תסמונת פרוגריה – איך מאבחנים בזמן?

תסמונת פרוגריה משפיעה על ילדים וגורמת להם להיראות כאילו הם מתבגרים מהר מדי. הפרעה זו משפיעה על 350 עד ארבע מאות ילדים ברחבי העולם, ומאובחנת בתינוק אחד מתוך עשרים מיליון תינוקות משני המינים וכל העדות.

הגורמים לתסמונת פרוגריה

הערכות קובעות שלתשעים אחוזים מהילדים עם הפרעה זו יש מוטציה על הגן המקודד A lamin, חלבון המכיל את גרעין התא. החלבון הפגום משבש את יציבות גרעין התא, מה שמוביל לסיכוי גבוה יותר שהתאים ימותו בגיל צעיר, והתסמינים יתפתחו.

תסמונת פרוגריה מתרחשת בשל שינוי גנטי נדיר. הורה אחד יכול לפתח את המוטציה, למרות שאין לו את ההפרעה. הורים שיש להם ילד עם ההפרעה, נמצאים בסיכוי של שניים עד שלושה אחוזים ללדת ילד נוסף עם המצב.

תסמיני תסמונת פרוגריה

לאחר הלידה, תינוק עם ההפרעה נראה בריא, אך בין גילאי עשרה חודשים לשנה, התכונות המפעילות הזדקנות מואצת מתחילות להופיע.

תסמיני וסימני תסמונת פרוגריה עשויים לכלול:

• בעיות גדילה.
• אובדן שומן ושריר בגוף.
• נשירת שיער, כולל ריסים וגבות.
• סימנים מוקדמים של הזדקנות העור.
• נוקשות מפרקים.
• נקע בירך.
• ורידים גלויים.
• טרשת עורקים כללית, מה שמוביל למחלות לב וכלי דם.
• שבץ.

גם תווי הפנים נראים יוצאי דופן, והתסמינים כוללים:

• ראש גדול מהרגיל.
• עצם לסת קטנה.
• אף דק עם קצה "נשרי".
• אוזניים בולטות.
• ורידים גלויים.
• התפתחות שיניים איטית.
• קול צורמני.

תסמונת פרוגריה אינה משפיעה על התפתחות המוח של הילד, ואינה מבשרת על סיכון גבוה לזיהום. למרות שהיא משפיעה על ילדים מרקעים אתניים שונים, התסמינים נראים זהים. בשל הסיכון למחלות לב, תוחלת החיים עומדת על גילאי שמונה עד 21, עם ממוצע של 15 שנים.

אבחון תסמונת פרוגריה

בדיקות גנטיות מראות אם להורה יש את המוטציה או לא. במספר קטן של מקרים, התסמונת מועברת לדור הבא באותה משפחה.

רופא עשוי לחשוד בהפרעה זו אם סימני ההיכר והתסמינים נוכחים, למשל הזדקנות עור ואובדן השיער. בדיקה גנטית מאשרת תצפיות אלו, וקרן המחקר לתסמונת פרוגריה יצרה תוכנית בדיקות אבחון. בדיקת דם מוקדמת מאשרת את התנאים, כך שהטיפול המתאים יכול להתחיל בגיל צעיר.

טיפול בתסמונת פרוגריה

לא קיימת תרופה להפרעה זו, אך ילדים עם המצב מקבלים ריפוי בעיסוק פיזי המסייע להם להמשיך לנוע אם המפרקים שלהם נוקשים במיוחד. היות ובריאות הלב חיונית לאנשים עם תסמונת פרוגריה, הרופא עשוי לקבוע מרשם סטטינים, ולהורות על נטילת ניטרוגליצרין אנגינה, אם ספיקת לב מאובחנת בהווה.

אכילה בריאה ופעילות גופנית קבועה חשובים להקלת התסמינים. יתכן שחלק מהמטופלים יעברו ניתוחי לב על מנת להאט את התקדמות מחלת הלב. טיפול עצמי עשוי לכלול אכילת מזונות שונים המכילים שומנים, כשהמראה מתחיל להשתנות, ואכילת ארוחות קטנות קבועות חשובות להשגת מלוא צריכת הקלוריות הדרושות.

הגנה מפני השמש חשובה להגה על העור, ונעליים מרווחות מסייעות להפחתת חוסר הנוחות הנגרם כתוצאה מהעדר ריפוד שומן בגוף.