ריבוי אצבעות – פולידקטיליה

פולידקטילי היא הפרעה גנטית שבאה לידי ביטוי בעודף אצבעות שיכול להגיע לשש, שבע ואף יותר אצבעות בכף יד אחת. במקרים מסוימים מדובר אף על הפרעה שמערבת את שתי הידיים ואף מספר גפיים.

כיום נהוג להבחין בין שני סוגים מרכזיים של פולידקטילי בהתאם למיקום של האצבעות הנוספות. במאמר זה נפרט בנפרד אודות שני הסוגים כשהראשון נקרא פולידקטילי פוסטאקסיאלית (תוספת אצבעות בצד הזרת) והשני נקרא פרהאקסיאלית (תוספת אצבעות בצד האגודל).

מה הם התסמינים הקליניים של פולידקטילי פוסטאקסיאלית?

צורה זו של ההפרעה שכיחה עד פי עשר מהצורה השנייה. פולידקטילי פוסטאקסיאלית מסוג A באה לידי ביטוי בתוספת של אצבע שלמה ופולידקטלי פוסטאקסיאלית מסוג B באה לידי ביטוי בתוספת של רקמה דקה ללא עצם שניתנת להסרה בקלות יחסית לאחר הלידה. ברוב המוחלט של המקרים (90% מהמקרים) לא יימצאו ממצאים חריגים נוספים מלבד הפולידקטלי.

צורת התורשה של הפרעה זו היא אוטוזומלית דומיננטית אך במידה ומדובר על ריבוי אצבעות כחלק מתסמונת גנטית רחבה שבה ריבוי האצבעות אינו הממצא החריג היחיד, הרי שצורת ההעברה משתנה בהתאם לסוג התסמונת הספציפית ממנה סובל החולה.

איזה גן יכול לגרום להופעת המחלה?

כיום ידוע שמדובר על הפרעה הטרוגנטית, כלומר שישנם גנים רבים שמעורבים בהיווצרות שלה. כך למשל פגם או מוטציה גנטית בגן שנקרא GLI3 יכולים לבוא לידי בפולידקטלי פוסטאקסיאלית, אך במשפחות מסוימות פגיעה בגן זה גרמה לחלק מהצאצאים לפולידקטלי פוסטאקסיאלית ולחלק מהצאצאים לפולידקטלי פרהאקסיאלית.

נכון לכתיבת שורות אלה אין בנמצא בדיקה גנטית פשוטה שבאמצעותה ניתן לאבחן את המוטציה הגנטית שקשורה בצורה המבודדת של פולידקטילי, אך בהחלט ניתן לבצע בדיקה בתאחיזה במידה ומדובר במשפחה בה ההפרעה מופיעה בשכיחות גבוהה.

מה הם התסמינים של פולידקטילי פרהאקסיאלית?

זוהי הצורה הפחות נפוצה של פולידקטילי. בדרך כלל האצבע הנוספת תופיע ליד האגודל כאצבע שמחוברת לאגודל (תופיע כאגודל שמפוצל לשניים) או כאצבע נפרדת שמופיעה בפני עצמה.

בשמונים אחוז מהמקרים של פולידקטילי פרהאקסיאלית הפולידקטילי היא הממצא החריג היחיד, אך בניגוד למקרים של פולידקטילי פוסטאקסיאלית, הרי שבעיות מורכבות ייראו בשכיחות גבוהה יותר. בעיות כאלו יכולות לכלול בעיות באצבעות אחרות שאינן מוכפלות כמו למשל חיבורים לא טבעיים בין האצבעות, חסרים חלקיים באצבעות ועוד.

מה הוא המרכיב הגנטי בפולידקטילי פרהאקסיאלית?

גם במקרה זה מדובר על הפרעה הטרוגנטית כשבין היתר מדובר על מוטציה בגן GLI3, אך גם על הפרעות בגנים רבים נוספים. צורת התורשה משתנה בהתאם למקרה הספציפי בו מדובר כיוון שפולידקטילי כממצא יחיד מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי אך פולידקטילי שמופיעה כחלק מתסמונת מועברת בהתאם לצורת התורשה של התסמונת.

מה יש לעשות במידה ומתגלה פולידקטילי בבדיקת אולטרסאונד?

כפי שציינו, בכל מקרה שבו מופיעה פולידקטילי, ישנו סיכוי מסוים כי לא מדובר על ממצא מבודד ויחיד כי אם על חלק מתסמונת. בהתאם לכך, חשוב מאוד להמשיך ולבצע בירורים נוספים על מנת לשלול מומים נוספים שעלולים להתקיים בעובר. כך למשל מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לשלול בעיות כרומוזומליות, לבצע בדיקת אולטרסאונד יסודית ומקיפה ועוד.

בנקודה זו חשוב לציין שלמרות שהרוב המוחלט של המומים הנלווים אכן ניתנים לאיתור בבדיקת אולטרסאונד, הרי שישנן תסמונות שבהן לא ניתן יהיה לזהות אף מום נוסף ועדיין התינוקות יסבלו בחייהם מפיגור שכלי. הדבר נכון לגבי תסמונת שנקראת לורנס מון בידל (נקראת לעתים גם תסמונת ברדט בידל) אך נכון גם עבור מספר תסמונות ידועות נוספות.