ההתפתחות המואצת וההתקדמות המטאורית של ענף הגנטיקה הרפואית הביאה לפיתוח של מגוון רחב ביותר של בדיקות גנטיות חדשניות שמיועדות לסייע למניעה של מחלות שונות, לאבחון של מחלות גנטיות או לאבחון של נשאות של מוטציות שונות, למעקב אחר מחלות שונות ולטיפול במחלות גנטיות שונות.
במאמר זה בחרנו לפרט אודות ארבעה מצבים שונים שבהם ניתן לגשת למכון גנטי לצורך ביצוע בדיקות גנטיות אלו ואחרות. חשוב לציין כבר בשלב זה כי ענף הגנטיקה מתפתח עדיין במהירות עצומה ונראה כי בקרוב הבדיקות הגנטיות ימשיכו להתפתח ולשמש בעוד ועוד מצבים.
בדיקות שמבוצעות בקרב מבוגרים
ישנו מגוון של בדיקות גנטיות שמבוצעות בקרב אנשים מבוגרים שמיועדות לגלות האם הם סובלים מנטייה לחלות במחלות מסוימות ממשפחת הסרטן. מתברר שישנן מוטציות גנטיות מסוימות שבמידה והן מופיעות באדם, הן מגדילות את הסיכון שלו לחלות בסוגי סרטן מסוימים בעשרות אחוזים.
במידה ואכן מתגלה בבדיקות אלו כי אדם למשל מועד לחלות בסרטן המעי הגס, ניתן להמליץ לו על ביצוע בדיקות לאיתור המחלה לעתים תכופות וללמוד על הסימנים המוקדמים כמו גם לסגל לעצמו אורח חיים בריא יותר.
במקרים מסוימים בעקבות גילוי המוטציה בנשים למשל, יהיה מומלץ להן לעבור כריתת שדיים מונעת וזאת מכיוון שישנן גם מוטציות גנטיות שקיום שלהן מעלה את הסיכון לחלות בסרטן השד בעשרות אחוזים.
בדיקות שמבוצעות ביילודים
ישנו מגוון רחב מאוד של מחלות גנטיות שההתבטאות הסימפטומטית שלהן מתחילה בימים הראשונים לחיי האדם. חלק מהמחלות האלו יכולות להביא לפגיעה הרת גורל בבריאותו של התינוק כשחלק לא מבוטל מהמחלות האלו ניתנות לשליטה כל עוד הן מאותרות ומאובחנות בזמן.
אי לכך משרד הבריאות הישראלי מבצע לכל יילוד חדש מגוון של בדיקות לאיתור מחלות שונות על מנת לאבחן את התסמונות ואת המחלות השונות בשלב כמה שיותר מוקדם ולהגיש לרך הנולד טיפול מתאים כדי למנוע את הנזק שבדרך כלל רק הולך ומצטבר.
בדיקות שמבוצעות לפני הכניסה להיריון
ישנן מחלות רבות שדרך ההעברה שלהן לצאצא נקראת תורשה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות היא שכדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי בצאצא, עליו לקבל עותק פגום של הגן מכל אחד מההורים. בהתאם לכך, במידה והאדם נושא רק עותק פגום אחד, המחלה לא תבוא בו לידי ביטוי וישנו סיכוי לא רע שלא יהיה מודע לכך כי הוא נושא את המחלה.
עם זאת, כאשר זוג מעוניין להביא ילד לעולם, על בני הזוג להיות בטוחים שאינם נושאים עותקים פגומים של גנים מסוימים שבמידה ויעברו לצאצא, יגרמו לו לחלות במחלה גנטית.
ישנן בדיקות רבות לאיתור של נשאים של מוטציות שונות ומגוונות. חלק מהבדיקות מיועדות עבור כלל האוכלוסייה, חלק מהן מיועדות עבור אנשים שבמשפחתם התגלתה מחלה גנטית בלבד וישנן בדיקות שמיועדות רק עבור אנשים מקבוצות אתניות מסוימות בהן מוטציות אלו ואחרות נמצאות בשכיחות גבוהה.
בדיקות במהלך ההיריון
בנוסף לבדיקות שמבצעים לזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם ולבדיקות שמבצעים ליילודים, ישנן בדיקות נוספות שמבצעים לעוברים בהיותם ברחם. הבדיקות המפורסמות ביותר מסוג זה נקראות בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה.
תוצאות הבדיקות הנ"ל יכולות למנוע סיבוכים שונים, להביא להפסקת ההיריון במצבים חריגים או לסייע לרופאים להגיש לעובר טיפול עוד בהיותו ברחם.
בדיקות שמבוצעות לגידולים סרטניים
בדיוק כמו כל אורגניזם על פני כדור הארץ, גם לגידולים סרטניים ישנו חומר תורשתי שמבדיל אותם זה מזה.
רבים לא מודעים לכך, אבל כיום ישנה אפשרות במקרים רבים של גידולים סרטניים לקחת דוגמית מהגידול עצמו, לערוך לה בדיקה גנטית ולגלות מידע רב בנוגע לגידול באופן ספציפי. המידע הזה משמש את הרופאים בקבלת ההחלטה לגבי הפרוגנוזה וסוג הטיפול, לגבי הגישה הניתוחית ועוד.