ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר

ניוון שרירים על שם דושן או בקר הוא שמן של שתי מחלות בעלות אטיולוגיה דומה כשניוון שרירים על שם דושן היא המחלה הקשה יותר ואילו ניוון שרירים על שם בקר היא המחלה הקלה יותר.

הדמיון בין שתי המחלות בא לידי ביטוי בכך ששתיהן נוצרות על רקע של מוטציה גנטית בגן שמקודד ליצירת חלבון בשם דיסטרופין.

מה הוא דיסטרופין?

דיסטרופין הוא חלבון שנמצא בכל אחד ואחד מתאי השריר בגוף ולמרות שהוא קיים בשרירים בכמות נמוכה מאוד קטנה ומהווה 0.002 אחוז בלבד ממסת השריר, הרי שהפעולה שלו נחוצה לתפקוד השריר ובלעדיו לא יכול השריר לתפקד.

החלבון מקשר בין חלבוני השלד של התא לבין מעטפת התא והחומר החוץ תאי. פגיעה בחלבון תגרום לפגיעה ביציבות של ממברנת התא ולפגיעה בהתכווצות התקינה של השרירים.

בנוסף לכך, פגם בדיסטרופין שמקורו במוטציה גנטית בגן שמקודד ליצירתו מוביל לעלייה ברמת הסידן הציטופלסמטי ובעקבות כך למות התא.

הגן שמקודד ליצירת הדיסטרופין הוא הארוך ביותר מכל הגנים בגנום האנושי. כמו כן, הגן שמקודד ליצירת החלבון ממוקם על כרומוזום X ולכן הרוב המוחלט של החולים הם זכרים.

עם זאת, לעתים נדירות קורה שהמחלה פוגעת בנקבה כיוון שהמוטציה בגן יכולה להתרחש באופן ספונטני וחריג וכן ישנן בנות שירשו שני עותקים של הגן הפגום הן מאביהן והן מאמן. השכיחות של המחלה באוכלוסייה הכללית היא 1:3300 לידות ומדי שנה ברחבי העולם מתגלים עשרים אלף חולים חדשים.

מה הם התסמינים של מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר?

המחלה בדרך כלל מאובחנת בילדים בין גיל שנתיים לגיל שבע שנים. מהרגע שבו אובחנה צפוי החולה לעבור מספר שלבים עד למותו בטרם עת מהמחלה להלן:

• השלב המוקדם – השלב הראשון מסתיים בגיל שבע שנים ומתאפיין בעיכוב התפתחותי שלרוב מוביל לאבחון. החולים נעים לאט יותר מבני גילם, מתקשים לרוץ או לטפס, מתעייפים במהירות ומפגינים אנרגטיות נמוכה יותר מבני גילם הבריאים.
• שלב המעבר – שלב זה נמשך עד גיל תשע שנים. בשלב זה ההליכה של החולים נהיית קשה מאוד. הם מתקשים בקימה מישיבה ובשמירה על שיווי המשקל בזמן ההליכה. כמו כן, חלק ניכר מהמטופלים בשלב זה כבר סובלים מפגיעה לבבית שמצריכה טיפול תרופתי.
• שלב אובדן ההליכה – שלב זה של המחלה מתחיל בגיל עשר ומסתיים בגיל ארבע עשרה. במהלך השלב בסביבות גיל 12 שנה רוב החולים כבר לא יוכלו ללכת בכוחות עצמם ויהיו מרותקים לכיסא גלגלים. למרות שהמחלה מתקדמת ללא הפסקה בשלב זה רוב החולים מצליחים לעשות שימוש בשרירי הידיים שלהם כדי לכתוב או להפעיל מחשב.
• שלב הבגרות – זהו השלב האחרון של המחלה שמתחיל בגיל חמש עשרה ומסתיים במות החולה. החולים לרוב חיים עד שנות השלושים המוקדמות שלהם או עד שנות העשרים המאוחרות בלבד. סיבת המוות היא לרוב בעיה נשימתית או לבבית. חלק מהחולים בשלב זה מונשמים באופן מלאכותי בשל ניוון של שרירי הנשימה שלא מאפשר להם לנשום תקין באופן עצמאי.