אחד התחומים שמתפתחים במהירות הגבוהה ביותר בענף הרפואה הוא המחקר הגנטי. מדי שנה מצליחים החוקרים הגנטיקאים לפענח עוד מוטציה שיכולה להוביל למחלה גנטית והשיטות לאבחון ולאיתור נשאים באוכלוסיות השונות הולכות ומשתכללות ללא הרף.
במאמר זה נפרט אודות שתי מחלות ששכיחות במיוחד בקרב יהודים ממוצא טריפוליטאי.
MLC
MLC – Megalencephalic Leukoencephalophaty with Subcortical Cysts הינה מחלה גנטית שהחולים בה סובלים מהגדלה של הראש שמתרחשת באופן מואץ מאוד בשנת החיים הראשונה ולאחר מכן סובלים ממגוון של הפרעות נוירולוגיות. התסמינים של המחלה כוללים תנועות לא רצוניות, נוקשות בשרירים, התפתחות שכלית לקויה, אפילפסיה ובדרך כלל החולים נפטרים עד גיל עשרים.
MLC שכיחה יותר באופן מובהק בקרב יהודים יוצאי לוב כשבקרב אוכלוסייה זו הנשאות למוטציה G59E בגן MLC1 האחראית למחלה היא 1:40 ושכיחותה של המחלה היא 1:6000.
בקרב הרוב המוחלט (98%) של החולים שמוצאם לובי זוהתה בדיוק אותה המוטציה והבדיקה לאיתור מוטציה זו היא חלק מבדיקות הסקר שמומלצות לזוגות ממוצא לובי שמעוניינים להביא ילד לעולם. המחלה מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהתינוק יחלה במחלה עליו לקבל שני עותקים מוטציוניים של הגן.
LGMD
LGMD היא מחלת ניוון שרירים מתקדמת שיכולה להופיע בכל גיל שהוא. תסמיני המחלה כוללים חולשה סימטרית של השרירים בדגש על שרירי חגורת הכתפיים ושרירי חגורת האגן שהולכת ומחמירה עם השנים.
בדרך כלל מחלת LGMD מתפרצת בין גיל 12 לגיל 28 וככל שהיא מופיעה בשלב מוקדם יותר, כך היא אגרסיבית יותר מבחינת המהלך שלה. לרוב תוך שלושה עשורים החולים כבר לא מסוגלים ללכת בכוחות עצמם ונאלצים להתנייד בעזרת כיסא גלגלים.
המוטציה הגנטית (בגן שנקרא דיספרלין) שמאפיינת את יוצאי לוב נקראת 1624delG והשכיחות שלה היא 1:10. למרות שמדובר על מוטציה שגורמת להתבטאות הסוג האיטי של המחלה שבו המחלה מתקדמת באיטיות רבה, הרי שישנה חשיבות גדולה מאוד לאיתור המחלה בזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם מבעוד מועד.
את המוטציה ניתן לאתר הן בבדיקות סקר טרום הריוניות והן בבדיקות הריוניות לרבות בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר.