מחלות גנטיות הן מחלות שמקורן במוטציה גנטית (שינוי בחומר התורשתי). המחלות הגנטיות יכולות להיות תוצאה של שינוי במספר הכרומוזומים כמו במקרה של תסמונת דאון למשל או כתוצאה משינויים בגן זה או אחר.
ישנן מוטציות מסוימות ששכיחות יותר בקרב אוכלוסיות מסוימות וישנן ששכיחות באופן שווה באוכלוסיות שונות.
במאמר זה נפרט אודות ארבע מחלות ששכיחות באופן יוצא דופן בקרב יהודים ממוצא עיראקי וכורדיסטאני.
תרומבאסתניה על שם גלנצמן
מחלה גנטית קשה מאוד ונדירה מאוד שנובעת כתוצאה מחוסר תפקוד או מחסר של רצפטור לפיברינוגן (גליקופרוטאין IIb/IIIa) הנמצא על גבי טסיות הדם. התסמינים של המחלה כוללים דימום ארוך מהרגיל במקרה של פציעה, דימומים כרוניים בעור, במערכת העיכול, בחניכיים ובאזורים נוספים כשבמקרים מסוימים מדובר על דימומים שיש בהם סכנת חיים.
באוכלוסייה הכללית המוטציה נדירה מאוד אך בקרב יהודים ממוצא עיראקי השכיחות של המחלה יחסית גבוהה ועומדת על 1:10000 לידות.
תסמונת קוסטף 3
תסמונת קוסטף 3 מופיעה באופן בלעדי ביהודים ממוצא עיראקי. למרות שמחוץ לקהילה זו המחלה לא קיימת, הרי שהשכיחות שלה באוכלוסייה זו היא 1:10000.
את הבדיקה לאיתור המוטציה בגן OPA3 מבצעים ראשית לאחד מבני הזוג ורק במידה ומגלים כי הוא נשא של המוטציה, ממשיכים ומבצעים את הבדיקה גם לבן הזוג השני. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שמדובר על מחלה שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי.
התסמינים של המחלה כוללים בעיות ראיה מגוונות שיכולות לבוא לידי ביטוי אף בעיוורון מוחלט, ליקויים מוטוריים שהולכים ומחמירים ללא הרף (תנועות לא רצוניות, חוסר יציבות, אובדן השליטה על הידיים, נוקשות שרירית), פיגור שכלי, התפתחות איטית ועוד. בקרב יהודים ממוצע עיראקי שכיחות המוטציה היא 1:10 והבדיקה הגנטית מצליחה לאתר כ-95% מכלל הנשאים.
PCCA – Progressive Cerebellocerebral atrophy
PCCA היא מחלה מולדת מתקדמת שנקראת בעברית "ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון". מדובר על מחלה מאוד קשה שהחולים בה סובלים מהיקף ראש שהולך ונעשה קטן יותר עם התקדמות המחלה, מקישיון של הגפיים (ספסטיות), פרכוסים קשים ועוד.
בבדיקת MRI ניתן לראות תהליך ניווני של החומר האפור והלבן במוחון ומאוחר יותר ככל שהמחלה מתקדמת, הניוון ניכר גם במוח הגדול. הגן שנפגע במחלה זו נקרא SepSecS והמוטציה הגנטית בו ששכיחה בעיקר ביהודים ממוצע עיראקי נקראת c.1001A>G. השכיחות של המוטציה בקרב אוכלוסייה זו היא 1:30 ושכיחות המחלה היא 1:4000.
חוסר G6PD
מחלה גנטית רצסיבית בעלת תאחיזה לכרומוזום X ששכיחה באופן מיוחד בקרב יהודים ממוצא כורדיסטני וצפון עיראקי. החולים במחלה זו סובלים מחסר באנזים שנקרא G6PD שנמצא באדם הבריא בכל אחד מהתאים בגוף ותפקידו הוא להגן על התא מפני נזקי חמצון.
התסמין המוכר ביותר של המחלה הוא רגישות לפול, אבל חשוב לציין שלא כל החולים סובלים מרגישות זו. בדרך כלל, המחלה מועברת מהאם לבנה והרוב המוחלט של החולים במחלה הם זכרים.
באופן עקרוני כל עוד החולים נמנעים מאכילת פול ומשימוש בתרופות מסוימות, הרי שהם לא סובלים מתסמינים מיוחדים. עם זאת, נטילה של תרופות מסוימות או מחלה זיהומית קשה עלולות להוביל להתבטאות תסמינית קשה במיוחד של המחלה.
במצבים אלו יתרחש פירוק מהיר של כדוריות הדם האדומות (אנמיה המוליטית). התרופות האסורות לשימוש בחולים אלה הן בין היתרSedural, Avlosulfon, Macrodantin, Primaquine, Resprim ועוד.