(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת העצבים המוטוריים" ו"מחלת לו גריג" היא מחלה מסוג המחלות הניווניות כשהפגיעה של המחלה מתרחשת בתאים של מערכת העצבים ההיקפית והמרכזית שקשורים לתנועה. ALS היא מחלה חשוכת מרפא ולמעשה מהרגע שבו היא מאובחנת רוב החולים חיים עד שנתיים או שלוש בממוצע בלבד. רק עשרים אחוז מקרב המאובחנים […]
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת מתוך 2500 נשים. המקור למחלה הוא בחוסר חלקי או מלא של אחד מכרומוזומי X ומאחר ועל כרומוזום X ממוקמים גנים רבים, מדובר על מחלה מערכתית. במדינת ישראל ישנן כאלף ושש מאות חולות בתסמונת טרנר. מה הם התסמינים המרכזיים של תסמונת טרנר? התסמונת באה לידי ביטוי במספר […]
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, שני ההורים צריכים להוריש לו עותקים של הגנים הפגומים. לאור זאת, לשני הורים נשאים ישנו סיכוי של 1:4 להוליד צאצא הסובל מהמחלה בכל הריון. השכיחות של המחלה משתנה מאוד בין אזורים שונים בעולם. כך למשל במחקר שנערך […]
תסמונת לינץ' שנקראת גם hereditary non-polyposis colorectal cancer או בקיצור – HNPCC, היא תסמונת שתוארה לראשונה על ידי פרופסור לינץ' הנרי בשנת 1966. מדובר על תסמונת אוטוזומלית דומיננטית שמקורה בפגם גנטי שמוביל לפגיעה במנגנון תיקון ה-DNA. למרות שבמקור תוארה התסמונת במשפחות שבהן התגלתה שכיחות גבוהה של גידולים במעי הגס, לאחרונה החלו להצטבר עדויות רבות לכך […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
אין ספק שבדיקות גנטיות מהוות מרכיב חשוב ברפואה המודרנית.
ישנן בדיקות סקר גנטיות שמבוצעות ליהודים ממוצא מסוים ולא
ישנו מגוון רחב של מומים מולדים במערכת העיכול, כשבין
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
