מומי לב מולדים
הלב של העובר נוצר כבר בשליש הראשון של ההריון, כשאת הפעימות הראשונות של הלב ניתן לזהות בשבוע החמישי או השישי. בסביבות השבוע העשירי במצב תקין הלב כבר שלם מבחינה אנטומית ומשלב זה ואילך הוא עובר בעיקר תהליכים של עיצוב וגדילה. מומי לב מולדים נוצרים כתוצאה מהתפתחות לא אופטימאלית של המערכת הלבבית במהלך ההתפתחות העוברית ומתרחשים […]
מהם מומים מרובים?
מומים מרובים בעובר יכולים להיגרם כתוצאה ממגוון סיבות שלא כולן בהכרח גנטיות. עם זאת, ישנן יותר משבעת אלפים תסמונות גנטיות ידועות שבאות לידי ביטוי בשילוב של מומים שבחלקן כחלק מצבר התסמינים ניתן למנות גם פיגור שכלי אך בחלקן המומים פיזיים בלבד. במקרים מסוימים עלול להיווצר מום ראשוני שבעקבותיו נוצרים מומים מסוימים, אך במקרים רבים ולמעשה […]
בדיקות גנטיות לNTD – Neural Tube Defects
NTD או מומים פתוחים בתעלה העצבית הוא פגם שמתרחש בישראל בשכיחות של 1:1000 לידות חי ונחשב למום המולד השני בשכיחותו אחרי מומי לב מולדים. NTD מתרחש בשלב מאוד מוקדם בהתפתחות העובר (בשלב בו עמוד השדרה אמור להפוך למבנה דמוי צינור). במידה ופגם זה מתרחש נוצר מצב שבו חלק ממערכת העצבים נותר מחוץ לעמוד השדרה. ישנם שני […]
מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
מחלות מקבוצת המוקופוליסכרידוזיס (mucopolysaccharidoses, ובקיצור MPS) הן מחלות השייכות לקבוצת מחלות האגירה. במחלות אלו מצטבר חומר בגוף בעקבות פגיעה באנזים שאחראי על הפירוק שלו. ההצטברות של החומר מביאה לנזקים שונים ברקמות. ב – MPS מצטברים בגוף גלוקוז-אמינו-גליקנים (glycosaminoglycans- GAGs) חומרים אלו הן מולקולות גדולות המורכבות משילוב של סוכרים וחומצות אמינו. חומרים אלו מצטברים בתוך איברון […]
מהי מחלת אלכסנדר?
מחלת אלכסנדר היא הפרעה גנטית נדירה ביותר שפוגעת במערכת העצבים המרכזית של החולים. הנזק המרכזי שנגרם לחולים הוא תוצאה של הרס רקמת המיאלין. המיאלין הוא החומר השומני העוטף את סיבי העצבים שבלעדיו לא תיתכן העברת סיגנלים עצביים במוח. ככל שהרס המיאלין חמור יותר, כך ההפרעות העצביות קשות יותר. מה הם התסמינים של מחלת אלכסנדר? מחלת […]
MED: Multiple epiphyseal dysplasia – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
MED היא הפרעה גנטית נדירה שהשכיחות שלה היא 1:10000 לידות חי. למעשה, מדובר על ספקטרום של הפרעות שלדיות שרובן מועברות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית אם כי חלקן מועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי. מדובר על מחלה שהמרכיב הגנטי שלה מאוד מורכב ונכון לכתיבת שורות אלה אין עדיין בנמצא בדיקה גנטית שגרתית שמאפשרת לזהות נשאות למוטציות הגנטיות שבאות לידי […]