תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר, המופיעה בכ-1 ל-600 לידות ונגרמת כתוצאה מעותק נוסף של כרומוזום 21 (ועל כן נקראת גם טריזומיה 21).
תסמונת דאון מתבטאת במראה אופייני, פיגור, מומי לב, מומים בדרכי העיכול, הפרעות ראיה ושמיעה והפרעות בריאותיות רבות, והחולים בה כמעט לעולם לא יכולים לקיים אורח חיים עצמאי ותקין.
בשל השכיחות של תסמונת דאון, מבצעים במהלך ההריון בדיקות סקר רבות לגילוי המחלה, ובדיקות אלה מומלצות לכל הנשים בהריון בהתאם לגיל ולגורמי הסיכון השונים שלהן.
גורמי סיכון לתסמונת דאון
תסמונת דאון יכולה להופיע בקרב כלל האוכלוסייה, אך מופיעה בשכיחות גבוהה יותר במקרים הבאים:
גיל מבוגר של האם
אחד הגורמים המשמעותיים ביותר להופעה של הפרעות כרומוזומליות בכלל ותסמונת דאון בפרט הוא גיל האם, וככל שהאם מבוגרת יותר כך הסיכון להופעת תסמונת דאון עולה. הסיבה לכך היא שככל שהביציות "מבוגרות" יותר, כך הסיכון להפרעה בזמן חלוקת הכרומוזומים עולה ולכן מופיעות יותר הפרעות כרומוזומליות.
בעוד הסיכון לתסמונת דאון באישה בת 20 הוא 1 ל-1500, הסיכון לכך באישה בת 35 הוא 1 ל-350, ובאישה בת 45 הוא 1 ל-35. ולכן, ממליצים לכל אישה מעל גיל 35 לבצע בדיקת מי שפיר בשל הסיכון המוגבר למומים הכרומוזומליים ולהפרעות נוספות.
היסטוריה של ילד נוסף עם תסמונת דאון
משפחות בהם אחד הילדים נולד עם תסמונת נמצאות בסיכון מוגבר לילד נוסף עם אותה המחלה (כ-1% סיכון).
אבחנה לפני ההריון ובמהלכו
בשל השכיחות הגבוהה של תסמונת דאון, מבצעים כחלק ממעקב ההריון בדיקות שונות לזיהוי תסמונת דאון. בדיקות אלה כוללות:
בדיקות גנטיות להורים
עוד לפני ההריון, זוגות אשר נמצאים בסיכון למומים כרומוזומליים (כמו זוגות עם היסטוריה של הפרעות כרומוזומליות במשפחה) יכולים לעבור ייעוץ גנטי על מנת לבדוק שהרצף התורשתי שלהם תקין.
שקיפות עורפית וסקר שליש ראשון
הבדיקה הראשונה המתבצעת במהלך ההריון היא שקיפות עורפית, אשר מתבצעת בשבועות 11-13. מדובר בבדיקת אולטרסאונד פשוטה, אשר מזהה את הסיכון לתסמונת דאון ברמת דיוק גבוהה.
אל בדיקת השקיפות העורפית נלווית גם בדיקת דם, אשר נקראת "סקר שליש ראשון" אשר שילוב שלה עם תוצאות בדיקת השקיפות העורפית מספקת מידע לגבי הסיכון למחלה במעל 80% מהמקרים.
חלבון עוברי
בדיקת דם אשר מתבצעת בשבוע 16-18 ומזהה את הסיכון למומי תעלת חוט השדרה, תסמונת דאון וטריזומיה 18 בכ-65%. שילוב של בדיקת החלבון העוברי עם בדיקת השקיפות העורפית וסקר השליש הראשון יכול לספק מידע מדויק יותר לגבי הסיכון למחלה.
בדיקת סיסי שליה
בדיקה המתבצעת בשבוע 10-13 ומיועדת בהריונות בהם הסיכון לתסמונת דאון הוא מעל 1:200 על פי סקר השליש הראשון והשקיפות העורפית. בבדיקה זו לוקחים בהנחיית אולטרסאונד דגימת תאים מסיסי השליה ושולחים למעבדה לבדיקה כרומוזומלית.
בדיקה זו, אשר מתבצעת בשלבי ההריון המוקדמים מאפשרת להורים לקבל החלטה על הפסקת הריון בשלב מוקדם, עוד לפני שההריון מתקדם והפרוצדורה הופכת לקשה פיזית ורגשית.
בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר מתבצעת בין שבועות 16-20, ומיועדת בהריונות אשר נמצאו בסיכון של מעל 1:380 לפי בדיקת החלבון העוברי או בהתאם לייעוץ גנטי אשר בוצע מכיוון ששילוב תוצאות הבדיקות לא היה מספק.
זוהי בדיקה בה שואבים מעט מנוזל מי השפיר, אשר נשלח למעבדה לבדיקה. בדיקה זו מתבצעת מאוחר יותר לעומת בדיקת סיסי שליה, ועל כן מאפשרת החלטה לגבי הפסקת הריון רק בשלבים מאוחרים ומתקדמים יותר.