נכון לאמצע שנת 2023 הנתונים מדברים על אבחון פגיעה גנטית מהותית בעובר, גם בהריון שנראה על פניו תקין ושגרתי לחלוטין, ב-1 מכל כ-110 הריונות. במילים אחרות, באמצעות בדיקות כמו צ'יפ גנטי ואקסום בזמן ההריון, ניתן לאבחן פגיעה גנטית ב-0.9% מכלל העוברים, בשעה שההריון מוגדר כהריון "רגיל" ולא בסיכון ובעת שכל בדיקות מעקב ההריון השגרתיות של […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות של גלוקוז בשתן ובדם. ישנן שלוש צורות מרכזיות שבהן המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי כשהגורמים המובילים להתפרצות של כל אחת מהצורות שונים זה מזה ובהתאם לכך גם השכיחות של המחלות שונה. בנוסף לצורות המרכזיות, ישנם תת סוגים של סוכרת שנחשבים לנפוצים הרבה פחות כפי שנפרט בהמשך. […]
ביוטכנולוגים קופצים על ההזדמנות להשתמש בכלי עריכת גנים מהפכני הנקרא CRISPR. זהו גאדג'ט מולקולרי המאפשר לתכנן ולכוון במיוחד את ה-DNA, אך מדענים זקוקים לאלגוריתמים על מנת לזרז את תהליך התכנות. עשרות צוותי מפתחי תוכנה זו, וכל העומדים בפני משימת הצלחת התוכנה, שומרים על קשר עם המדע התפתח במהירות והופך לשדה צפוף יותר ויותר. העתיד כבר […]
אין ספק שבדיקות גנטיות מהוות מרכיב חשוב ברפואה המודרנית. אבחנה מדויקת, מוכחת וברורה ניתנת לעיתים קרובות באמצעות בדיקות גנטיות מתוחכמות, ולעיתים אפשרית רק על בסיס בדיקות אלו. השפעתם של הבדיקות על בריאותו של הנבדק ומשפחתו יכולות להיות חסרות תקדים – החולה מקבל אבחנה של מחלה, הניתנת לבירור והתייחסות ממוקדת. אבחנה כבסיס לטיפול לעיתים עולה טענה כנגד […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
