מהי תסמונת קליינפלטר?
תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שמופיעה אך ורק בזכרים. הגברים שלוקים בתסמונת הינם בעלי יותר מכרומוזום X אחד כשבמקרים מסוימים החולים מחזיקם ארבעה כרומוזומי X. באדם הבריא מופיעים 46 כרומוזומים ואילו באדם שלוקה בתסמונת ישנם בדרך כלל 47 ולכן התסמונת נקראת לעתים בשפה המקצועית תסמונת 47XXY. המחלה מופיעה בשכיחות של 1:600 לידות חי וההסתמנות הקלינית […]
תסמונת קליפסטרה
תסמונת קליפסטרה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר שהתגלתה רק בשנים האחרונות. לפי המחקרים העוסקים בתסמונת זו נכון להיום תועדו פחות ממאתיים מקרים של תסמונת קליפסטרה ונכון לכתיבת שורות אלה חיים בכול רחבי העולם כמאה חולים בלבד. לפי הנתונים הנמצאים כיום בידינו נראה שהתסמונת מופיעה בגברים ובנשים בשכיחות שווה. המקרה המפורסם ביותר בישראל של תסמונת קליפסטרה […]
מהי תסמונת קורנליה דה לאנגה?
תסמונת קורנליה דה לאנגה היא תסמונת תורשתית ששכיחותה נעה בין 1:40000 ל- 1:30000 לידות חי. התסמונת משפיעה על מגוון רחב של מערכות פיזיולוגיות ורופאים רבים לא מכירים אותה. לפיכך, ישנם חוקרים הסבורים כי השכיחות שלה גבוהה אף יותר. נכון לכתיבת שורות אלה רב הנסתר על הגלוי בתסמונת זו ובמאמר שלפניכם ננסה לתמצת את הידע שהצטבר […]
תסמונת קרי דו שה
תסמונת קרי דו שה היא תסמונת גנטית נדירה המתרחשת בשכיחות של 1:50000 לידות חי. התסמונת מתרחשת בשכיחות גבוהה יותר בקרב בנות ולמעשה ניתן לראות כי על כל שלושה חולים ישנן ארבע חולות. עם זאת, התסמונת פוגעת ללא הבחנה של גזע, עדה או מוצא ולפיכך לא ניתן לראות שכיחות גבוהה יותר של התסמונת בבני העדות השונות […]
תסמונת רובינשטיין טייבי
תסמונת רובינשטיין טייבי (Rubinstein-Taybi syndrome) היא תסמונת גנטית שמאופיינת על ידי קומה נמוכה, קשיי למידה בדרגת חומרה בינונית או קשה, תווי פנים ייחודיים ומובהקים, בהונות רגליים ואגודלים מורחבים ועוד. המחלה נגרמת בשל מוטציה גנטית בגן שנקרא CREBBP כשברוב המקרים מדובר על חסר של מקטע גנטי זעיר. הגן מצוי על כרומוזום 16 (בזרוע הקצרה) ובמקרים מסוימים […]
תסמונת רט
תסמונת רט (Rett syndrome) היא מחלה הפוגעת בהתפתחות, המופיעה בבנות. מחלה זו שייכת לתסמונות האוטיסטיות, בגלל תסמינים אוטיסטיים המופיעים באופן דומיננטי במחלה. שכיחותה של מחלה זו נע סביב 1 לכל 20,000 בנות באוכלוסייה. בישראל מציין מספר זה כארבע בנות חולות בכל שכבת גיל. המחלה מופיעה בכל הגזעים ובכל העדות, בשיעורי שכיחות דומים. אין קשר בין […]