תסמונת עין החתול: מחלה גנטית נדירה

המונח "תסמונת עין החתול" מעיד על מראה עין ייחודי הנוכח בקרב חלק מהאנשים המושפעים מהמחלה. תכונה זו מורכבת מהיעדרות חלקית של רקמת העין, המשפיעה על שתי העיניים.

רקמות העיניים המושפעות עשויות לכלול גוון אישון חריג, ליקויים בשכבה האמצעית של העין, או פגיעה בעצב הפנימי של רשתית העין.
התסמונת נובעת מפגם כרומוזום המשפיע על חלקים שונים בגוף. הסימנים והתסמינים משתנים באופן משמעותי אך עשויים לכלול אי תקינות של העיניים, האוזניים, אזור פי הטבעת, הלב או הכליות. רוב המקרים מתרחשים לסירוגין בקרב אנשים ללא היסטוריה משפחתית של המחלה, והטיפול מתמקד בתסמינים.

הגורמים לתסמונת עין החתול

תסמונת עין החתול נגרמת לרוב כתוצאה מחריגה בכרומוזום הנקרא 22, המתבטא בכפילות או שהוא הפוך. אנשים עם מצב זה חווים בכל תא בגופם לפחות כרומוזום נוסף קטן אחד כפול, המורכב מחומר גנטי בכרומוזום 22. זהו חומר גנטי נוסף המוביל לסימנים והתסמינים האופייניים לתסמונת.

לאנשים עם הרכב כרומוזומלי חריג יש שני כרומוזומים 22. אך לחולים רבים בתסמונת יש כרומוזום נוסף הנגזר משתי נגזרות כרומוזום 22, ולכן, במקרים אלו, האזור הכרומוזומלי שוהה בתאי הגוף ארבע פעמים ולא פעמיים.

כרומוזום 22 כפול

החומר בכרומוזום העודף עשוי להופיע בסדר הפוך לכרומוזום 22 הנורמאלי, כלומר, הוא משוכפל בצורה הפוכה. בנוסף, במקרים רבים, כרומוזום נוסף זה עשוי להיות נוכח באחוז מסוים בלבד של תאי הגוף, במצב הנקרא פסיפס.

תסמיני תסמונת עין החתול

התסמינים והסימנים של התסמונת משתנים, אך עשויים לכלול:

• דלקת באישונים.
• פי טבעת חסום.
• חבורות עור.
• צורה חריגה של האוזניים.
• אובדן שמיעה.
• רווחים גדולים בין העיניים.
• פינות העיניים מלוכסנות ופונות כלפי מטה.
• פזילה.
• שפה או חיך שסוע.
• מומי לב מולדים.
• בעיות בדרכי השתן.
• מומי שלד.
• עיכוב התפתחותי.
• מוגבלות שכלית קלה עד מתונה.

האבחון מתבצע לאחר חשד המבוסס על נוכחות התסמינים

בדיקות גנטיות מאשרות את האבחנה, ועשויות לכלול:

קריוטיפ – בדיקת מעבדה המייצרת דימוי של הכרומוזומים בגוף.

FISH – שיטת מעבדה המשמשת לזיהוי ואיתור רצף DNA פרטני על כרומוזום. במהלך הבדיקה, הכרומוזום נחשף לרצף DNA קטן באמצעות מולקולת ניאון הקשורה אליו. הרצף המתגלה נקשר לרצף המתאים בכרומוזום.

רישום הבדיקה הגנטית מספק מידע אודות הבדיקות הגנטיות הצריכות להתבצע לתסמונת עין החתול, והאבחון מבוצע על ידי רופאים וחוקרי גנטיקה מומחים.

בדיקות במהלך ההיריון

במקרים מסוימים, התסמונת עשויה להיחשד לפני הלידה, באמצעות בדיקות מיוחדות, כגון אולטרסאונד, בדיקת מי שפיר או בדיקות סיסי שליה (CVS). במהלך בדיקת אולטרסאונד של העובר, גלי קול מייצרים דימוי של העובר המתפתח, ועשויים לחשוף ממצאים מסוימים המצביעים על הפרעה כרומוזומלית או מומים התפתחותיים אחרים.

במהלך בדיקת מי שפיר, דגימת נוזל העוטף את העובר המתפתח מוסרת ונבחנת, בעוד שבדיקת סיסי שליה כוללת את הסרת דגימות רקמה מחלק מהשליה. בדיקות כרומוזומליות המבוצעות על דגימות נוזלים או רקמות אלו עשויות לחשוף כרומוזום עודף או לאבחן טריזומיה של חלק מכרומוזום 22.

הערכת לב יסודית מומלצת לזיהוי חריגות לב

הערכה זו כוללת בדיקה קלינית יסודית, הערכת הלב והריאות באמצעות הקשבה דרך סטטוסקופ, בדיקות רנטגן, אקו, או צינתור. בדיקת א.ק.ג, אשר מתעדת את הפעילות החשמלית של שריר הלב, עשויה לחשוף דפוסים חשמליים חריגים. במהלך בדיקת אקו, גלי קול מופנים לכיוון הלב, ומאפשרים לרופא ללמוד את תפקוד ותנועת הלב.

כאשר מבוצע צנתור, קטטר מוחדר לווריד גדול ומושחל אל כלי הדם המובילים ללב. הליך זה עשוי לשמש למטרות שונות, לרבות הערכת יכולת שאיבת הלב, מדידת לחץ דם בלב, נסיגת דם ומדידת תכולת חמצן.

בדיקות עיניים ואוזניים – מזהות או מאפיינות ליקויים מסוימים העשויים להיות קשורים להפרעה, וכוללות בדיקת עיניים ואוזניים יסודיות, זיהוי מוקדם של לקות ראייה פוטנציאלית או אובדן שמיעה משמעותיים להבטחת התערבות מיידית והולמת, והרכבת תכנית טיפול מוקדם או תומך.

גישות אבחון אחרות

שיטות הדמיה מיוחדות נוספות או בדיקות אחרות עשויות לשמש כדי לזהות או לאפיין תסמיני עיכול מסוימים, בעיות שתן, כליות, שלד, מרה או מומים פיסיים אחרים העלולים להתרחש בשיתוף עם תסמונת עין החתול.

בנוסף, אנשים נמוכים באופן חריג המושפעים מהמחלה, עוברים בדיקות מעבדה אחרות המסייעות לקביעה אם חוסר בהורמון גדילה נחשב כגורם משמעותי לעיכובים בצמיחה.

טיפול בתסמונת עין החתול

היות והתסמונת משפיעה על מערכות רבות ושונת של הגוף, הטיפול הרפואי מתבצע על ידי צוות רופאים ואשי מקצוע מומחים. הטיפול משתנה על בסיס הסימנים והתסמינים הנוכחים בקרב כל מטופל.

לדוגמא, מומי לב מולדים, חסימה אנאלית, שפה או חיך שסועים, וחריגות שלד מסוימות, עשויים לדרוש ניתוח. ילדים עם בעיות הליכה, למשל, מופנים לפיזיותרפיסט או מרפא בעיסוק. שירותי חינוך מיוחדים נדרשים לילדים הסובלים ממוגבלות שכלית כתוצאה מהמחלה.