כתבות חדשות באתר במחלות גנטיות נוספות

תלסמיה היא אחת המחלות הגנטיות התורשתיות הנפוצות ביותר בעולם, שבה נפגע המבנה התקין של חלבון ההמוגלובין, האחראי על קשירת החמצן ונשיאתו בתוך כדורית הדם האדומה. משמעות השם "תלסמיה" הוא "הדם הים תיכוני" (מיוונית), והמחלה אכן שכיחה ביותר בארצות הים התיכון וביהודים מאזור המזרח. משערים שייתכן ושכיחותה הרבה של המחלה באזורים אלו קשור לעמידות כלשהי של […]

תסמונת על שם סוטוס היא תסמונת גנטית שהשכיחות שלה היא 1:15000 לידות שעוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. בקרב 85% מהמקרים המקור לתסמונת הוא פגם גנטי שבא לידי ביטוי בחסר מסוים בחומר התורשתי בגן שנקרא NSD1 שממוקם על כרומוזום 5. הפגם יכול להיות מסוג חסר אך יכול להיגרם גם כתוצאה ממוטציה נקודתית. ממחקרים עדכניים שנערכו בתחום התגלה […]

תסמונת אדווארדס, המכונה גם טריזומיה 18, היא תסמונת כרומוזומלית שנגרמת בעקבות הימצאות של שלושה עותקים של כרומוזום 18 בחומר התורשתי של העובר. במקרים מסוימים מדובר על עודף חלקי ובמקרים החמורים יותר מדובר על עודף מלא של הכרומוזום. את המחלה תיאר לראשונה הגנטיקאי ג'ון הילטון אדווארדס על שמו נקראה התסמונת בשנת 1960. תסמונת אדווארדס היא תסמונת […]

תסמונת אנגלמן היא תסמונת קשה אך נדירה המופיעה בשכיחות של בין 1:10000 לידות לבין 1:20000 לידות. לפי ההערכות העדכניות ביותר שישנן כיום נראה כי במדינת ישראל חיים סך הכול כארבע מאות בני אדם בלבד הלוקים בתסמונת (ילדים ומבוגרים). השכיחות של התסמונת זהה בין נשים לגברים ובדרך כלל התסמונת מאובחנת בין גיל שנתיים לגיל חמש שנים, […]

מחלת סוכרת

מחלת סוכרת

סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות

(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת העצבים המוטוריים" ו"מחלת לו גריג" היא מחלה מסוג המחלות הניווניות כשהפגיעה של המחלה מתרחשת בתאים של מערכת העצבים ההיקפית והמרכזית שקשורים לתנועה.

Als

(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת

תסמונת טרנר

תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת

כתבות פופולריות במחלות גנטיות נוספות

דילוג לתוכן