מהי תסמונת לורנס מון בידל?

תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, שני ההורים צריכים להוריש לו עותקים של הגנים הפגומים. לאור זאת, לשני הורים נשאים ישנו סיכוי של 1:4 להוליד צאצא הסובל מהמחלה בכל הריון.

השכיחות של המחלה משתנה מאוד בין אזורים שונים בעולם. כך למשל במחקר שנערך בכווית נמצא כי שכיחות המחלה במדינה היא 1:13500, אך במחקר שנערך בבריטניה נמצא כי שכיחות המחלה בממלכה עומדת על 1:160000 בלבד. בישראל בקרב האוכלוסייה היהודית המחלה נדירה מאוד, אך שכיחה יותר בקרב האוכלוסייה הבדואית בנגב.

מה הם התסמינים של המחלה?

התסמינים של המחלה רבים ומגוונים וכן יש לציין שדרגת החומרה של התסמינים משתנה בין החולים. במקרים מסוימים לא יופיעו כל התסמינים בחולים וזאת כיוון שמדובר על מחלה פוליגנטית כפי שנפרט בהמשך מאמר זה. להלן חלק מהתסמינים השכיחים יותר של המחלה:

• השמנת יתר – ברוב המקרים השמנת היתר מתפתחת במהלך הילדות והולכת ומחמירה לאורך ההתבגרות ואף בבגרות. זוהי הסיבה לכך שלמרות שמדובר על מחלה נדירה יחסית, עדיין היא מחלה שחוקרים אותה בצורה נרחבת מתוך תקווה לגלות גנים הגורמים להשמנה.
• ניוון של הרשתית – גם תסמין זה מתפתח בדרך כלל בילדות המוקדמת ומתקדם ומחמיר לאורך השנים.
• פולידיקטילי – ריבוי אצבעות הוא התסמין המוכר ביותר של המחלה. האצבעות הנוספות יכולות להתפתח בכל אחת מהגפיים. בחלק מהחולים מתפתחות אצבעות מושלמות ישר אחרי הזרת, אך במקרים רבים אחרים האצבעות הנוספות לא מפותחות מספיק ויש להסירן בניתוח.
• פיגור שכלי – החולים בתסמונת לורנס מון בידל סובלים מליקוי שכלי בדרגות חומרה שונות, החל מפיגור חמור וכלה בתפקוד בגבול התחתון של התקין.
• מומים בכליות – ישנו מגוון רחב מאוד של מומים בכליה שנפוצים בקרב הסובלים מתסמונת לורנס מון בידל, החל ממיקום לא תקין של הכליה וכלה בהיעדר מוחלט של הכליה.
• סוכרת סוג 2 – סוכרת סוג 2 מופיעה בקרב החולים במחלה בשכיחות גבוהה מאוד יחסית לאוכלוסייה הכללית וכן בבני משפחותיהם של החולים שאינם סובלים כלל מן המחלה.
• תסמינים נוספים – קצרה היריעה מלהרחיב אודות כל התסמינים האופייניים לסובלים מתסמונת לורנס מון בידל אך על קצה המזלג יש לציין כי החולים במחלה סובלים בנוסף גם בשכיחות גבוהה מאוד מאיבר מין קטן בזכרים, התעבות של שריר הלב, פרכוסים, בעיות דיבור חמורות, פיגור התפתחותי, מחלות כבד ועוד.

האם ניתן לאבחן את המחלה במהלך ההריון?

נכון לכתיבת שורות אלה עדיין לא ניתן לפתח בדיקה שתאפשר לאבחן את המחלה בעובר וזאת כיוון שטרם מופו כל הגנים שמוטציות בהם יכולות לגרום למחלה. למעשה, עד כה מופו לא פחות משמונה אזורים על כרומוזומים שונים ששינויים בגנים הממוקמים בהם קשורים למחלה, אך התמונה עדיין לא שלמה. זוהי המהות של מחלה פוליגנטית, שעל מנת שתתפתח ישנו צורך בקיום של מספר רב של מוטציות בכמה גנים שונים.

עם זאת, את ריבוי האצבעות ניתן גם ניתן לאבחן במהלך ההריון באמצעות בדיקת אולטרסאונד, שכן תצורת האצבעות נקבעת כבר במהלך ההריון. לרוע המזל, מלבד בעיה זו, לא ניתן להבחין בתסמינים האחרים בבדיקת האולטרסאונד. לאור זאת, המחלה מאובחנת רק לאחר הלידה, בדרך כלל כשמופיעה הפגיעה בראייה התקינה.

האם ניתן לטפל במחלה?

תסמונת לורנס מון בידל היא מחלה חשוכת מרפא והטיפול בה משתנה בהתאם לתסמינים המופיעים בכל חולה וחולה תוך מטרה להקנות לחולה איכות חיים קרובה ככל האפשר לנורמה.