תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שמופיעה אך ורק בזכרים. הגברים שלוקים בתסמונת הינם בעלי יותר מכרומוזום X אחד כשבמקרים מסוימים החולים מחזיקם ארבעה כרומוזומי X.
באדם הבריא מופיעים 46 כרומוזומים ואילו באדם שלוקה בתסמונת ישנם בדרך כלל 47 ולכן התסמונת נקראת לעתים בשפה המקצועית תסמונת 47XXY. המחלה מופיעה בשכיחות של 1:600 לידות חי וההסתמנות הקלינית שלה נוגעת בעיקר למערכת המין אך לא תחומה בה בלבד.
מה הם התסמינים הקליניים של תסמונת קליינפלטר?
* אשכים מאוד קטנים – לפני ההתבגרות המינית האשכים של הלוקים בתסמונת ממוצעים בגודלם, אך בניגוד לאשכים של אדם בריא, הם אינם גדלים במהלך ההתבגרות המינית. בדרך כלל המחלה מתגלה בחולים בישראל במהלך הבדיקות הגופניות שנערכות בלשכות הגיוס.
* עקרות – החולים בתסמונת קליינפלטר סובלים מעקרות וזו הסיבה בגינה מקרים רבים מתגלים גם בתקופה שבה זוג מנסה להביא ילד לעולם ללא הצלחה.
* גניקומסטיה – בקרב חלק מהחולים מופיעה רקמת שד מוגדלת שמזכירה את החזה הנשי.
* שכיחות גבוהה של מחלות נשיות – החולים בתסמונת נמצאים בסיכון מוגבר לחלות במחלות שנחשבות למחלות נשיות כמו למשל אוסטיאופורוזיס, סרטן השד ומגוון של מחלות אוטואימוניות שהשכיחות שלהן גבוהה יותר בקרב נשים.
* פיגור שכלי – במקרים בהם עודף הכרומוזומים היה גדול מאחד (48XXXY או 49XXXXY) דווחו מספר מקרים של פיגור שכלי.
* קשיי למידה – לעתים יופיעו בעיות קריאה או הפרעות קלות בלבד בשפה ובאופן כללי מנת המשכל של הלוקים בתסמונת מעט יותר נמוכה מהממוצע.
מה יש לעשות כאשר מאבחנים את התסמונת בעובר?
ראשית, חשוב להדגיש שהתסמונת לא מועברת בתורשה ולכן קיום המחלה באב לא משתמע לכך שגם הצאצא שלו יחלה בה. הנזק שנגרם מתרחש בדרך כלל כתוצאה מאי הפרדה מלאה של הכרומוזומים בתהליך של יצירת תאי המין.
עם זאת, ניתן לזהות את התסמונת בעובר בעזרת בדיקת מי שפיר. במידה והתסמונת מתגלה בעובר בני הזוג יכולים לבחור להפסיק את ההיריון אך בהחלט באפשרותם לבחור להמשיך אותו. במחקרים שנעשו בתחום זה התגלה שמאז תחילת שנות התשעים שכיחות הזוגות שמעוניינים להפסיק את ההיריון בעקבות גילוי התסמונת בעובר הולכת ופוחתת.
האם הלוקים בתסמונת לא יוכלו להביא ילדים לעולם?
כפי שציינו, למעט מקרים נדירים במיוחד, הלוקים בתסמונת הם עקרים. העקרות נגרמת על רקע של אי ייצור מוחלט של תאי זרע או על רקע של אי ייצור מספיק של תאי זרע. עם זאת, כיום קיימות טכניקות מיוחדות שמאפשרות גם ללוקים בתסמונת להביא ילדים לעולם באמצעות הפריה מלאכותית ומיקרומניפולציות. אמנם לא כל הגברים הלוקים בתסמונת יצליחו להביא באמצעים טכנולוגיים אלה צאצא לעולם, אך כיום הדבר אפשרי בהחלט עבור יותר גברים מאי פעם.
בנוסף לכך, לאחרונה התגלה כי חלק מהחולים בתסמונת מצליחים ליצר תאי זרע במהלך תקופת ההתבגרות המינית ומפסיקים לייצר אותם לאחר מכן. אי לכך, במידה והתסמונת מתגלה בשלב מוקדם והחולה אכן מייצר תאי זרע, הרי שישנה אפשרות לקחת ממנו דגימות זרע ולהקפיאן על מנת שיוכל להביא צאצאים לעולם בשלב מאוחר יותר בחייו.