גנומיקה היא תחום בגנטיקה שעוסק בחומר התורשתי בכללותו: הגנום של היצורים החיים. המושג נגזר מהמונח גנום, והתחום נחשב לחדש יחסית בביולוגיה.
הנושא התחיל להתפתח בתחילת שנות השמונים, במהלכן התקדם התחום באופן מואץ במקביל לגילוי והתפתחותן של טכנולוגיות רצף ה-DNA, המיפוי הגנטי וגילוי הגנום בשלמותו.
הגנומיקה עוסקת בניתוח סטטיסטי, חישובי ופונקציונלי של הקוד הגנטי בתא תוך שימוש באמצעים מתחום הביואינפורמטיקה ובעזרת תכנות מחשב מתקדמות ומשוכללות אשר מסוגלות לצפות ולחזות את תפקידם של גנים בטרם בוצעו בהם ניסויים מדעיים.
בדיקה גנטית ובדיקה גנומית: מה ההבדל?
גנומיקה מתמקדת בזיהוי שינויים המתרחשים ב-DNA, שביכולתם להצביע על מחלות או לחזות אותן. הסוגים השונים של הבדיקות הגנטיות ידועים היטב לציבור, והן מבוצעות במקרים בהם אנשים מבקשים לדעת האם הם נשאים של גן בקשור למחלה מסוימת, בדרך כלל סרטן.
הבדיקה הגנטית יכולה לאתר קיומן של מוטציות המשפיעות על אופן הטיפול המתאים. בדיקה גנומית מאתרת בבדיקה יחידה מספר רב של גנים ומוטציות תוך התבססות על הריצוף הגנומי מהדור החדש, המאפשר סריקת מספר רב של גנים ומוטציות במקביל, תוך נטילת דגימה קטנה מהגידול החשוד.
על מה מעידות תוצאות בדיקת רצף גנומי?
התוצאה המתקבלת היא פרופיל גנומי אשר מספק מידע מדויק וברור על הגידול מה שמאפשר לרופאים להתאים טיפול ממוקד ופרטני. בדיקות גנומיות מאבחנות את רקמת הגידול ומצבים של אי יציבות גנומית או עומס של מוטציות אשר עשוי לעורר תגובות מסוג אימונותרפיה לטיפולים.
הטכנולוגיה החדשה מאפשרת קריאה בו זמנית של כלל החומר הגנטי של אדם, והתהליך מתבצע במקטעים, שלאחריהם המחשב מחבר את המקטעים לרצף מלא. במהלך הבדיקה נקרא כל מקטע נקרא עשרות פעמים והמחשב משקלל אילו גנים חורגים מהרצף הנורמלי.
הבדיקה נמשכת בין יום לשבוע ימים מההיבט הטכני ותהליך הפענוח אורך כחודשיים עד שלושה. הבדיקה כיום משמשת בעיקר למחקר העוסק במחלות כגון סרטן, מחלות לב, סוכרת או מחלות אוטואימוניות.
כמה זה עולה לכם? עלות בדיקת כל החומר הגנטי של אדם היא כשלושת אלפים דולר, אך מחיר זה צפוי לרדת באופן משמעותי במהלך השנים הקרובות.
היתרונות: מקבלים את כל המידע בבדיקה אחת
יתרונות בדיקת רצף גנומי כוללים קבלה וניתוח של כל המידע הגנטי של אדם מסוים בבדיקה אחת וחד פעמית כאשר עלותה צפויה לרדת לכמה מאות דולרים.
המידע המתקבל יכול לשמש ולסייע בכל טיפול רפואי בכל תחום כגון התאמת תרופות וטיפולים יעילים באופן ספציפי לכל מטופל.
בדיקת רצף גנומי: מגבלות וחסרונות
נכון להיום, בדיקה זו מבוצעת לצרכי מחקר בלבד, אולם בעתיד היא צפויה להפוך לכלי לשימוש לשירות קליני. מחיר הבדיקה כיום גבוה אולם הוא צפוי לרדת בעתיד. חסרונות נוספים כוללים:
לא תמיד ניתן לקבוע את הגורם למחלה – בבדיקה מתקבלים שינויים רבים ברצף הגנטי שיש לפענחם ולמצוא מי מהם אחראי להיווצרות המחלה. רבים מהשינויים הם פולימורפיים, כלומר חסרי השלכות רפואיות ויש לסננם.
סיכון לאבחון שגוי – איתור מוטציות עשוי להצביע על הגורם למחלה, אך אין זה אבחון ודאי, שכן חלק מהמוטציות אינן גורמות לנזק ובכך עלולה להתרחש אבחנה שגויה.
ממצאים שאינם ניתנים להסבר – שינויים רבים אינם מוסברים או מוגדרים מה שמקשה על הפיענוח ועל מציאת הגורם למחלה.
בדיקות שגויות – טעויות טכניות בקריאת הרצף עלולות להתרחש בחלק מהמקטעים, מסיבה זו עשויה מוטציה של להיקרא בבדיקה.
בדיקת רצף גנומי מניבה תוצאות אמינות ביותר כשהמחלה כבר מוגדרת וכשקיימים חולים נוספים אשר ניתן להשוות את הממצאים ביניהם. אמינות הבדיקה עולה כאשר היא כוללת את הילד ושני הוריו בהליך הנקרא בדיקת טריוס.