תסמונת מרפן או מרפאן היא תסמונת גנטית שנוצרת בעקבות פגיעה בגן שנקרא פיברילין 1. הגן ממוקם בכרומוזום 15 והתגלה בשנת 1991. החלבון שאליו מקודד הגן לוקח חלק חשוב במבנים המורכבים שנקראים מיקרופיברילים ולפיכך הכרחי ליצירה של רקמת חיבור.
התסמונת מופיעה בכל רחבי העולם בגברים ובנשים כאחד ללא העדפה לעדה מסוימת או מוצא מסוים. היא יכולה להתפרץ בכל גיל, אך ברוב המקרים מתגלה בתקופת הנעורים ונעשית חמורה יותר עם הזמן.
מאחר והפיברילין נמצא בגידים, בסחוס, במערכת הקרדיווסקולרית ואפילו במערכת הראייה, הרי שמדובר על מחלה רב מערכתית שגורמת לפגיעה משמעותית ביותר באיכות החיים של הסובלים ממנה. שיעור המחלה הוא 1-2:10000 לידות חי.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
נכון לכתיבת שורות אלה רק בקרב שבעים אחוז מכלל החולים ניתן למצוא מוטציות שונות בגן פיברילין 1 ולפיכך האבחון הגנטי עדיין לוקה בחסר. עם זאת עד כה מופו כבר 137 מוטציות שונות שיכולות להתרחש בגן.
המחלה עוברת בתורשה רק בשישים וחמישה עד שבעים וחמישה אחוז מהמקרים ובשאר המקרים היא נוצרת ממוטציה מאוחרת. הבדיקה הגנטית מבוצעת כיום בעיקר בתהליך ההשרשה שמתאים לזוגות שבהם לפחות אחד נושא את המוטציה.
בתהליך זה מבצעים הפריה מלאכותית חוץ רחמית ובודקים אילו מהתאים המתפתחים מכילים את המוטציה. לאחר תהליך של אלימינציה מחדירים לרחם את קבוצת התאים שלא מכילה את המוטציה.
בנוסף לכך, במידה ויש כבר ילד אחד שחולה בתסמונת במשפחה ניתן לבצע לעובר בזמן ההיריון הבא בדיקת תאחיזה. עם זאת, במידה ומדובר בדרך כלל במקרים בהם המחלה מאובחנת אחרי הלידה, הרי שלרוב האבחנה מתבצעת על ידי הסיפור המשפחתי בשילוב עם ההסתמנות הקלינית.
מהם התסמינים של המחלה?
התסמינים שנציין בפסקה זו יכולים לבוא לידי בדרגות חומרה מגוונות. חלק מהחולים יחוו תסמינים קלים בלבד בעוד שאחרים יסבלו מתסמינים חריפים מאוד בעצמתם. כמו כן, חלק מהחולים יחוו תסמינים מסוימים בעוד שאחרים יציגו תסמינים שונים. בכל מקרה המחלה הולכת ומחמירה בקרב כול החולים. להלן הפגיעות השונות של המחלה בחלוקה לפי מערכות הגוף השונות:
- מערכת השלד – החולים לרוב יהיו גבוהים ורזים מאוד. הזרועות, הרגליים והאצבעות במקרים רבים ארוכות בצורה חסרת פרופורציה לממדי הגוף, בחלק מהחולים מופיע עיוות בעצם החזה, פלטפוס, רפיון במפרקים, עיוות של עמוד השדרה שנקרא סקוליוזיס, פנים ארוכים וצרים ועוד.
- מערכת הראיה – יותר מחמישים אחוז מכלל החולים בתסמונת סובלים מתזוזה של העדשה לפחות בעין אחת. העדשה בחולים אלו מעט יותר גבוהה או נמוכה מהרגיל כשבחלק מהמקרים היא יכולה גם לנדוד לצדדים. חלק לא מבוטל מהחולים בתסמונת עלולים במהלך השנים לפתח לחץ תוך עיני ורבים מהם סובלים כבר משלב מוקדם מקוצר ראייה.
- מערכת הלב וכלי הדם – הפגיעה במערכת זו מהווה את גורם המוות השכיח בקרב החולים בתסמונת מרפן. הפגיעות הנפוצות ביותר הן התרופפות והגדלה של המסתם המיטרלי והתרחבות של אבי העורקים מה שמוביל לא אחת למפרצת פתאומית.
- מערכת העצבים – היחלשות של הדורה בזקנה אופיינית לחולים בתסמונת מרפן שבעקבות כך סובלים מכאבים ברגליים או בבטן ומשחיקה של העצמות שמקיפות את חוט השדרה.
- עור – גם מבלי לשנות את משקלם, חולי תסמונת מרפן מפתחים בשכיחות גבוהה יותר סימני מתיחה.
- מערכת הנשימה – ליקוי של רקמת החיבור גורם לבועיות שבריאות לאבד את הגמישות שלהן ולכן אחד התסמינים המובהקים של המחלה הוא פנאומוטורקס. כמו כן לעתים החולים בתסמונת יסבלו מדום נשימה בשינה, נחירות ובעיות שינה אחרות.
קראו עוד: