כתבות חדשות באתר במחלות גנטיות נוספות

ישנן בדיקות סקר גנטיות שמבוצעות ליהודים ממוצא מסוים ולא לבני אוכלוסיות אחרות והסיבה לכך נעוצה בעובדה שישנן מחלות אשר נפוצות במיוחד באוכלוסיות מסוימות ולא באחרות. מחלה אחת מעין זו המופיעה בשכיחות גבוהה יחסית במשפחות אשכנזיות נקראת גלקטוזמיה. מדובר על מחלה תורשתית מטבולית שנחשבת לאחת המחלות הגנטיות השכיחות ביותר שיכולות להוביל לפיגור שכלי. מה הוא המנגנון הביוכימי […]

מומים במערכת העיכול

ישנו מגוון רחב של מומים מולדים במערכת העיכול, כשבין היתר מדובר בהיצרות מולדת של השוער (הפתח התחתון של הקיבה), בקע סרעפתי מולד, הסעיף על שם מקל, אטרזיה של הוושט ועוד. המשמעות של המושג "מום מולד" היא פגם אנטומי או תפקודי שמקורו בהתפתחות לא תקינה של מערכות הגוף השונות במהלך החיים התוך רחמיים. ישנם גורמים שונים […]

הקשר בין מחלות אוטואימוניות לבין תורשה וגנטיקה

סך הכול ישנן כשמונים מחלות אוטואימוניות המוכרות כיום לחוקרים בתחום. המחלות האוטואימוניות באות לידי ביטוי בכך שתאי מערכת החיסון תוקפים באופן לא מותאם את רקמות ותאי הגוף עצמם משום שהם מזהים את הרקמות ואת התאים בתור פולש זר שיש להילחם בו. במהלך עשרות השנים האחרונות הועלתה לא אחת הסברה כי מדובר על מחלות תורשתיות ואכן […]

ביצוע בדיקות גנטיות לפני הנישואין

במקרים מסוימים אנשי מקצוע רבים ימליצו לבצע בדיקות גנטיות לפני הנישואין. מטרת הבדיקות הללו היא לזהות מצבים בהם קיים סיכון להפרעה גנטית ביילוד, ולבצע התערבות עוד לפני הלידה. כיום, בעזרת טכניקות הפריה חוץ גופית שונות, ניתן למנוע מחלות גנטיות שונות במקרים בהם ידוע ששני ההורים נשאים, ועל כן במקרים מסוימים ימליצו על בדיקות לפני הנישואין. […]