MED היא הפרעה גנטית נדירה שהשכיחות שלה היא 1:10000 לידות חי. למעשה, מדובר על ספקטרום של הפרעות שלדיות שרובן מועברות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית אם כי חלקן מועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי.
מדובר על מחלה שהמרכיב הגנטי שלה מאוד מורכב ונכון לכתיבת שורות אלה אין עדיין בנמצא בדיקה גנטית שגרתית שמאפשרת לזהות נשאות למוטציות הגנטיות שבאות לידי ביטוי במחלה זו.
מה הם התסמינים של MED?
ההפרעות השונות בשלד יכולות לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים, אך לא תמיד החולים ב- MED סובלים מכל התסמינים כולם. כך למשל חלק מהחולים סובלים מקומה נמוכה בעוד שחלק לא מבוטל מאוכלוסיית החולים לא יסבלו מקומה נמוכה.
באופן כללי בניגוד למחלות עצם שכיחות יותר, הפרופורציה בין איברי הגוף נשמרת באופן יחסי, אך אופייני שהחלק הדיסטלי של אצבעות הידיים יהיה קטן מהממוצע כשבמקרים מסוימים כל כף היד קטנה מהממוצע.
החולים בצורה הדומיננטית של ההפרעה עלולים לסבול מכאבי מפרקים בעיקר לאחר פעילות גופנית מאומצת, מפלטפוס וממוגבלות בטווח התנועה של המפרקים הגדולים. כמו כן, החולים עלולים לסבול מתסמינים של דלקת מפרקים ניוונית בגיל יחסית צעיר מאוד.
לעומתם החולים בצורה שמועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית עלולים לסבול מכאבי מפרקים גם כן, אך בנוסף לכך חמישים אחוז מהם באים לעולם עם ממצאים חריגים כמו למשל כף רגל שמוטה (club foot), שפה שסועה, אצבעות שפונות כלפי פנים ועוד.
מה הוא המרכיב הגנטי של ההפרעה?
ההפרעה שמועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי היא תוצאה של מוטציות גנטיות בחמישה גנים להלן: COMP (ממוקם על כרומוזום 19), COL9A1 (ממוקם על כרומוזום 6), COL9A2 (ממוקם על כרומוזום 1), COL9A3 (ממוקם על כרומוזום 20) ו- MATN2 (ממוקם על כרומוזום 2).
עם זאת, עשרה עד עשרים אחוז מהחולים לא סובלים ממוטציות בגנים אלה מה שמעיד על כך שישנם גנים נוספים שמוטציות בהם יכולות לגרום להופעת המחלה. סה"כ שבעים אחוז מהחולים סובלים ממוטציה בגן COMP.
ההפרעה שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי היא תוצאה של מוטציה בגן DTDST שנקרא גם SLC26A2, אך מוטציה בגן זה זוהתה רק בקרב תשעים אחוז מהחולים.
האם קיים טיפול למחלה?
באופן עקרוני לא קיים טיפול שיכול להביא לריפוי של החולים. עם זאת, החולים שסובלים מהתסמינים של המחלה צריכים לגשת לאורתופד על מנת לשקול את האפשרויות הטיפוליות בהתאם לתסמינים מהם הם סובלים. ניתן לרשום לחולים שסובלים מכאבים משככי כאבים, ניתן לחזק את השרירים על ידי פיזיותרפיה וכן במקרים מסוימים נשקלת האפשרות של ניתוח.
כך למשל חולים מסוימים יידרשו לעבור ניתוח להחלפת מפרק הירך או ניתוח לתיקון העיוותים בעצמות. באופן כללי בדרך כלל יומלץ לחולים להימנע מכל פעילות ספורטיבית שכרוכה בעומס על המפרקים וזאת בניגוד לשחייה או רכיבה על אופניים שנחשבות לפעילויות ספורטיביות מומלצות.
האם ניתן להדגים את ההפרעות בעצמות במהלך ההיריון?
ברוב המוחלט של המקרים לא ניתן לזהות את השינויים בעצמות בבדיקת אולטרסאונד כיוון שהשינויים בעצמות באים לידי ביטוי רק לאחר הלידה ובמקרים מסוימים אף לא לפני גיל שנתיים.