תסמונת וולף הירשהורן
תסמונת וולף הירשהורן תסמונת וולף הירשהורן היא תסמונת רב מערכתית, הבאה לידי ביטוי בתווי פנים אופייניים, עיכוב בהתפתחות המוטורית, פרכוסים, לקות שכלית, צמיחה איטית ועוד. לפי ההערכות העדכניות ביותר שיש בידינו כיום, נראה כי שכיחות התסמונת היא 1:50000 ומסיבה לא ברורה נקבות סובלות ממנה בשכיחות הגבוהה פי 2 בהשוואה לזכרים. יש לציין כי ישנם חוקרים […]
תסמונת פטאו
תסמונת פטאו (נקראת גם טריזומיה 13) היא תסמונת כרומוזומלית ששכיחותה עומדת על 1:5000 לידות. התסמונת הקטלנית מובילה למוות של התינוק כשלמעשה בקרוב לתשעים אחוז מהמקרים, הלוקים בתסמונת מתים בעודם ברחם או לפני הגיעם לגיל שנה אחת ורק בודדים מצליחים לשרוד עד לשנתם החמישית. המקור לבעיה הוא עודף בכרומוזום 13 וסך הכול התסמונת יכולה לבוא לידי […]
תסמונת אלג'יל
תסמונת אלג'יל היא הפרעה גנטית תורשתית שיכולה להשפיע על הכבד, הלב ומערכות שונות נוספות בגוף. אחד המאפיינים המרכזיים של תסמונת אלג'יל הוא נזק הנגרם לכבד כתוצאה מהפרעות אנטומיות במערכת הצינוריות המובילה את מיצי המרה מהכבד לכיס המרה ולתריסריון. החולים בתסמונת אלג'יל באים לעולם עם צינוריות צרות מהרגיל, צינוריות מעוותות או עם מספר נמוך מדי של […]
מחלת דיסאוטונומיה משפחתית (FD)
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day syndrome) היא מחלה תורשתית המביאה לפגיעה מתקדמת במערכת העצבית התחושתית והפרעות קשות בפעילות של מערכת העצבים האוטונומית, האחראית על פעילותם התקינה של מרבית איברי הגוף הפנימיים. מערכת העצבים האוטונומית היא השלוחה העצבית שאחראית על ויסות תהליכים בתוך הגוף עצמו. מערכת זו מווסתת את קצב ועוצמת פעילות […]
גנטיקה ובדיקות גנטיות
גנטיקה היא ענף בתחום מדעי החיים שעוסק בתורשה ובגנים. העיסוק בגנטיקה החל עוד בימי קדם, זמן רב לפני שפותחו הבדיקות הגנטיות המוכרות לנו כיום עת החל האדם לביית ולגדל בעלי חיים וצמחים. ענף הגנטיקה המודרני מאפשר לנו לקבל מידע על הגנים השונים ולהבין את ההשפעה של החומר התורשתי על חייו של האורגניזם. בדיקות גנטיות הן […]
Als
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת העצבים המוטוריים" ו"מחלת לו גריג" היא מחלה מסוג המחלות הניווניות כשהפגיעה של המחלה מתרחשת בתאים של מערכת העצבים ההיקפית והמרכזית שקשורים לתנועה. ALS היא מחלה חשוכת מרפא ולמעשה מהרגע שבו היא מאובחנת רוב החולים חיים עד שנתיים או שלוש בממוצע בלבד. רק עשרים אחוז מקרב המאובחנים […]