תסמונת Beckwith Wiedemann
תסמונת Beckwith Weidermann היא תסמונת גנטית שנגרמת בעקבות שינויים גנטיים באזור מסוים בכרומוזום 11 המופיעה בשכיחות של 1:14500 לידות. התסמונת מאופיינת על ידי תסמינים מגוונים שכוללים את הסימפטומים הבאים: אומפלוצלה – מצב שבו חלק מהמעיים או חלק מהמעיים ואיברים פנימיים נוספים נמצאים מחוץ לדופן הבטן ומכוסים בקרום שקוף ועדין. לשון גדולה מהרגיל (macroglossia) – במקרים חמורים […]
תסמונת ג'ייקובס – תסמונת XYY
תסמונת ג'ייקובס או תסמונת XYY היא תסמונת גנטית המתרחשת בזכרים בלבד, הבאה לידי ביטוי בכך שהלוקים בה מחזיקים בכרומוזום Y נוסף, כך שסך הכול הם נושאים בחומר הגנטי שלהם ארבעים ושבעה כרומוזומים במקום ארבעים ושישה בלבד. הפרעה זו מתרחשת בשכיחות של 1:1000 (לידות זכר). המומחים והחוקרים בתחום לא הגיעו להסכמה בנוגע לטרמינולוגיה שבה יש להשתמש […]
תסמונת ג'ייקובסן
תסמונת ג'ייקובסן היא תסמונת גנטית שנגרמת כתוצאה מחסר במקטע מזערי בכרומוזום 11. התסמונת נקראת על שם פטרה ג'ייקובסן, רופאה דנית שתיארה את התסמונת לראשונה בשנת 1973. רוב הלוקים בתסמונת ג'ייקובסן סובלים מחסר של חמישה מיליון עד שישה עשר מיליון בסיסים המרכיבים בין מאה שבעים ליותר משלוש מאות וארבעים גנים שונים. תסמונת ג'ייקובסן היא תסמונת נדירה […]
תסמונת די ג'ורג' – VCF
תסמונת די ג'ורג' היא תסמונת גנטית שנגרמת בעקבות חסר של מקטע מסוים מהזרוע הארוכה של כרומוזום 22. ההתבטאות הסימפטומטית של המחלה משתנה מחולה לחולה בהתאם לממדי החסר וככל שהחסר גדול יותר, כך יופיעו יותר תסמינים. באזור שבו מופיע החסר קיימים באדם הבריא גנים רבים שקשורים לתהליכים של התפתחות העובר בתוך הרחם. בין היתר הגנים אחראים […]
תסמונת Elis Van Creveld
תסמונת Elis Van Creveld היא תסמונת גנטית תורשתית הגורמת להפרעות שונות בהתפתחות העצמות. התסמונת בדרך כלל גורמת לקומה נמוכה, כשברוב המקרים הלוקים בתסמונת זו סובלים מאמות קצרות, רגליים קצרות, חזה צר מאוד וצלעות קצרות מאוד. בנוסף לכך, הלוקים בתסמונת Elis Van Creveld סובלים מפולידיקטיליה, כלומר מריבוי של אצבעות או בהונות וכן מעיוות של הציפורניים בידיים וברגליים. […]
תסמונת Holt Oram
תסמונת Holt Oram היא תסמונת גנטית נדירה (שכיחותה של התסמונת היא 1:100000) המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. התסמונת משפיעה על עצמות כפות הידיים ועצמות הידיים ובנוסף עלולה להשפיע גם על הלב. כל הלוקים בתסמונת זו סובלים מעיוותים באנטומיה של מפרק כף היד, כשישנם כאלו שניתן לאבחן בהם את המומים אך ורק באמצעות צילום רנטגן. לעומת זאת, […]