מחלת פומפה הוא שמה של מחלה ניוונית גנטית שנקראת גם לעתים חסר במלטאז חומצי או גליקוגנוזיס סוג 2.
בעקבות המחלה נוצרת פגיעה בתהליך הפירוק של גליקוגן בתאים מסוימים בגוף כתוצאה מפגיעה בגן שמקודד לייצור האנזים אלפא גלוקוזידז חומצי (נקרא לעתים גם מלטאז חומצי).
זהו הסוג הראשון שתואר בספרות המחקרית של מחלת אגירת גליקוגן (בשנת 1932).
מה הם התסמינים של המחלה?
מאחר והתסמינים של המחלה מזכירים מאוד תסמינים של מחלות אגירת גליקוגן אחרות, ישנה חשיבות גבוהה מאוד לבצע אבחנה מבדלת זהירה ומקצועית על מנת להגיש לחולים את הטיפול המתאים ביותר עבורם.
ישנם שני מופעים עיקריים של המחלה שנבדלים זה מזה לפי מידת החומרה של הפגיעה הלבבית ולפי גיל ההופעה להלן:
הופעה מוקדמת
המחלה פוגעת בחולים עד גיל שנה אחת. היא באה לידי ביטוי בפעילות אנזימטית מאוד נמוכה (עד אחוז אחד מהפעילות הנורמטיבית באדם בריא), שגורמת לחולשת שרירים חמורה ביותר. החולשה תבוא לידי ביטוי בקשיים בהרמת הראש, מקשיים באכילה ומעיכוב ניכר בהתפתחות התנועתית.
בנוסף, החולים בסוג זה לרוב סובלים מזיהומים כרוניים בדרכי הנשימה, מהגדלה של שריר הלב, מהגדלה של הכבד ועוד. ללא טיפול ימותו החולים בגיל ממוצע של שמונה חודשים. מחלה מסוג זה פוגעת בשכיחות של 1:14000.
הופעה מאוחרת
סוג זה מופיע בקרב ילדים גדולים יותר ובקרב מבוגרים. הפעילות האנזימטית בקרב חולים אלה נמוכה ביותר משישים אחוז מהפעילות האנזימטית באדם הבריא וכן בקרב אוכלוסיית החולים בסוג זה לרוב לא תתרחש פגיעה בשריר הלב.
עם זאת, החולים יסבלו מחולשה ומניוון של שרירי הכתפיים, המותניים, הגפיים ועוד. גם החולים בסוג זה יסבלו פעמים רבות מזיהומים בדרכי הנשימה ובנוסף לכך חלק מהם נפטרים בטרם עת בעקבות כשל נשימתי. מחלה מסוג זה פוגעת בשכיחות של 1:60000.
ממה נגרמת המחלה?
המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן לייצור מלטאז בעל שם זהה שממוקם בכרומוזום 17. נכון לכתיבת שורות אלה אותרו 289 מוטציות שונות בגן שמתוכן 67 מוטציות שלא משפיעות על חיי החולים כלל. ה
מלטאז הוא אנזים ליזוזומי שתפקידו לבצע הידרוליזה לגליקוגן לאחר שהוא חודר לתא. במידה וייצור המלטאז לוקה בחסר, חלקים מהגליקוגן נשארים בצורתם השלמה ומתחילים להצטבר בציטופלזמה ובליזוזום וכתוצאה מכך התפקוד התאי נפגע.
הבדיקה הגנטית לאיתור המחלה לא נכללת בבדיקות הסקר במדינת ישראל. עם זאת, זוגות שבהם במשפחה של לפחות אחד מבני הזוג יש מקרה אחד לפחות של מחלה זו, בהחלט מומלץ לעבור בדיקות לאיתור המוטציה הרלוונטית ולקבל ייעוץ גנטי טרום לידתי.
הבדיקה מתבצעת על ידי לקיחת ביופסיה ובדיקה של רמת האנזים אלפא גלוקוזידז חומצי בדגימה של השריר או של העור.
האם יש טיפול למחלה?
בעבר המחלה הייתה חשוכת מרפא והטיפול בה היה תומך בלבד. עם זאת, בשנת 2006 אישר מנהל המזון והתרופות האמריקני תרופה חדשה לטיפול במחלה.
התרופה נמכרת תחת השם המסחרי Myozyme ותפקידה למעשה להחליף את האנזים החסר באנזים ריקומביננטי ביולוגי. את התרופה מקבלים בעירוי אחת לשבועיים ובמחקרים עדכניים נראה כי במידה ומתחילים לטפל בחולים בשלב מוקדם ככל האפשר, התוצאות של הטיפול מעוררות תקווה.
בחולים מבוגרים נראה שיפור משמעותי ביכולת ההליכה וברמת התפקוד של הריאות ובחולים צעירים נראתה הקטנה של שריר הלב המוגדל ושיפור בתפקוד הנשימתי בעקבות הטיפול. בנוסף לכך התרופה החדשה מביאה לשיפור בתוחלת החיים של החולים.