תסמונת אדוורדס
תסמונת אדווארדס, המכונה גם טריזומיה 18, היא תסמונת כרומוזומלית שנגרמת בעקבות הימצאות של שלושה עותקים של כרומוזום 18 בחומר התורשתי של העובר. במקרים מסוימים מדובר על עודף חלקי ובמקרים החמורים יותר מדובר על עודף מלא של הכרומוזום. את המחלה תיאר לראשונה הגנטיקאי ג'ון הילטון אדווארדס על שמו נקראה התסמונת בשנת 1960. תסמונת אדווארדס היא תסמונת […]
מהי תסמונת אנגלמן?
תסמונת אנגלמן היא תסמונת קשה אך נדירה המופיעה בשכיחות של בין 1:10000 לידות לבין 1:20000 לידות. לפי ההערכות העדכניות ביותר שישנן כיום נראה כי במדינת ישראל חיים סך הכול כארבע מאות בני אדם בלבד הלוקים בתסמונת (ילדים ומבוגרים). השכיחות של התסמונת זהה בין נשים לגברים ובדרך כלל התסמונת מאובחנת בין גיל שנתיים לגיל חמש שנים, […]
תסמונת Androgen insensitivity
Androgen insensitivity syndrome הוא מצב רפואי שבא לידי ביטוי בחוסר רגישות חלקית או מלאה של תאי הגוף לאנדרוגנים. מצב זה יכול להוביל לכך שאיברי המין הזכריים לא יתפתחו כראוי בעובר וזאת כיוון שעל מנת שאיברי המין הזכריים יתפתחו כראוי, על התאים העובריים להיות רגישים ובעלי תגובתיות מסוימת לאנדרוגנים. בנוסף לכך, מצב זה יכול לפגוע בתהליך ההתפתחות […]
תסמונת אשר – Usher syndrome
תסמונת אשר (Usher Syndrome) היא מחלה גנטית תורשתית, המאופיינת בהפרעות בשמיעה, חירשות ופגיעה בראיה. מחלה זו נקראת לעיתים גם , retinitis pigmentosa – dysacusis syndrome, על שם שני המאפיינים העיקריים: פגיעה ברשתית המכונה רטיניטיס פיגמנוטזה, וחרשות (דיסאקוזיס). הבסיס הגנטי למחלה מספר גנים נקשרו לתסמונת אשר. גנים אלו קשורים להתפתחות של האוזן הפנימית, ובייחוד תאי השערה הממירים את […]
תסמונת בלום
מחלת בלום, או תסמונת בלום (Bloom Syndrome) היא מחלה גנטית שבה פגיעות של החומר התורשתי (ה- DNA) מביאה להופעה של סימפטומים אופייניים והפרעה בתפקוד התקין של מערכת החיסון. תסמונת בלום היא תסמונת נדירה ביותר. עד כה אותרו ברחבי העולם מאות בודדות של מקרים של תסמונת זו. המחלה מופיעה בשכיחות גבוהה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי (כרבע […]
מהי תסמונת ברוגדה?
תסמונת ברוגדה היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בלקות מסוימת בתאים שמרכיבים את תעלות יוני הנתרן בשריר הלב. למרות שהמבנה האנטומי של הלב בקרב הלוקים בתסמונת ברוגדה תקין, הרי שהפגם המיקרוסקופי בתעלות הנתרן גורם לבעיות בהולכה החשמלית ובקצב הפעימות הסדיר. המחלה לפיכך מעמידה את החולים בסיכון להפרעות קצב, להתעלפויות, אובדן הכרה פתאומי ואף מגדילה את […]