מהי מחלת אלכסנדר?

מחלת אלכסנדר היא הפרעה גנטית נדירה ביותר שפוגעת במערכת העצבים המרכזית של החולים.

הנזק המרכזי שנגרם לחולים הוא תוצאה של הרס רקמת המיאלין. המיאלין הוא החומר השומני העוטף את סיבי העצבים שבלעדיו לא תיתכן העברת סיגנלים עצביים במוח. ככל שהרס המיאלין חמור יותר, כך ההפרעות העצביות קשות יותר.

מה הם התסמינים של מחלת אלכסנדר?

מחלת אלכסנדר יכולה להתפתח בתקופת הינקות, הפעוטות, הילדות או בבגרות. התסמינים משתנים בהתאם לגיל שבו מתפרצת המחלה אך באופן כללי ניתן לכתוב כי מדובר על מחלה קטלנית שנכון לכתיבת שורות אלה אין לה מרפא.

להלן התסמינים השונים בהתאם לגיל התפרצות המחלה:

• הצורה שמופיעה בתקופת הינקות היא החמורה מכולן כשלרוב החולים הולכים לעולמם עד גיל שנתיים לכל היותר. היא באה לידי ביטוי בפרכוסים חמורים ביותר, קשיים מוטוריים ניכרים, פיגור שכלי חמור ועוד. צורה זו נחשבת לנדירה מכולן ומתגלה עד גיל חודש.
• הצורה השכיחה ביותר של מחלת אלכסנדר שמהווה סך הכול חמישים ואחד אחוז מהמקרים מתפרצת לראשונה במהלך השנתיים הראשונות לחיים. סוג זה מתפתח באופן הדרגתי ובמהלך ההתקדמות של המחלה החולים מאבדים את היכולות המוטוריות שרכשו עד להתפרצות המחלה. החולים בצורה זו של מחלת אלכסנדר מצליחים לשרוד בין שבועות ספורים למספר שנים בלבד מרגע הופעת התסמינים הראשוניים.
• בקרב עשרים ושלושה אחוז מהחולים המחלה מתפרצת לראשונה בין גיל ארבע לגיל עשר. בקרב החולים בצורה זו של מחלת אלכסנדר ניתן לראות הגדלה של חדרי המוח, אובדן של היכולות האינטלקטואליות, פרכוסים ועוד. לרוב החולים הולכים לעולמם עד גיל שלושים לכל המאוחר.
• עשרים וארבעה אחוז מהחולים מתחילים לסבול מהתסמינים של המחלה רק לאחר גיל ההתבגרות. צורה זו של המחלה נחשבת למגוונת ביותר מבחינה קלינית.

האם מדובר על מחלה שכיחה?

נכון לכתיבת שורות אלה מידת השכיחות של המחלה אינה ידועה. עם זאת, מאז שהמחלה תוארה לראשונה בשנת 1949 אובחנו חמש מאות חולים בלבד ולפיכך היא נחשבת למחלה נדירה מאוד.

אילו גנים מעורבים במחלה?

הגן המעורב במחלת אלכסנדר נקרא GFAP. הגן מקודד ליצירת חלבונים מסוימים הממלאים תפקיד מרכזי במערכת העצבים המרכזית.

כיצד מועברת המחלה?

במקרים מסוימים המחלה מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. המשמעות היא שדי בכך שההורה יהיה נשא של המוטציה באחד מהעותקים של הגן בשביל שיהיה חולה ודי בכך שיעביר את הגן הפגום לצאצא שלו, בכדי שהצאצא יהיה חולה. עם זאת, ברוב המקרים מדובר על מוטציה חדשה שלא עברה לצאצא בתורשה מהוריו.

האם ניתן לאבחן את המחלה בזמן ההיריון?

מאחר ומדובר על מחלה נדירה ביותר, לא נהוג לבצע כיום בדיקות סקר לאבחון שלה בעובר. עם זאת, במקרים נדירים במיוחד בהם אחד מבני המשפחה של בני הזוג לקה בתסמונת, ניתן לבצע בדיקה גנטית לאבחון שלה בעובר.

האבחון של המחלה לרוב מתבצע על ידי הצגת התסמינים המתאימים בשילוב עם הממצאים שעולים בבדיקת MRI  של מערכת העצבים המרכזית.