תסמונת ג'ייקובס – תסמונת XYY

תסמונת ג'ייקובס או תסמונת XYY היא תסמונת גנטית המתרחשת בזכרים בלבד, הבאה לידי ביטוי בכך שהלוקים בה מחזיקים בכרומוזום Y נוסף, כך שסך הכול הם נושאים בחומר הגנטי שלהם ארבעים ושבעה כרומוזומים במקום ארבעים ושישה בלבד. הפרעה זו מתרחשת בשכיחות של 1:1000 (לידות זכר).

המומחים והחוקרים בתחום לא הגיעו להסכמה בנוגע לטרמינולוגיה שבה יש להשתמש על מנת לתאר את המצב הזה וזאת כיוון שהמונח תסמונת בא לתאר בדרך כלל מצב רפואי הבא לידי ביטוי בתסמינים מסוימים. עם זאת, גבר שנושא כרומוזום Y נוסף בדרך כלל לא סובל מתסמינים מיוחדים כתוצאה מהכרומוזום העודף וברוב המקרים אף כלל לא יהיה מודע לכך שהוא לוקה בתסמונת.

לפי ההערכות שכיחות התסמונת גבוהה יותר משנדמה לנו כיום והסיבה לכך שמקרים רבים נותרים לא מאובחנים נעוצה בעובדה שהלוקים בתסמונת זו בדרך כלל לא מתלוננים על בעיות כלשהן המצדיקות אבחון גנטי.

מה הם התסמינים של תסמונת ג'ייקובס?

בדרך כלל בנים הלוקים בתסמונת ג'ייקובס יתפתחו במהירות גבוהה יותר בילדות המוקדמת בהשוואה לבנים שלא לוקים בתסמונת ובנוסף לכך, בדרך כלל הם יהיו גבוהים יותר יחסית לבני משפחתם (בממוצע גבוהים בשלושה סנטימטרים מהגובה הצפוי). מעבר לכך לא קיימים תסמינים ספציפיים הקשורים בחזות של הלוקים בתסמונת ג'ייקובס.

התסמונת לא גורמת לפגיעה בפוריות או בהתפתחות המינית וכן בדרך כלל רמות הטסטוסטרון של הלוקים בתסמונת ג'ייקובס תקינות ותואמות את רמות הטסטוסטרון בזכרים באוכלוסייה הכללית. בניגוד לתסמונות אחרות הבאות לידי ביטוי בעודף או חוסר של כרומוזום מין כמו לדוגמה תסמונת טרנר או תסמונת קליינפלטר, הלוקים בתסמונת ג'ייקובס לא סובלים ממנת משכל נמוכה בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

למרות כל זה, ההפרעה מקושרת עם עלייה קלה בסיכוי לסבול מקשיי למידה, היפוטוניה בילדות, עיכוב בהתפתחות המוטורית, קשיים רגשיים בילדות (לרבות נטייה לאגרסיביות) ורעד בידיים. השונות באופן שבו בעיות אלו מופיעות בלוקים בתסמונת ג'ייקובס, גבוהה מאוד.

מה הם הגורמים הגנטיים של תסמונת ג'ייקובס?

תסמונת ג'ייקובס היא לא תסמונת תורשתית, אך בדרך כלל המוטציה הגנטית מתרחשת במהלך היצירה של תאי הזרע. בדרך כלל התקרית הגורמת להיווצרות של תא זרע המכיל כרומוזום Y מיותר מתרחשת בשלב המיוזה השנייה, כאשר ההיפרדות של שתי הכרומטידות לא מתרחשת באופן תקין. אם הזרע הפגום יפרה את הביצית, יישא העובר את הכרומוזום המיותר בכל תאי הגוף.

במקרים מסוימים ההפרעה מתרחשת רק לאחר ההפריה בשלב המיטוזה, בראשית ההתפתחות העוברית. כאשר ההפרעה מתרחשת לאחר ההפריה, המוטציה תופיע רק בחלק מתאי העובר. מצב זה נקרא מוזאיקה או ליתר דיוק במקרה הזה – מוזאיקה מסוג 46,XY/47,XYY. גיל מבוגר של האב או גיל מבוגר של האם לא משפיע כהוא זה על הסיכוי להביא לעולם צאצא הלוקה בתסמונת ג'ייקובס.

כיצד ניתן לאבחן את התסמונת?

מאחר והתסמונת לא עוברת בתורשה, הרי שאין צורך לבצע בדיקות גנטיות לבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם, במטרה להפחית את הסיכוי להולדת צאצא הלוקה בתסמונת. בנוסף לכך, מאחר ולא מדובר בתסמונת מסכנת חיים, כשלמעשה התסמונת לרוב לא באה לידי ביטוי בתסמינים קליניים כלל, הרי שגם אם היא מתגלה בעובר, ההריון לא ייפסק באופן יזום.

בשני שליש מהעוברים הלוקים בתסמונת ניתן יהיה לזהות סימנים לקיומה בבדיקת שקיפות עורפית (היגרומה ציסטית) שחולפים מאליהם בשלב מסוים, אך מעבר לכך לא יהיו כל סימנים נוספים. כמו כן, ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שלייה.

דילוג לתוכן