליה כשלמעשה מדובר על הצורה הספציפית שבה החומר התורשתי מופיע ביצורים חיים בשלב המתרחש לפני חלוקת התא (מיטוזה או מיוזה).

במצב תקין לכל אדם ישנם עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים בכל אחד ואחד מתאי הגוף, עשרים ושניים מהם נקראים כרומוזומים אוטוזומלים ואילו זוג אחד מורכב מכרומוזומי מין.

מחלות כרומוזומליות הן מחלות הנגרמות בעקבות מבנה לא תקין של כרומוזומים או כתוצאה ממספר לא שגרתי של כרומוזומים. כך לדוגמה כפי שנפרט בהמשך, במצב שבו במקום זוג עותקים של כרומוזום 21 ישנם שלושה עותקים, האדם יסבול מתסמונת דאון ואילו במצב שבו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 18 במקום שניים בלבד, האדם יסבול מתסמונת אדווארדס.

מה הם הגורמים למחלות כרומוזומליות?

בניגוד למחלות גנטיות, הרי שברוב המקרים המחלות הכרומוזומליות לא עוברות בתורשה. הפגם הכרומוזומלי אמנם לא אחת מתרחש בתאי המין של האם או האב, אך מאחר ואף לא אחד מההורים סבל מתסמיני התסמונת, הרי שלא מדובר על תסמונת שעוברת בתורשה.

כך לדוגמה ישנם אנשים שבכל התאים בגופם ניתן למצוא זוג עותקים של כרומוזום 21 המחוברים זה לזה. במידה ויביאו צאצאים לעולם, כל אחד ואחד מהצאצאים שלהם ילקה בתסמונת דאון וזאת משום שיעבירו לצאצאים שני עותקים מחוברים וההורה השני יוריש לצאצאים עותק אחד כשסך הכול לצאצאים יהיו שלושה עותקים של כרומוזום 21. עם זאת, הם עצמם לא יסבלו מתסמונת דאון, שכן בכל אחד מהתאים שלהם תהיה כמות תקינה של שני עותקים מכרומוזום 21.

באופן דומה, לפי אחת התיאוריות המנסות להסביר את הגורמים לתסמונת דאון, נראה כי הסיבה לתוספת הכרומוזום היא הידבקות של שני עותקים מכרומוזום 21 המתרחשת בביצית שהזדקנה כחלק טבעי מתהליך ההזדקנות של הביצית. במידה ותיאוריה זו נכונה, ניתן להבין מדוע ככל שגיל האם בהריון גבוה יותר, כך הסיכוי להולדת צאצא הסובל מתסמונת דאון גבוה יותר. יש לציין כי בחלק מהמקרים ההפרעה הכרומוזומלית מתרחשת רק לאחר ההפריה.

מחלות כרומוזומליות נפוצות

להלן מספר דוגמאות למחלות כרומוזומליות נפוצות:

• תסמונת דאון – התסמונת הכרומוזומלית השכיחה ביותר נקראת תסמונת דאון או טריזומיה 21. הלוקים בתסמונת דאון סובלים מפיגור שכלי, התנהגות ילדותית, מראה פנים אופייני, תוחלת חיים נמוכה, מומי לב מולדים, עקרות ועוד.
• תסמונת אדווארדס – תסמונת אדווארדס היא המחלה הכרומוזומלית השנייה בשכיחותה (1:5500 לידות חי). הלוקים בתסמונת אדווארדס סובלים מפיגור שכלי, לסת תחתונה קטנה, פגמים אנטומיים באצבעות, פגמים בלב, שפה שסועה ועוד. כמו כן, חמישים אחוז מהתינוקות הלוקים בתסמונת זו לא שורדים את השבוע הראשון לחייהם ופחות מעשרה אחוז מהתינוקות שורדים מעבר לגיל שנה.
• תסמונת פטאו – תסמונת זו מתרחשת בקרב אנשים שבכל תא ותא בגופם ניתן למצוא שלושה עותקים של כרומוזום 13 במקום שניים בלבד. הלוקים בתסמונת זו סובלים בין היתר מספינה ביפידה, פולידיקטיליה, פגמים בכליות, איברי מין אבנורמליים, פיגור שכלי חמור, בקע טבורי, שפה שסועה ועוד.

כיצד מאבחנים מחלות כרומוזומליות?

נכון לכתיבת שורות אלה ניתן לאבחן את המחלות הכרומוזומליות השכיחות כבר במהלך ההריון ואפילו ניתן לאבחן אותן בקבוצות תאים עובריים במקרים בהם מבצעים הפריה מלאכותית בתנאי מעבדה.

הבדיקה מבוצעת על ידי צביעה מיוחדת של הכרומוזומים ובדיקה של תקינותם מבחינת הכמות והמבנה. על מנת לבחון את החומר הגנטי של העובר במהלך ההריון ניתן לבודד מקטעי DNA עוברי בדמה של האם וכן ניתן לבחון את החומר התורשתי של העובר בבדיקת סיסי שלייה או בבדיקת מי שפיר.

לאחר צאתו של התינוק לאוויר העולם ניתן גם כן לאבחן את המחלות השונות באמצעים מעבדתיים אך בנוסף לכך, ניתן לאבחן אותן על ידי זיהוי התסמינים הקליניים הייחודיים האופייניים לכל תסמונת ותסמונת.

כיצד מטפלים במחלות כרומוזומליות?

הטיפול במחלות כרומוזומליות אינו אחיד, שכן התסמינים משתנים מתסמונת לתסמונת. הדבר החשוב ביותר שיש להבין בכל הקשור לטיפול בסובלים ממחלות כרומוזומליות הוא שמדובר על תסמונות שלא ניתן לרפא. לפיכך, הטיפול בלוקים בהן הוא טיפול תומך בלבד. המשמעות היא שמטרת הטיפול היא לא לרפא את החולים אלא לגרום להפחתה בדרגת החומרה של התסמינים ולהקטנת הסיכוי להופעת סיבוכים.

כמו כן, מטרת הטיפולים השונים בלוקים במחלות כרומוזומליות היא לסייע לחולים ליהנות מאיכות חיים הגבוהה ביותר האפשרית, או לכל הפחות הקרובה ביותר לנורמה. בין היתר מדובר על ניתוחים לתיקון מומים מולדים, שימוש בתרופות פסיכיאטריות לטיפול בהפרעות פסיכיאטריות והפרעות התנהגות, מסגרות של חינוך מיוחד ללוקים בשכלם, קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה, טיפול בבעלי חיים, טיפול תזונתי ועוד.

מאחר והמחלות הכרומוזומליות חשוכות מרפא, הרי שהטיפולים הניתנים לחולים הם טיפולים כרוניים, המלווים את החולים לאורך כל חייהם בחלק ניכר מהמקרים. אי לכך, ישנה חשיבות עליונה להשאיר את הסובלים ממחלות כרומוזומליות במעקב במטרה לוודא כי ההתערבות הטיפולית יעילה וכי החולים מפיקים את המרב מהטיפולים הניתנים להם.