קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה שמועברת בתורשה באופן רצסיבי. FMF פוגעת בעיקר ביהודים שמוצאם מצפון אפריקה או מארצות אגן הים התיכון, אך ניתן בהחלט לכתוב כי המחלה גם פוגעת באופן כללי באנשים שמוצאם ים תיכוני.
מבחינה היסטורית המחלה אובחנה לראשונה בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה ועיראק, בקרב טורקים, ערבים וארמניים, אבל ככל שענף הגנטיקה הלך והתפתח, התברר שהמחלה גם פוגעת ביהודים אשכנזים ואפילו באנשים שמוצאם אינו ים תיכוני כלל.
מה הם התסמינים של המחלה?
קדחת ים תיכונית מזוהה עם ההתקפים המאפיינים אותה. המשך של כל התקף יכול להיות יום עד שלושה ימים ואין שום דרך לחזות את הופעתו. למעשה בין התקף להתקף יכולות לעבור שנים רבות אך בקרב חולים רבים ההתקפים תכופים מאוד יחסית.
במהלך ההתקף מתרחשת עלייה של חום הגוף (38-40 מעלות צלזיוס), כאבי בטן בדרגות חומרה שונות, כאבים במפרקים, כאבי שרירים, פריחה עורית ועוד. יש לציין שבהתאם למוטציה הגנטית, כך גם משתנים התסמינים.
כך למשל החולים בקדחת ים תיכונית משפחתית שנושאים את המוטציה M694V בדרך כלל יפתחו פריחה עורית בצורת שושנה ברגליים ולרוב גם יסבלו יותר מכאבי מפרקים בברך, בירך או בקרסול. הנושאים את המוטציה הספציפית הזו הם לרוב יהודים יוצאי מדינות ערב.
כיצד מאבחנים את המחלה?
למרות שקדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה גנטית, האבחון שלה נעשה על ידי ההסתמנות הקלינית שלה. הפגם בגן לא מופיע בכל החולים במחלה ולכן החשד מתעורר רק כשהילד סובל מאפיזודות של חום ללא הסבר ברור בדגש על ילדים שמגיעים ממשפחות שמוצאן ים תיכוני.
כמו כן, החשש בדרך כלל גובר כאשר במשפחתו של החולה יש כבר לפחות אדם אחד שחולה במחלה. במידה וישנו חשד סביר להניח שהמחלה קיימת, ניתן לבצע בדיקה גנטית שבמידה ותצא חיובית, הרי שהאבחנה תהיה ודאית.
עם זאת, במקרים רבים הבדיקה תהיה שלילית למרות שהחולה סובל מ-FMF כיוון שכפי שציינו, לעתים החולים לא מציגים את המוטציה הגנטית ולעתים המוטציה מופיעה רק בעותק אחד של הגן.
מהי השכיחות של המחלה ובאילו קבוצות גיל היא פוגעת?
המחלה מתפרצת ברוב המוחלט של המקרים בתקופת הילדות כשמחצית מהחולים מאובחנים לפני הגיעם לגיל ארבע שנים. בקרב שמונים אחוז מכלל החולים במחלה ההתקף הראשון מופיע לפני גיל עשר ועשרה אחוז נוספים יסבלו מההתקף הראשון בין גיל עשר לעשרים.
החולים המבוגרים בהם המחלה מתפרצת לרוב בסביבות גיל ארבעים בדרך כלל לא יסבלו ממנה באופן חריף. המחלה שמתפרצת בגילאים מאוחרים יותר מאופיינת במהלך קל, מגיבה טוב מאוד לטיפול התרופתי ולא מובילה לרוב לסיבוכים. המחלה פוגעת באחד מתוך שבעים אלף יהודים אשכנזים ובאחד למאתיים חמישים עד אלף יהודים ספרדים.
סיבוכי המחלה
למרות שבין התקף להתקף החולים לרוב לא סובלים משום תופעות לוואי מיוחדות, אין הדבר נכון לגבי הכליות של חולי קדחת ים תיכונית משפחתית.
הסיבוך השכיח ביותר נקרא עמילואידוזיס. מדובר על תהליך הדרגתי שבו במהלך השנים שוקע חלבון מסוים שאופייני למצבי דלקת בעיקר בכליות אך גם ברקמות נוספות. ללא טיפול התפקוד הכלייתי נפגע עד שהחולים מגיעים למצב של אי ספיקת כליות.
הטיפול במחלה כרוך בנטילה יומיומית קבועה של קולכיצין שמונע את הנזק לכליה ומפחית את תדירות ואת חומרת ההתקפים ברוב החולים. במידה והקולכיצין מסייע לשיפור איכות החיים של הסובלים מההתקפים, נהוג לסווג אותם כחולים ב-FMF גם במידה ואינם נושאים את המוטציה הגנטית.