תסמונת X שביר היא תסמונת גנטית שנקראת לעתים גם תסמונת מרטין בל. מדובר על אחת מהתסמונות שכלולות בבדיקות הסקר הגנטיות בישראל ושמשרד הבריאות הישראלי ממליץ לכל אישה שמעוניינת להביא ילד לעולם לבדוק את עצמה ולראות האם היא נשאית שלה.
התסמונת היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לאוטיזם ולפיגור שכלי (לקות שכלית התפתחותית) כאחד.
התסמונת נקראת גם תסמונת מרטין בל על שם שני החוקרים שזיהו בשנת 1943 לראשונה כי ישנו קשר בין תורשה לבין פיגור שכלי וכי לשניים יש קשר לפגם גנטי מסוים (ג'וליה בל ופורדון מרטין). רק בשנת 1969 התגלה הגן המדובר וזוהה באופן וויזואלי והתסמונת זכתה לשם חדש על שם המראה השביר של הכרומוזום עליו ממוקם הגן.
שכיחות באוכלוסייה
תסמונת האיקס השביר היא תסמונת שפוגעת בכל הגזעים ובכל העדות ללא יוצא מן הכלל. השכיחות שלה באוכלוסייה הכללית בקרב נקבות היא 1:8000 ובזכרים השכיחות שלה היא 1:4000.
במדינת ישראל השכיחות של התסמונת יחסית גבוהה ועומדת על 1:2000. השכיחות של הנשאות בקרב נשים בישראל עומדת על 1:110 לפי מחקרים עדכניים, כלומר כמעט פי 2 מהשכיחות הידועה מהספרות המחקרית.
מהם התסמינים של התסמונת?
המאפיין המובהק והמוכר ביותר של תסמונת ה-X השביר הוא הפגיעה השכלית ממנה סובלים החולים. למעשה שמונים אחוז מכלל הלוקים בתסמונת האיקס השביר סובלים ממנת משכל של פחות מ-75 נקודות IQ.
התסמינים הראשונים הם בדרך כלל איחור קל בהתפתחות שמופיעים עוד בינקות אך מאוחר יותר מתגלה הלקות השכלית האופיינית. בקרב למעלה משבעים אחוז מכלל הלוקים בתסמונת ניתן למצוא תסמינים אוטיסטים מובהקים מסוימים ולשלושים אחוז הנותרים ישנה לקות שממקמת אותם על הספקטרום האוטיסטי.
חשוב לציין שהפגיעה השכלית ברוב המקרים חמורה יותר וקשה יותר בבנים מאשר בבנות כשלעתים בקרב הלוקות בתסמונת ההפרעה השכלית תבוא לידי ביטוי בקשיי למידה קלים בלבד.
מעבר לפגיעה השכלית התסמינים הבולטים ביותר לעיניים הם הסממנים הפיזיים האופייניים ללוקים בסינדרום. בקרב בנים ניתן לראות לרוב אפרכסות מאוד גדולות, ארוכות, מזדקרות ובולטות מהראש, פנים מוארכים והיקף ראש גדול מהממוצע ואשכים גדולים מהרגיל (עד פי שניים מהממוצע). בקרב בנות ניתן לראות גם כן תסמינים דומים של אוזניים בולטות וגדולות, בחלקן תופיע לסת בולטת וכן בקרב רבות מהן הפסקת הווסת תגיע לפני גיל ארבעים.
בנוסף לכל זה, התסמונת משפיעה על מערכות גוף רבות לרבות מערכת הלב וכלי הדם, העור, כפות הרגליים, מערכת השרירים, מערכת העיכול ועוד.
אילו גנים מעורבים בתסמונת?
הגן שמעורב בתסמונת נקרא FMR1, קיצור של Fragile X mental Retardation שממוקם כמובן על כרומוזום X. באדם הבריא בפרומוטור לגן זה מופיע רצף של שלושה קודונים בין 29-31 פעמים ברצף.
במידה והרצף מופיע יותר מדי פעמים הדבר יתבטא באופן סימפטומטי וככל שהרצף (CGG) יחזור על עצמו יותר פעמים, כך התסמונת תהיה חמורה יותר. מעל מאתיים חזרות רצופות מספיקות בכדי להגדיר את האדם כחולה בתסמונת ה- X השביר.
מה היא צורת ההעברה?
הצורה הראשונה של ההעברה היא הורשה מסוג רצסיבי על כרומוזום איקס. המשמעות היא שבאחד מכרומוזומי ה-X של האם קיימת מוטציה באחד מהאללים בזמן שהאב לא נושא את המחלה.
במקרה כזה ישנו סיכוי של חמישים אחוז להעביר את האלל הפגום לצאצא. במידה והאלל לא עובר הלאה, הצאצא יהיה בריא אך במידה והאלל יעבור הלאה, תינוק זכר יסבול מהתסמונת ותינוקת נקבה תהיה או חולה או נשאית ובכל מקרה תסבול פחות מהתסמינים מאשר לו הייתה תינוק זכר.
הצורה השנייה היא העברה מאב או מאם שבהם המוטציה התרחשה רק בתאי המין (בזרע או בביצית) ובנוסף לכך ישנם שילובים שונים בין שתי הצורות. כך למשל במידה והאם נשאית של הגן הפגום בכרומוזום X אחד בלבד אך בעלת כרומוזום שני שבו יש קדם מוטציה או אישה נשאית שבן הזוג שלה נושא את הגן הקדם מוטציוני.
בכל מקרה חשוב מאוד שכל אישה בישראל תעבור בדיקה גנטית לפני הכניסה להיריון על מנת למנוע את המשך קיום התסמונת. בנוסף במידה ולא בוצעה הבדיקה, ניתן לאתר את התסמונת בזמן ההיריון באמצעות בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר.