צליאק היא מחלה בעלת שמות רבים. בעברית תקנית היא נקראת דגנת, ישנם שמכירים אותה בשם כרסת ולעתים מכנים אותה "המחלה בעלת אלף הפרצופים".
החולים בצליאק סובלים מרגישות מוגברת לחלבון שנקרא גליאדין שמהווה מרכיב משמעותי ביותר בגלוטן. לפיכך, טיפול המוצע כיום לחולים אלה כולל הימנעות מוחלטת מצריכת גלוטן. הגלוטן מצוי בעיקר בחיטה, שיפון ושעורה כשלצורך העניין בחיטה הוא מהווה עד שמונים אחוז מהחלבון שבגרעין.
הצליאק היא מחלה אוטואימונית (מחלת חיסון עצמי) שבה תאי מערכת החיסון תוקפים את הגליאדין שעובר ספיגה במעי הדק כגורם פתוגני (מחולל מחלה) וגורמים בעצם התקיפה להפרעות שונות במערכת העיכול שבאות לידי ביטוי בין היתר בכאבים ובתת ספיגה של רכיבי מזון.
השכיחות של המחלה לא ידועה כיוון שישנם תסמינים רבים בהם היא יכולה לבוא לידי ולכן לא ניתן לדעת מה הוא השיעור הריאלי של החולים באוכלוסייה הכללית. ההערכות נעות סביב אחוז עד שני אחוזים.
מה הם התסמינים הקליניים של מחלת צליאק?
כפי שציינו ישנו מגוון רחב ביותר של תסמינים מהם יכולים לסבול החולים שלא זוכים לטיפול ולכן נהוג לחלק את התמונה הקלינית של המחלה למספר קבוצות להלן:
מחלה קלאסית
תסמיני המחלה לרוב יופיעו בין גיל חצי שנה לגיל שנתיים ויכללו שלשולים, נפיחות בטנית (שהעניקה למחלה את שמה הקודם, כרסת), רפיון שרירים, משקל נמוך, בעיות גדילה והתפתחות ועוד.
בבגרות החולים סובלים מקומה נמוכה ובמידה ומדובר בנשים, הן תסבולנה מחוסר פוריות. תסמינים קלאסיים נוספים כוללים עייפות מוגברת, הקאות, בחילות, כאבי בטן ועוד.
מחלה לא קלאסית
בדרך כלל החולים בצליאק יסבלו מהצורה הלא קלאסית. הסוג הזה של מחלת הצליאק בא לידי ביטוי בגילאים מאוחרים יותר כשהתסמינים המרכזיים הם אנמיה שנובעת מחוסר ברזל, אל-וסת או הופעה מאוד מאוחרת של וסת, כאבי בטן כרוניים, פגיעה באמייל של השיניים, נשירת שיער ועוד.
כמו כן, החולים בסוג זה של צליאק מועדים למעורבות של איברים רבים מחוץ למערכת העיכול. חלק מהם סובלים אף מפגיעה נוירולוגית שבאה לידי ביטוי באפילפסיה, חלק סובלים מבעיות ראייה, בעיה כבדית ועוד.
מחלה שקטה
זוהי תמונה מאוד מטעה של צליאק כיוון שבמקרים האלה ישנו נזק אופייני לרקמת המעי הדק אך החולה לא חש אף אחד מהתסמינים.
מחלה לטנטית (חבויה)
בסוג זה החולים סובלים מהתסמינים אך לא נגרם נזק למעי.
כיצד מאבחנים את המחלה?
הדרך הוודאית לאבחון של צליאק היא על ידי נטילת ביופסיה מרקמת המעי הדק. בבדיקה זו מוחדר אנדוסקופ למעי הדק ונלקחת דוגמית רקמה שנבחנת מבחינה היסטולוגית. בדיקה היסטולוגית של רקמה שנלקחה מהמעי הדק תחשוף צלקות וניוון של המבנים הזעירים שממוקמים בדופן המעי הנקראים סיסי המעיים.
למרות שמדובר על הבדיקה האמינה ביותר לקיום המחלה, הרי שישנם מקרים חריגים בהם ההסתמנות הקלינית של המחלה תבוא לידי ביטוי מחוץ למערכת העיכול וכן ישנם מקרים בהם החולים נמנעו לחלוטין מצריכת גלוטן במשך שנתיים ואז התמונה ההיסטולוגית תהיה תקינה.
בדרך כלל, הביופסיה של רקמת המעי תתבצע רק במידה וקיימים סימנים מחשידים נוספים. כך למשל נהוג לבצע בדיקות דם לאיתור של נוגדנים ספציפיים לגליאדין ובמידה והבדיקה יוצאת חיובית והתסמינים הקליניים מתאימים למחלת הצליאק, נהוג להמשיך את הבירור ולבצע את הביופסיה.
מה הוא המרכיב הגנטי במחלת הצליאק?
כיום ידוע כי מחלת הצליאק היא מחלה בעלת מרכיבים גנטיים משמעותיים ביותר. למעשה, בקרב הרוב המוחלט של חולי הצליאק נמצאת סדרת אללים אחת משתיים שנקראות HLA-DQ8 או HLA-DQ2.
עם זאת, אללים אלו קיימים גם בקרב אנשים רבים באוכלוסייה הכללית כשלמעשה עשרים עד שלושים אחוז מהאנשים באוכלוסייה הבריאה נושאים את האללים האלו.
בהתאם לכך, קיום של האללים האלו יכול להעלות את החשד לקיום המחלה, אך אינו יכול להביא לאבחון ודאי שלה. כאשר מבוצעת הבדיקה הגנטית, ניתן לוותר על ביצוע בדיקת הנוגדנים.
מדוע מומלץ לבצע את הבדיקה הגנטית על אף שאינה ספציפית?
היתרון המרכזי של הבדיקה הגנטית על פני בדיקת הנוגדנים הוא שבמידה והחולה התנזר לחלוטין מצריכת גלוטן למשך תקופה ארוכה, הרי שלא יימצאו הנוגדנים בדמו בשום אופן אך המרכיבים הגנטיים יימצאו גם יימצאו ללא שום קשר לתזונה.
היתרון השני הוא שבמידה ולא נמצאו האללים המדוברים, הרי שניתן להימנע בכל מקרה מהמשך בירור ומביצוע של ביופסיה.