בדיקת שקיפות עורפית (nuchal translucency) היא בדיקת סקר הנעשית בעזרת מכשיר אולטרא סאונד במהלך ההיריון. הבדיקה יכולה לעלות את החשד לקיומם של מומים שונים, ובכלל זה מומים כרומוזומלים, בשלב מוקדם של ההיריון.
הבדיקה מומלצת כיום לכל אישה כחלק ממעקב הריון שגרתי ותקין, ללא תלות בגיל או בנוכחותם של גורמי סיכון אחרים למומים מולדים. נהוג לבצע את הבדיקה בשבועות 11-14 להריון, כאשר חריגה ממועד זה יכולה להשפיע על תוצאות הבדיקה, ולהפוך אותה לבלתי אמינה.
כיצד נערכת הבדיקה?
הבדיקה דומה לכל בדיקת אולטרא-סאונד רגילה הנעשית במהלך ההיריון. הרופא הבודק מניח מתמר של המכשיר על בטן האישה ההרה, ומתמקד בראשו של העובר, ובייחוד בצווארו.
בעורף העובר מופיע בשלב זה בהריון אזור ללא החזר (שחור). איזור זה מייצג ככל הנראה הצטברות של רקמה לימפתית בעורף. האזור נמדד באמצעות המכשיר – והתוצאה היא ערך השקיפות העורפית.
מדידה נכונה מתבצעת בקוטר המקסימלי של השקיפות העורפית, כאשר המסך מראה את העורף והראש בהגדלה גדולה. הבדיקה עצמה אורכת מספר דקות בלבד, ואינה כרוכה בכאב או באי נעימות רבה.
השקיפות שהתקבלה משוקללת עם גיל האישה וגיל ההיריון המדויק למתן תוצאה סופית. למרות תקוות רבות שתולים בני זוג בבדיקה, לא ניתן לדעת על פיה באופן מוחלט את מין העובר (הבדיקה נעשית בשלב מוקדם מדי לקביעה דפיניטיבית).
בדיקת שקיפות עורפית כלולה בסל הבריאות בישראל, ומומנת באופן חלקי על ידי קופות החולים. יש צורך בהשתתפות עצמית בת כמה עשרות שקלים לביצוע הבדיקה.
מה משמעות תוצאות הבדיקה?
הבדיקה וגם התוצאות המתקבלות ממנה הן בעלות משמשות כמותית סטטיסטית בלבד, ולא משמעות איכותית. שקיפות עורפית גדולה מהנורמה משמעה סיכון מוגבר למומים שנקשרו בשקיפות עורפית גדולה.
התשובה על תוצאה הבדיקה מתקבלת כסיכון למום משמעותי. תוצאות הבדיקה תלויות גם בגודלו של העובר, כפי שמתואר על ידי המדד – CRL.
אילו מחלות ניתן לגלות בבדיקה?
במקרה של המום הכרומוזומלי הנפוץ ביותר, תסמונת דאון, השקיפות העורפית תהיה גדולה מהצפוי, באופן ממוצע. הבדיקה חשובה במיוחד כחלק ממכלול בדיקות הסקר לאבחנה של תסמונת זו (בדיקות דם בטרימסטר הראשון, בצירוף של התבחין המשולש בטרימסטר השני).
הבדיקה יכולה לסייע גם בזיהוי של מומים כרומוזומלים אחרים, כמו תסמונת טרנר. תסמונת טרנר היא מחלה כרומוזומלית שבה נושא העובר (או העוברית) כרומוזום X אחד בלבד, במקום שני כרומוזומי X לאישה, וכרומוזום Y נוסף לגבר. התינוקות שנולדות הן נשים, עם שיעור גובה של מומים נוספים והפרעות בפוריות.
הבדיקה יכולה לסייע גם בזיהוי של מומים כרומזומלים אחרים (למשל: טריזומיה 18 וטריזומיה 13).
בכל אופן, חשוב לדעת שבדיקת שקיפות עורפית איננה אבחנתית לאף מחלה שהיא. כאשר מתקבלת תוצאה מדאיגה, נהוג להפנות את האישה לבדיקות נוספות. בדיקות כאלו יכולות לכלול, למשל, דיקור מי שפיר.
בדיקור מי שפיר ניתן לדגום תאים עובריים, כדי לזהות באופן וודאי יותר מחלות גנטיות שבהם חשד הרופא המטפל. ניתן לעקוב אחר ההיריון עם בדיקות אולטרא-סאונד נפוצות, כמו סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת.