ישנן מחלות שלד רבות שהמקור שלהן הוא גנטי, אך לא כל מחלות השלד גורמות למוות. ישנן מחלות שלד רבות שבאות לידי ביטוי במרקם לא תקין של העצמות, בבעיות התפתחות של העצמות ובפגמים שונים ומגוונים בעצמות שמאפשרות בכל זאת קיום של חיים.
עם זאת, מאמר זה יעסוק במחלות שלד ממיתות שנקראות גם מחלות שלד לטליות (שאינן מאפשרות חיים). חלק מהמחלות האלו פוגעות בהתפתחות התקינה של העובר וכתוצאה מכך מובילות למוות תוך רחמי וחלק מהן גורמות ללידה של תינוק שנפטר תוך זמן קצר מרגע הלידה.
אילו סוגים של מחלות שלד גנטיות קיימים?
כיום ידועות למדע המודרני מאות מחלות עצם מולדות שונות שנבדלות זו מזו בהתאם לפרמטרים הבאים:
- אופן התורשה – ישנן מחלות שמועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי, ישנן שבאופן אוטוזומלי דומיננטי ועוד.
- גיל ההתחלה של ההסתמנות הקלינית – ישנן מחלות שבהן ההסתמנות הקלינית באה לידי ביטוי בלידה, ישנן שבשלבים המוקדמים לחיי העובר וישנן שבאות לידי ביטוי רק בשלב מאוחר יותר בחיי האדם. עם זאת, בכל הנוגע לצורות הממיתות של מחלות השלד, הרי שההתבטאות הסימפטומטית מתחילה כבר בשלבי החיים המוקדמים של העובר.
- העצמות הנפגעות.
- מידת החומרה של המחלה – כשמדובר על מחלות לטליות, הרי שדרגת החומרה גבוהה ביותר.
Thanatophoric dysplasia
במחלת Thanatophoric dysplasia ניתן לראות קיצור משמעותי ביותר של הרגליים ושל הידיים וכן בית חזה קטן מאוד בעובר. במקרים מסוימים החולים סובלים גם ממבנה גולגולת לא תקין. הפגם הגנטי או המוטציה הגנטית שגורמים למחלה זו מתרחשים בתא הביצית או בתא הזרע ומאה אחוז מהמקרים מתרחשים כששני ההורים בריאים.
בין היתר הדבר מובן על רקע העובדה שמדובר במחלה שלא מאפשרת חיים ולכן הסובלים ממנה לא זוכים להגיע לשלב שבו הם מביאים בעצמם צאצאים לעולם.
הגן שמוטציה בו באה לידי ביטוי במחלה זו נקרא FGFR3 ואת המומים האופייניים ניתן להדגים בבדיקת סקירת מערכות בשבוע ה14-15 להיריון.
Achondrogenesis
במחלת Achondrogenesis ישנו פגם מסוים ביצירה של העצמות הארוכות ושל החוליות של עמוד השדרה. גם כאן מדובר אך ורק על מוטציות חדשות או טריות שמתרחשות בהריונות של הורים בריאים לחלוטין. הגן שפגם בו יכול לבוא לידי ביטוי במחלה קטלנית זו מקודד ליצירת מולקולת קולגן סוג 2.
Osteogenesis imperfecta
פרכת – Osteogenesis imperfecta הינה קבוצה של מחלות תורשתיות שבאות לידי ביטוי בעיוות של העצמות, בצפיפות עצם מאוד נמוכה ובנטייה מוגברת מאוד לשברים בעצמות. ישנם ארבעה סוגים של Osteogenesis imperfecta כשסוג 2 של קבוצה זו בא לידי ביטוי עוד בזמן התפתחות העובר.
העוברים שחולים ממחלה זו סובלים משברים רבים בעצמות עוד ברחם ומתים ישירות לאחר הלידה. בבדיקות האולטרסאונד שמבוצעת בהריונות של עוברים שחולים במחלה ניתן לראות גולגולת כמעט שקופה על רקע של חוסר המינרליזציה של העצם וכן ריבוי של שברים בצלעות ובעצמות הארוכות.
הפרעות נוספות אחרות
ישנו מגוון של הפרעות נוספות אחרות שבאות לידי ביטוי במוות מוקדם או במוות תוך רחמי כתוצאה מבעיות בהתפתחות של השלד. במקרים רבים המוות הוא תוצאה של התפתחות לא תקינה של עצמות בית החזה שמובילה להתפתחות לא תקינה של הריאות ומערכת הנשימה באופן כללי. בדרך כלל מדובר על תסמונות ומחלות גנטיות נדירות ביותר.
כיצד מאבחנים את המחלות השונות?
מאחר ובדרך כלל מדובר על מוטציות חדשות, הרי שלרוב המחלות האלו אין בדיקה גנטית לנשאות או לאבחון. עם זאת, השינויים בשלד ניתנים לזיהוי ולאבחון בקלות רבה מאוד בבדיקת אולטרסאונד שגרתית.