בדיקות גנטיות לסכיזופרניה

סכיזופרניה או שסעת בעברית, היא הפרעה נפשית כרונית ששייכת למשפחת המחלות הפסיכוטיות.

היא באה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים התנהגותיים ונפשיים שיכולים לכלול מחשבות שווא, הזיות, צמצום של טווח הרגשות, בעיות קוגניטיביות מגוונות, פגיעה משמעותית בכוח הרצון, פגיעה בהנאה ועוד.

המחלה באה לידי ביטוי במהלך מתמשך, כשבמקרים מסוימים מתרחשות התלקחויות חמורות במיוחד שלה מעת לעת.

בניגוד למה שרבים חושבים בקרב הציבור ברחב, סכיזופרניה היא לאו דווקא הפרעה שבה החולים סובלים מפיצול אישיות. הסברה המוטעית הזו נגזרת ככל הנראה מהשם העברי של המחלה (שסעת), אך הסיבה בגינה בחרו בשם זה היא שקיים פיצול בין מספר תפקודים נפשיים (התנהגות, חשיבה ורגש).

בדרך כלל המחלה מאובחנת בגיל צעיר ונעשית על סמך ראיון קליני עם החולה. שכיחות הסכיזופרניה באוכלוסייה הכללית נעה בין 1-1.5 אחוז.

אילו סוגים של סכיזופרניה קיימים?

כיום נהוג להבחין בין ארבעה סוגים שונים של סכיזופרניה להלן:

• סכיזופרניה פרנואידית – סוג זה של סכיזופרניה בא לידי ביטוי בהתעסקות אינטנסיבית ביותר במחשבות שווא שלרוב כוללות הזיות רדיפה או תחושת גדלות ובמקרים רבים החולים בסוג זה סובלים גם מהזיות שמיעתיות. בדרך כלל המחלה הזו תתפרץ בשלב יחסית מאוחר בחיי החולים. החולים בסוג זה לרוב יפגינו חשדנות וייתכן שיפגינו גם עוינות ואגרסיביות.
• סכיזופרניה בלתי מאורגנת – החולים בסוג זה של סכיזופרניה סובלים מדיבור בלתי מאורגן ומהתנהגות לא מאורגנת. בדרך כלל המחלה תתפרץ לפני גיל עשרים וחמש ותבוא לידי ביטוי בפעולות חסרות תכלית, בהפרעה משמעותית בתהליכי החשיבה ובנגיעה מאוד קלושה למציאות. החולים לא מסוגלים להתנהל בצורה מותאמת באירועים חברתיים, התגובות הרגשיות שלהם לא מותאמות למציאות וכן הם נוטים להזניח את עצמם מאוד מכל בחינה אפשרית.
• סכיזופרניה קטטונית – סוג זה בא לידי ביטוי בלפחות שני תסמינים שיכולים להיות חוסר תנועה מוחלט, תנועתיות מוגזמת ולא מותאמת, חזרה על תנועות או על מילים של אדם אחר ללא שליטה ומנייריזם בולט , גיחוך תמידי או תנועות סטריאוטיפיות. בחלק מהחולים בסוג זה ייתכנו מעברים חדים מאוד ומהירים מאוד בין חוסר תנועה מוחלט לתזזיתיות יתר מוגזמת.
• הסוג השאריתי – לרוב מדובר בחולים שסובלים בעיקר מתסמינים כמו למשל חוסר הנאה כללית, חוסר מוטיבציה, נסיגה חברתית, דיבור עני מאוד במילים, הקהיה רגשית ועוד.

מה הם הגורמים לסכיזופרניה?

נכון לכתיבת שורות אלה, לא ברור מה הוא הגורם האחד והיחיד לסכיזופרניה, אם כי נראה שהמרכיב התורשתי משחק תפקיד מרכזי יחסית במחלה זו.

כך למשל נמצא כי במידה ותאום זהה יחלה במחלה, ישנה סבירות של ארבעים עד חמישים אחוז שגם אחיו התאום יחלה בה. לו היה מדובר על מחלה תורשתית קלאסית, הרי שהסבירות ששני האחים התאומים יחלו בה הייתה מאה אחוז ולפיכך המשקל של הגנטיקה בסכיזופרניה הוא חלקי.

להלן מספר תיאוריות שנחקרות היום בתחום זה:

• תיאוריית הדחק – לפי תיאוריה זו ישנם אנשים שסובלים מנטייה ראשונית לחלות בסכיזופרניה שיכולה להיות גנטית או נרכשת ובהם המחלה תבוא לידי ביטוי או תתפרץ כאשר יהיו במצבי דחק שיכולים להיות למשל פציעה, מחלה או מצב נפשי חמור.
• התיאוריה הביולוגית – בשנים האחרונות הולכות ומצטברות העדויות בנוגע לכך שהחולים בסכיזופרניה סובלים מפתולוגיות שונות במספר אזורים במוח כמו למשל במערכת הלימבית, בגרעינים הבזאליים ובקורטקס הפרונטלי. החוקרים שתומכים בתיאוריה זו סבורים שבעקבות הפרעה להתפתחות התקינה של המוח בחיים התוך רחמיים או בעקבות התנוונות של מערכת העצבים לאחר התפתחותה המלאה אנשים מסוימים מועדים לחלות בסכיזופרניה.
• תיאוריית הדופמין – לפי תיאוריה זו המחלה קשורה בעודף פעילות של דופמין.

האם קיימת בדיקה גנטית לאיתור המוטציה הגנטית שאחראית לסכיזופרניה?

מאחר וטרם זוהו גנים ספציפיים שמוטציה בהם יכולה לגרום למחלה ומאחר ומלבד הנטייה הגנטית צריכים להתקיים עוד גורמים נוספים, הרי שאין כיום בדיקה גנטית שניתן לבצע לבני זוג שמעוניינים להביא צאצא לעולם כדי לבדוק את קיום המוטציה הרלוונטית וכן אין בנמצא בדיקה שבאמצעותה ניתן לאבחן את קיום המוטציה בעובר.