הקשר בין מחלות אוטואימוניות לבין תורשה וגנטיקה
סך הכול ישנן כשמונים מחלות אוטואימוניות המוכרות כיום לחוקרים בתחום. המחלות האוטואימוניות באות לידי ביטוי בכך שתאי מערכת החיסון תוקפים באופן לא מותאם את רקמות ותאי הגוף עצמם משום שהם מזהים את הרקמות ואת התאים בתור פולש זר שיש להילחם בו. במהלך עשרות השנים האחרונות הועלתה לא אחת הסברה כי מדובר על מחלות תורשתיות ואכן […]
ביצוע בדיקות גנטיות לפני הנישואין
במקרים מסוימים אנשי מקצוע רבים ימליצו לבצע בדיקות גנטיות לפני הנישואין. מטרת הבדיקות הללו היא לזהות מצבים בהם קיים סיכון להפרעה גנטית ביילוד, ולבצע התערבות עוד לפני הלידה. כיום, בעזרת טכניקות הפריה חוץ גופית שונות, ניתן למנוע מחלות גנטיות שונות במקרים בהם ידוע ששני ההורים נשאים, ועל כן במקרים מסוימים ימליצו על בדיקות לפני הנישואין. […]
עמידות גנטית למחלות
על פי התיאוריה הביולוגית השלטת, מזה יותר ממאה שנים, כל היצורים החיים הם תוצר, במובן מסוים, של תהליך הברירה הטבעית. תהליך זה מעניק יתרון ליצורים המתאימים יותר לסביבתם. יצורים חיים אלו שורדים יותר ומעמידים יותר צאצאים. חלק מההתאמה הגנטית לסביבה הוא היכולת להתמודד בהצלחה עם מחלות שונות. עמידות למחלות יכולה להתפתח בעקבת שינוי מוטציוני קל […]
תסמונת FAP – Familial Adenomatous Polyposis
תסמונת (FAP (Familial Adenomatous Polyposis היא תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי בהיווצרות של יותר ממאה פוליפים לאורך הכרכשת. התסמונת עוברת בדרך כלל בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, אך בשלושים אחוז מהחולים אין עדות לסיפור משפחתי. גם כאשר מדובר במוטציה טרייה, עדיין יכול הנשא להעביר את המוטציה שגורמת לתסמונת לצאצאיו בסבירות של חמישים אחוז. המוטציה שגורמת לתסמונת מופיעה בגן […]
אילו בדיקות גנטיות כלולות בסל הבריאות?
משרד הבריאות מממן את ביצוע בדיקות גנטיות למחלות התורשתיות החשובות והנפוצות ביותר. הבדיקות הללו מתבצעות לאחר ייעוץ גנטי הכולל בירור לגבי מוצא ההורים והיסטוריה רפואית משפחתית, אשר אחריו ממליצים על ביצוע בדיקות שונות בהתאם לארץ המוצא והסיכון. כאמור, הבדיקות הגנטיות החשובות ביותר נמצאות בסל הבריאות וממומנות באופן מלא על ידי משרד הבריאות, וניתן לבצע אותן […]
עמילואידוזיס משפחתית
עמילואידוזיס היא מחלה רב מערכתית הבאה לידי ביטוי בשקיעה של חומר הנקרא עמילואיד ברקמות שונות ובאיברים שונים. שקיעת החומר מובילה בהמשך לפגיעה בתפקוד הרקמות והאיברים שבהם החומר הספיק להצטבר. ישנם מספר סוגים של עמילואידוזיס, כשלמשל במחלה הנקראת עמילואידוזיס ראשונית, העמילואיד נוצר כתוצאה מקיפול לא תקין של חלקיקי חלבונים המופרשים על ידי תאי הפלזמה. במאמר שלפניכם, […]