על פי התיאוריה הביולוגית השלטת, מזה יותר ממאה שנים, כל היצורים החיים הם תוצר, במובן מסוים, של תהליך הברירה הטבעית. תהליך זה מעניק יתרון ליצורים המתאימים יותר לסביבתם. יצורים חיים אלו שורדים יותר ומעמידים יותר צאצאים. חלק מההתאמה הגנטית לסביבה הוא היכולת להתמודד בהצלחה עם מחלות שונות. עמידות למחלות יכולה להתפתח בעקבת שינוי מוטציוני קל […]
תסמונת (FAP (Familial Adenomatous Polyposis היא תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי בהיווצרות של יותר ממאה פוליפים לאורך הכרכשת. התסמונת עוברת בדרך כלל בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, אך בשלושים אחוז מהחולים אין עדות לסיפור משפחתי. גם כאשר מדובר במוטציה טרייה, עדיין יכול הנשא להעביר את המוטציה שגורמת לתסמונת לצאצאיו בסבירות של חמישים אחוז. המוטציה שגורמת לתסמונת מופיעה בגן […]
משרד הבריאות מממן את ביצוע בדיקות גנטיות למחלות התורשתיות החשובות והנפוצות ביותר. הבדיקות הללו מתבצעות לאחר ייעוץ גנטי הכולל בירור לגבי מוצא ההורים והיסטוריה רפואית משפחתית, אשר אחריו ממליצים על ביצוע בדיקות שונות בהתאם לארץ המוצא והסיכון. כאמור, הבדיקות הגנטיות החשובות ביותר נמצאות בסל הבריאות וממומנות באופן מלא על ידי משרד הבריאות, וניתן לבצע אותן […]
עמילואידוזיס היא מחלה רב מערכתית הבאה לידי ביטוי בשקיעה של חומר הנקרא עמילואיד ברקמות שונות ובאיברים שונים. שקיעת החומר מובילה בהמשך לפגיעה בתפקוד הרקמות והאיברים שבהם החומר הספיק להצטבר. ישנם מספר סוגים של עמילואידוזיס, כשלמשל במחלה הנקראת עמילואידוזיס ראשונית, העמילואיד נוצר כתוצאה מקיפול לא תקין של חלקיקי חלבונים המופרשים על ידי תאי הפלזמה. במאמר שלפניכם, […]
סוכרת היא מחלה ממשפחת המחלות המטבוליות שמתאפיינת ברמות גבוהות
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
