ישנן מחלות רבות וישנם מצבים רפואיים לא מעטים שידוע כי הינם בעלי מרכיבים גנטיים מסוימים. אם נוכל לדעת מראש מה הם המצבים השונים שהסיכון שנלקה בהם גבוה יחסית, נוכל לבחור באורח חיים כזה או אחר, שיש בו כדי לתרום לצמצום הסיכון.

Futura Genetics היא בדיקת DNA חדשנית שאינה פולשנית, שיכולה לספק לנבדק מידע בנוגע לסיכוייו ללקות ב-28 מחלות בעלות מרכיבים גנטיים.

אילו מחלות ניתן לבדוק באמצעות Futura Genetics?

ניוון מקולרי

מחלת עיניים הבאה לידי ביטוי בנזק מתקדם של האפיתל הצבעוני (RPE) ושל הפוטורצפטורים במרכז הראיה (מקולה). ככול שהמחלה מתקדמת, הפוטורצפטורים מפסיקים לפעול.

אלצהיימר

מחלה קשה ופרוגרסיבית של מערכת העצבים המרכזית. המחלה גורמת להתנוונות איטית ומתמשכת של תאי העצב במוח ומובילה בסופו של דבר למות החולה. לאורך השנים המחלה פוגעת ביכולות הקוגניטיביות של החולה ועם הזמן פוגעת בתפקודים עליונים נוספים של המוח.

בין היתר חולי אלצהיימר סובלים מירידה ביכולת ההתמצאות, פגיעה בזיכרון, קושי בהסקת מסקנות ובשלבים המתקדמים מאבדים את יכולת ההליכה, השליטה על הסוגרים וכושר האכילה.

פרפור עליות

הצורה השכיחה ביותר של הפרעות קצב לב, המערבת את העליות של שריר הלב. ההפרעה עצמה אינה מסכנת חיים אך היא מהווה גורם סיכון משמעותי לשבץ מוחי. זאת כיוון שפרפור עליות גורם להיווצרות של קרישי דם שיכולים לגרום לפגיעה באספקת הדם התקינה למוח.

צליאק

מחלה אוטואימונית הבאה לידי ביטוי בפגיעה במעי הדק בתגובה לעיכול של גלוטן. הפגיעה של מערכת החיסון באתרי ספיגה במעי הדק, מובילה לחסרים תזונתיים ולמגוון בעיות רפואיות הכוללות בין היתר נפיחות בטנית, התפתחות בילדים, עקרות בנשים ועוד.

מחלת לב כלילית

מחלה הגורמת לנזק לשריר הלב או לתפקוד לקוי של שריר הלב בעקבות חסימה או היצרות בעורק כלילי אחד לפחות. העורקים הכליליים הם העורקים המזרימים דם לשריר הלב ופגיעה בעורקים אלה מובילה לפגיעה באספקת החמצן לשריר.

זאבת אדמנתית מערכתית

מחלה אוטואימונית שיכולה לערב את כול מערכות הגוף. במקרים הקלים ביותר המחלה תפגע במפרקים בלבד, במקרים המוגדרים כבינוניים המחלה תפגע בלב ובכלי הדם ובמקרים החמורים ביותר המחלה תפגע גם במערכת העצבים המרכזית ובכליות.

טרשת נפוצה

מחלה אוטואימונית של מערכת העצבים. מערכת החיסון של החולים בטרשת נפוצה מזהה חומר הנקרא מיאלין בתור פתוגן שיש להילחם בו ומתקיפה אותו.

המיאלין מצפה את סיבי העצבים ומאפשר בכך את ההולכה העצבית התקינה. טרשת נפוצה היא מחלה התקפית בעל מהלכים שונים ובמקרים החמורים יכולה לגרום לעיוורון ולנכות.

דלקת מפרקים שגרונית

מחלה אוטואימונית רב מערכתית הפוגעת בעיקר במפרקים. המחלה גורמת לעיוות של המפרקים באזורים שונים בגוף ובאה לידי ביטוי בדלקת היקפית וסימטרית במספר מפרקים במקביל. בנוסף המחלה גורמת לדלקת בכלי הדם, לדלקת עיניים, דלקת בעור, דלקת בקרום הלב ועוד.

