מחלת סוכרת

נכון לכתיבת שורות אלה, אין עדיין בנמצא בדיקה גנטית שניתן לבצע לזוגות שמעוניינים להביא צאצא לעולם שמאפשרת לזהות נשאות של מוטציה גנטית שיש בכוחה לגרום למחלה בצאצא וכן אין בדיקה אבחנתית שניתן לערוך לעובר בזמן ההריון או לוולד לאחר הלידה. כל זאת למרות שלכל הצורות של המחלה ישנם מרכיבים גנטיים מיוחדים שנמצאים במחקר אינטנסיבי ביותר בשנים האחרונות.

סוכרת סוג 1

עשרה אחוז מכלל אוכלוסיית חולי הסוכרת בעולם סובלים מצורה זו של המחלה. המחלה לרוב מופיעה לפני גיל שלושים ולכן בעבר נהוג היה לכנות אותה בשם "סוכרת נעורים" אך כינוי זה אינו רלוונטי עוד כיוון שמקרים מסוימים של סוכרת סוג 2 מתגלים אף הם בתקופת הנעורים ואף בילדות.

סוכרת סוג 1 מתאפיינת בהרס של תאי בטא בלבלב שבאדם הבריא אחראים להפרשת האינסולין. בעקבות הרס זה בשלב מסוים החולים לא מסוגלים עוד להפריש אינסולין ונזקקים לאינסולין ממקור חיצוני.

ישנם שני סוגים של סוכרת סוג 1. בסוג הראשון שנקרא A1 ישנן הוכחות לקיום של תהליך אוטואימוני בדמות נוגדנים שמכוונים לפגוע בתאי ביטא בלבלב ובסוג השני שנקרא B1 ושנחשב לנדיר הרבה יותר אין הוכחות לתהליך כזה.

ככל הנראה, המרכיב הגנטי מהווה שליש מהגורמים להתפרצות המחלה כשבנוסף לנטייה הגנטית משחקים גורמים נוספים תפקיד חשוב בהתפרצות שלה. בין היתר חשודים בכך גורמים ויראליים, תזונתיים, נפשיים וגורמים שונים שקשורים ברעלים מסוימים ותרופות מסוימות. הגנים שמוטציה בהם תורמת לסוכרת סוג 1 נקראים HLA וממוקמים על כרומוזום 6.

סוכרת סוג 2

רוב חולי הסוכרת בעולם סובלים מצורה זו של המחלה. בדרך כלל, החולים במחלה זו סובלים מהמחלה החל מגיל שלושים כשברוב המקרים המחלה מתגלה בבדיקת דם שגרתית. היא מתאפיינת במהלך איטי מאוד שבו בעקבות תנגודת לאינסולין בתאי הגוף, הלבלב של החולים מפריש אינסולין ביתר ובעקבות כך בשלב מסוים מתרחש הרס של תאי בטא בלבלב.

היסוד הגנטי בצורה זו חזק יותר מאשר היסוד הגנטי של סוכרת סוג 1 ומעבר לכך קשורה המחלה קשר הדוק לתסמונת המטבולית בדגש על השמנה. גנים שמשחקים תפקיד בהיווצרות של סוכרת סוג 2 מתגלים מעת לעת וביניהם HepG21 על כרומוזום 1 והגן שאחראי לקדד ליצירת הרצפטור לאינסולין שממוקם על כרומוזום 19.

MODY

MODY (קיצור של Maturity Onset Diabetes Of the Young) היא שורה של מחלות גנטיות שהינן בעלות מאפיינים משותפים. בכל אחת מהמחלות הכלולות תחת הגדרת המטרייה הזו קיימת מוטציה גנטית מסוימת שגורמת לליקוי בהפרשת האינסולין.

התורשה של הפגמים הגנטיים היא אוטוזומלית דומיננטית ועד היום מופו שישה גנים בכרומוזומים שונים שליקויים בהם קשורים לצורה זו של המחלה וביניהם:

• HNF1A.
• HFA4A.
• IPF1.
• HNF1B.
• BETA2.

תסמונות שקשורות לסוכרת

מעבר לכל הסוגים שצוינו לעיל ישנן תסמונות גנטיות מסוימות שקשורות לסוכרת במובן זה שהחולים בהן הינם בעלי נטייה לחלות בסוכרת. על תסמונות אלו ניתן למנות למשל את תסמונת טרנר (25-60 אחוז מכלל החולים יסבלו מסוכרת), תסמונת דאון (רבים מהלוקים בתסמונת דאון בעלי נטייה לחלות בסוכרת סוג 1), תסמונת פראדר-ווילי, תסמונת קליינפלטר, תסמונת וולפרם ועוד.