לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)

מיקרוגנטיה או לסת קטנה מאוד יכולה להופיע בשלוש צורות קליניות להלן: מיקרוגנטיה כממצא יחיד, מיקרוגנטיה שמופיעה בשילוב של ממצאים נוספים ומהווה חלק מתסמונת גנטית מסוימת או לסת קטנה מאוד על רקע של Pierre Robin sequence.

מה הם התסמינים הקליניים של לסת קטנה מאוד?

במידה ומדובר על מיקרוגנטיה תורשתית שמופיעה כממצא יחיד, בדרך כלל הבעיה תהיה אסתטית גרידא. עם זאת, עלולות להופיע בעיות תפקודיות שונות שיגרמו לכך שהחולה יצטרך לעבור ניתוח אורתודנטי להארכת הלסת התחתונה בעקבות בעיות שונות במנשך השיניים.

במקרים של Pierre Robin sequence הלסת הקטנה תגרום לכך שהלשון תישאר מאחור ותפריע לסגירה של החך בעובר ובעקבות כך לרוב החולים יבואו לעולם עם מום מולד שנקרא חך שסוע. במקרים האלו מדובר על מיקרוגנטיה קשה שתבוא לידי ביטוי בין היתר בריבוי מי שפיר על רקע חסימה של דרכי הבליעה.

15% מהחולים יסבלו גם מפיגור שכלי ככל הנראה על רקע של בעיות נשימה שמופיעות ישר אחרי הלידה. כמו כן, בקרב 15% מהחולים יופיעו מומים לבביים שניתן יהיה לזהותם באקו לב.

תסמינים נוספים שאופייניים ל- Pierre Robin sequence כוללים דלקות אוזניים שעלולות לפגוע בשמיעה, בעיות נשימה, בעיות אכילה, מומים בכף הרגל, מומים לבביים, מומים באצבעות ועוד.

במקרים בהם מופיעה לסת קטנה מאוד על רקע של תסמונת גנטית עלולים להופיע תסמינים רבים ומגוונים מאוד. בדרך כלל התסמינים הנלווים יעוררו דאגה רבה יותר מהממצא הלסתי כמו למשל בטריזומיה 13 שיכולה לגרום לריבוי אצבעות, מומי לב, מומים בכליות, מומים במוח ועוד או בטריזומיה 18 שתשעים אחוז מהחולים שסובלים ממנה נפטרים לפני הגיעם לגיל שנה.

כיצד מועברת בתורשה לסת קטנה מאוד?

במקרים בהם מיקרוגנטיה היא הממצא הבלעדי או העיקרי התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית ובמידה ומדובר על ממצא שמופיע כחלק מצבר של תסמינים שנגרמו כתוצאה ממחלה גנטית או תסמונת גנטית מסוימת, הרי שצורת התורשה תלויה בסוג התסמונת או המחלה.

במקרים של Pierre Robin sequence רוב המקרים הם מקרים של מוטציה חדשה ורק במקרים נדירים מדובר על תורשה אוטוזומלית רצסיבית או תורשה בתאחיזה לכרומוזום X.

האם ניתן לראות את הבעיה בבדיקת אולטרסאונד?

בהחלט ניתן להדגים את הפגם בבדיקת אולטרסאונד ובמקרים בהם הוא קיים יש לבצע אקו לב ובדיקה מקיפה של העובר שכוללת בדיקת מי שפיר, במקרים מסוימים גם בדיקת FISH כדי לאתר מוטציית חסר בכרומוזום 22 (Velo-cardio-facial syndrome) ועוד.