תסמונת פרוגריה משפיעה על ילדים וגורמת להם להיראות כאילו הם מתבגרים מהר מדי. הפרעה זו משפיעה על 350 עד ארבע מאות ילדים ברחבי העולם, ומאובחנת בתינוק אחד מתוך עשרים מיליון תינוקות משני המינים וכל העדות. הגורמים לתסמונת פרוגריה הערכות קובעות שלתשעים אחוזים מהילדים עם הפרעה זו יש מוטציה על הגן המקודד A lamin, חלבון המכיל […]
בצקת אלרגית תורשתית, המכונה גם "אנגיואדמה תורשתית", היא מחלה גנטית נדירה מאד, הנגרמת לאור תפקודו הלקוי של חלבון מעכב אסטראז – C1 או C1-inh. המחלה, שמופיעה אצל 1 מתוך 10,000 עד 50,000 איש, באה לידי ביטוי בבצקות פתאומיות, המופיעות באזורים שונים בגוף. הדבר קורה לאור עלייה פתאומית בריכוז הברדיקינין בדם, מה שמוביל להצטברות של נוזלים […]
תסמונת טריפל X, המכונה גם טריזומיה X או 47, מאופיינת על ידי נוכחות כרומוזום X נוסף בכל אחד מתאי הנקבה. למרות שנשים עם מצב זה, עשויות להיות גבוהות יותר מהממוצע, השינוי הכרומוזומלי בדרך כלל לא גורם לתכונות פיזיות יוצאות דופן. רוב הנשים עם תסמונת X המשולשת יחוו התפתחות מינית נורמלית ויהיו מסוגלות להרות ילדים. תסמונת […]
תלסמיה היא אחת המחלות הגנטיות התורשתיות הנפוצות ביותר בעולם, שבה נפגע המבנה התקין של חלבון ההמוגלובין, האחראי על קשירת החמצן ונשיאתו בתוך כדורית הדם האדומה. משמעות השם "תלסמיה" הוא "הדם הים תיכוני" (מיוונית), והמחלה אכן שכיחה ביותר בארצות הים התיכון וביהודים מאזור המזרח. משערים שייתכן ושכיחותה הרבה של המחלה באזורים אלו קשור לעמידות כלשהי של […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
