מחלת אגירת גליקוגן מסוג 6 שייכת למשפחת מחלות אגירת גליקוגן שבכולן בעקבות פגם גנטי נוצרת הפרעה בחילוף החומרים שבאה לידי ביטוי באגירה של גליקוגן.
גליקוגן היא מולקולה שמורכבת מיחידות של גלוקוז שמשמשת את הגוף לשמירה על רמה קבועה של גלוקוז בדם בדגש על פרקי הזמן שבין הארוחות. מדובר על רב סוכר שמצוי בעיקר בשרירים ובכבד אך גם באיברים אחרים דוגמת הכליה.
הגליקוגן נוצר כאשר כמות הגלוקוז הזמין לתא מספיקה לו ובהתאם לכך מתעורר הצורך לשמר את הגלוקוז העודף. בתהליך אנזימטי תוך תאי נקשרות זו לזו מולקולות של גלוקוז ונוצר הגליקוגן שבעת הצורך יתפרק בתהליך אנזימטי מורכב לאבני היסוד שלו.
כל זה נכון עבור אנשים בריאים, אך בקרב אנשים שסובלים ממחלות אגירת גליקוגן, בעקבות כשל גנטי, אנזים מסוים (בכל סוג של מחלה מדובר על אנזים אחר) שלוקח חלק בתהליך הפירוק או הבנייה של הגליקוגן חסר או לא מתפקד. במצב זה המולקולה לא מתפרקת אלא הולכת ונאגרת באופן לא פרופורציונאלי ולא מבוקר.
מה הם התסמינים של המחלה?
התסמין המרכזי של המחלה הוא הגדלה של הכבד. בנוסף לכך, החולים במחלת אגירת גליקוגן מסוג 6, לרוב יציגו עיכובים בהתפתחות, היפרליפידמיה קלה שמלווה בהיפוגליקמיה מינורית ובהיפרקטוזיס. בנוסף, בקרב חולים אלו נצפית תגובה מינורית ביותר בתגובה להזרקה של גלוקגון.
חשוב מאוד לציין שלרוב התסמינים נחלשים בעצמתם במהלך ההתבגרות ומבוגרים רבים שחולים במחלת הרס לא סובלים מהתסמינים כלל עם הגיעם לבגרות. מדובר על הפרעה מאוד נדירה, אך ייתכן כי השכיחות שלה גבוהה יותר. מאחר ומדובר על מחלה שההסתמנות הקלינית שלה כל כך מינורית עד בלתי מורגשת, ייתכן שהיא נחשבת לנדירה בעקבות תופעה של תת אבחון.
איזה גן מעורב במחלה?
הגן שמוטציה בו יכולה לגרום להופעת המחלה נקרא PYGL והוא ממוקם על כרומוזום 14. הגן מקודד ליצירה של אנזים שלוקח חלק בתהליך הפירוק של הגליקוגן בתאי הכבד באופן בלעדי ולכן בניגוד למחלות אגירת גליקוגן אחרות, ההתבטאות הקלינית שלו לא תכלול בעיות שרירים.
האנזים נקרא גליקוגן פוספוליפאז של הכבד ונכון לכתיבת שורות אלו זוהו כבר 17 מוטציות שונות שיכולות להופיע בו ולהביא להתבטאות של מחלת אגירת גליקוגן מסוג 6.
אגירת גליקוגן מסוג 6 בישראל
בישראל המחלה נדירה מאוד ולא מתבצעות בדיקות לאבחון המחלה באופן שגרתי. מחלות אגירת גליקוגן שנחשבות לשכיחות יותר הן מחלות אגירת גליקוגן מסוג 1, 2, 4, ו- 7. המחלה קרויה על שמו של הנרי גרי הרס שהיה בין המובילים בפענוח מחלות האגירה הליזוזומיות.