Smith Lemli Optiz או בקיצור SLO, היא תסמונת גנטית שבה נוצרת הפרעה בחילוף החומרים ובסינטזה של הכולסטרול בגוף. המחלה נגרמת כתוצאה מחוסר באנזים שנקרא (7DHCR (7-dehydrocholesterol reductase הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 11. האנזים אחראי על הפיכה של חומר בשם 7-dehydrocholesterol לכולסטרול ולכן חוסר שלו גורם מצד אחד לחוסר בכולסטרול ומצד שני לעודף ולהצטברות של […]
בשנת 2009 הצליחו חוקרים ישראלים שפועלים במחלקה המיוחדת בבית החולים הדסה לגנטיקה ולמחלות מטבוליות לבודד את הגן שאחראי לתסמונת ג'וברט או Joubert syndrome. חוקרי הדסה הצליחו לבודד את הגן המדובר בסיוע של עמותת דור ישרים. עמותה זו פועלת במקביל בישראל ובארצות הברית במטרה לנסות ולמנוע מחלות שמקורן במוטציות גנטיות שנפוצות בקרב יהודים. בעקבות ריבוי של […]
תסמונת על שם קוסטף היא מחלה גנטית שעוברת באופן אוטוזומלי רצסיבי שפוגעת באופן בלעדי ביהודים ממוצא עיראקי. אי לכך בסל הבריאות הישראלי הבדיקה לאיתור נשאות לתסמונת קוסטף בקרב בני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם ניתנת חינם ללא תשלום עבור זוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא עיראקי בלבד. למעשה המחלה נחשבת לנדירה במיוחד בעולם ולא ידועים […]
תסמונת פראדר ווילי תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות של רופאים משווייץ שביצעו מעקב בן מספר שנים אחרי מספר תינוקות שסבלו מהיפוטוניה (מתח שרירים נמוך מהרגיל). מדובר על תסמונת נדירה יחסית המופיעה בשכיחות של 1:22000 לידות חי. התסמונת מופיעה באופן אקראי ולפיכך לא ניתן לראות שכיחות גבוהה יותר בקרב בני עדה מסוימת או בקרב […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
