מחלת צליאק
צליאק היא מחלה בעלת שמות רבים. בעברית תקנית היא נקראת דגנת, ישנם שמכירים אותה בשם כרסת ולעתים מכנים אותה "המחלה בעלת אלף הפרצופים". החולים בצליאק סובלים מרגישות מוגברת לחלבון שנקרא גליאדין שמהווה מרכיב משמעותי ביותר בגלוטן. לפיכך, טיפול המוצע כיום לחולים אלה כולל הימנעות מוחלטת מצריכת גלוטן. הגלוטן מצוי בעיקר בחיטה, שיפון ושעורה כשלצורך העניין […]
Fmf – קדחת ים תיכונית
קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה שמועברת בתורשה באופן רצסיבי. FMF פוגעת בעיקר ביהודים שמוצאם מצפון אפריקה או מארצות אגן הים התיכון, אך ניתן בהחלט לכתוב כי המחלה גם פוגעת באופן כללי באנשים שמוצאם ים תיכוני. מבחינה היסטורית המחלה אובחנה לראשונה בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה ועיראק, בקרב טורקים, ערבים וארמניים, אבל ככל שענף הגנטיקה הלך והתפתח, […]
מחלת קוליטיס
קוליטיס (נקראת גם קוליטיס כיבית) היא מחלה ששייכת למשפחת מחלות המעי הדלקתיות. השכיחות של קוליטיס כיבית נעה בין 2-4:100000 ולרוב היא מתפרצת בין גיל 15-30 או בין גיל 60-80. המחלה יכולה להופיע בכל אחד מהאזורים במערכת העיכול שתחומים בין פי הטבעת למעי הדק הסופי וזאת בניגוד למחלה אחרת ממשפחת מחלות המעי הדלקתיות שנקראת קרוהן היכולה […]
מחלת קנוון
קנוון היא מחלה תורשתית (נקראת גם קנבן לעתים) חשוכת מרפא שהחולים בה נפטרים בממוצע בגיל שלוש שנים כשמעטים בלבד זוכים לחגוג את יום הולדתם העשרים. המחלה משפיעה על איכות חיי החולים החל מגיל חודשיים עד ארבעה חודשים ואילך כשהתסמינים הראשונים שמופיעים בחולים כוללים קשיים בהחזקת הראש, היקף ראש גדול מהממוצע לגיל, איחור התפתחותי ועוד. בהמשך החולים […]
קרדיומיופתיה
קרדיומיופתיה היא קבוצה של מחלות הפוגעות בשריר הלב. מחלות אלו קשורות לבעיה תפקודית חשמלית או מכנית ובדרך כלל גורמות להרחבה של שריר הלב או להיפרטרופיה חדרית. מחלות אלו יכולות להתפתח על רקע של מגוון גורמים, אך במאמר זה נעסוק אך ורק במחלות המתפתחות על רקע של מוטציה גנטית. התסמינים של הקרדיומיופתיות השונות יכולים להתאים גם […]
מחלת קרוהן
קרוהן היא מחלה ששייכת למשפחת מחלות המעי הדלקתיות שעליהן נמנית גם קוליטיס כיבית. השכיחות של המחלה היא 3-14:100000 וישנן שתי קבוצות גיל עיקריות שבהן המחלה מתפרצת לראשונה. הקבוצה הראשונה היא בין גיל חמש עשרה לשלושים והקבוצה השנייה היא בין גיל שישים לשמונים. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים אשכנזים ושכיחה יותר אך במעט בקרב גברים. בנוסף לכך, […]