קרצינומה של תאי בסיס (Basal Cell Carcinoma) – הסוג השכיח ביותר של סרטן העור, המתפתח בשכבת הבסיס של האפיתל. ב-80% מהמקרים המחלה מופיעה בצוואר או בראש ולעתים נדירות בלבד הגידולים מסוג זה שולחים גרורות לאיברים מרוחקים.

גלאוקומה אקספוליאטיבית (Exfoliating Glaucoma) – מחלה הגורמת לנזק לעצב הראיה ועלולה להוביל לעיוורון.

מחלת גרייבס – מחלת חיסון עצמי הגורמת לרוב ליתר פעילות של בלוטת התריס. מחלת גרייבס היא בין הגורמים הנפוצים ביותר ליתר תריסיות ולפי ההערכות אחראית לכ-80% מהמקרים.

מפרצת מוחית – התרחבות מקומית דמוית בלון של כלי דם במוח, העלולה להוביל לקרע של כלי הדם, לשטף דם מוחי ולמוות.

מלנומה – גידול סרטני המתפתח מתאים הנקראים מלנוציטים. רוב המלנומות מתפתחות ברקמת העור אך בעיקרון הגידולים יכולים להתפתח גם במוח, במערכת העיכול, בגרון, בעין, בכבד ובמערכת הלימפה.

גלאוקומה פתוחת זווית – הסוג השכיח ביותר של גלאוקומה, המהווה סך הכול כ-90% מהמקרים.

השמנת יתר.

מחלת כלי דם פריפריאליים – מחלה הגורמת להיצרות והתקשחות של עורקים המספקים דם לרקמות שונות שאינן המוח או הלב. הפגיעה בכלי דם אלה גורמת לפגיעה באספקת החמצן לרקמות ואיברים שונים.

ספחת (פסוריאזיס) – מחלת עור אוטואימונית הבאה לידי ביטוי בתחלופה מהירה של תאי עור. התחלופה המהירה היא תוצאה של תקיפת מערכת החיסון, המזהה את תאי העור כגורם שיש להילחם בו.

פקקת של הוורידים העמוקים – היווצרות של קרישי דם מסוכנים בוורידים.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

לאחר ההזמנה של הבדיקה, נשלחת לביתו של הלקוח ערכה סטרילית הכוללת מבחנה סגורה. הנבדק צריך לספק דגימת רוק ושליח של חברת Futura Genetics יאסוף את הדגימה וישנע אותה למעבדה. במעבדה יבוצעו על הדגימה בדיקות גנטיות ותוך ארבעה שבועות יקבל הנבדק דו"ח מפורט עם לתוצאות הבדיקה.

בדו"ח יפורט הסיכוי של אדם מהאוכלוסייה הכללית לחלות בכל מחלה, לצד הסיכוי של הנבדק לחלות בה. בנוסף יכלול הדו"ח פירוט של המלצות להפחתת הסיכון לחלות בכל אחת ואחת מהמחלות שבודקת הבדיקה.

כיצד המידע שמספקת הבדיקה יכול לסייע במניעת או עיכוב מחלות?

המידע שמתקבל תוך ארבעה שבועות מביצוע הבדיקה, יכול לסייע לנבדק לסגל לעצמו אורח חיים מסוים, שיש בו כדי להגן עליו מפני המחלות שהוא נמצא בסיכון לחלות בהן. אם לדוגמה מתברר שהנבדק נמצא בסיכון גבוה לחלות בסרטן המעי הגס, טוב יעשה אם יפחית את צריכת הבשר האדום והמזונות המעושנים, אם יגיע למשקל תקין ויקפיד על ביצוע של בדיקת קולונוסקופיה בהתאם להנחיות הרלוונטיות לבעלי סיכון גבוה לחלות במחלה.

לעומת זאת אם יתברר שהנבדק נמצא בסיכון גבוה לחלות בסרטן העור, הצעד הנכון יהיה להימנע מחשיפה לשמש בשעות המסוכנות, להקפיד על שימוש בקרם הגנה ולעבור בדיקות תקופתיות לאבחון מוקדם של סרטן העור.